Madame Lelica

div人々によって抜粋されたプリンスの元妻Mayte Garciaによる新しい回顧録は、1996年にわずか6日で死亡した夫婦の幼児の息子が、骨格変形や呼吸器系の問題を引き起こすまれな遺伝性疾患であるpfeiffer syndrome2型を持っていたことを明らかにしている。,

ファイファー症候群は、国立衛生研究所によると、約1で100,000赤ちゃんに影響を与え、出生前の骨の発達に関与する二つの遺伝子のいずれかの突然変異 この突然変異の結果として、骨の生産はスピードアップし、頭蓋骨の骨は時期尚早に融合します。,

“赤ちゃんでは、頭蓋骨の頭蓋骨は互いに自由であることになっているので、成長を続けることができます”と、ジョージア大学の疫学生物統計学部門長であり、国立先天性欠損症発達障害センターの元ディレクターであるJOSE Cordero、MDは説明しています。 “これが必要よりも早く起こると、それは非常に異常な頭の形と顔の形につながります。”

プファイファー症候群の赤ちゃんは、膨らんだ、広い目、高い額と沈んだ顔の半ば、そしてくちばしの鼻で生まれることができます。, 彼らの指とつま先はまた、水かき、または異常に短くて広いかもしれません。 ガルシアの回顧録の抜粋では、彼女は生まれたばかりの息子の顔を説明しています：”点滅する蓋がなかったので、彼の目は驚いて乾いて見えました。”

プファイファー症候群には三つのタイプがあります：タイプ1は一般的に軽度の形態であり、タイプ2および3はより重度である。 タイプ2の赤ちゃんは、頭の骨が三葉のクローバーの形に似ているクローバーの葉の頭蓋骨として知られているものを持っています。,

ほとんどの赤ちゃんはファイファー症候群で死ぬことはなく、タイプ1の多くの赤ちゃんは正常な寿命と正常な知性を持つように成長します。 しかし、多くはまた、骨格異常や顔の外観を修正するために広範な手術を必要とし、いくつかはまた、難聴や歯の問題を有することができます。

しかし、タイプ2は症候群の最も危険な形態です。 “頭が非常に変形していると、頭蓋骨だけでなく呼吸器系や気管にも影響を与える可能性があります”とコルデロ博士は言います。, 人々は、赤ちゃんAmiirが生まれた後、彼は呼吸に苦労し、医師は気管切開術を勧めたと報告しました。

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ファイファー症候群は、常染色体優性障害として知られているものであり、どちらかの親が子供に突然変異を渡すことができることを意味します。 “しかし、興味深いのは、母親や父親が症状がほとんどなく、まだ遺伝子を持っているかもしれないが、赤ちゃんはより深刻な影響を受けているということです”とCordero博士は言います。,

一方の親がファイファー症候群を持っている場合、それぞれの子供がそれを持って生まれる確率は50％です。 それはまた、母親も父親もキャリアではない新しい突然変異の結果であり得る。 まれな無秩序のための国民の組織に従って、新しい突然変異はPfeifferシンドロームのタイプ2およびタイプ3のほぼすべての例に責任があり、より古い父,

彼女の回顧録では、彼女が妊娠中に出血し始めたとき、彼女の医師は羊水穿刺、彼女の胎児の健康についての詳細を決定することができる手順をお勧めしたと言いますが、流産のわずかな危険を伴いました。 王子は危険を冒すことを拒否した、と彼女は書いている。 なのでリスペクトしながら、医師の疑いの赤ちゃんが遺伝子異常を知らないまたは誕生しました。 ドクター, コルデロは、これはほとんどのファイファー症候群の赤ちゃんの場合であると言います：条件は、超音波を介して診断することは困難であるので、ほとんどが生まれるまで未診断のままです。

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非営利小児頭蓋顔面協会（CCA）のエグゼクティブディレクターであるErica Mossholderは、プファイファー症候群の治療および外科的選択肢が近年大きく進歩していると述べている。 “確かにプリンスのケースで悲劇だったことは、必ずしも最終結果ではありません”と彼女は電子メールで健康に語りました。, “私たちの子供たちの多くは、完全でエキサイティングな生活を送っています。”

CCAは、家族がファイファー症候群および関連する状態を持つ子供のために必要な救命救助および生命を変える手術を受けるのを助けるため “旅は最初はいつも怖いです”とMossholder氏は言います。 “しかし、医療チームとサポートネットワークがあれば、人生は最大限に生きることができ、これらの子供たちとその家族には確かに希望と喜びがあります。,”

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