スペインの王チャールズ二世は、ハプスブルク家の最後のものであり、顔の変形に最も苦しんでいた。 (フアン-カレーニョ-デ-ミランダによるスペインのチャールズ二世の肖像画、c.1685。)
近親交配と顔の形態との間の直接的な関係を示すための最初の研究。,
“ハプスブルクの顎、”スペインとオーストリアの王とその妻のハプスブルク王朝の顔の状態は、人間の生物学の年代記に掲載された新しい結果によると、近親交配に起因する可能性があります。
この新しい研究では、歴史的な肖像画を用いた顔面奇形の診断と、関連性の程度の遺伝子解析を組み合わせて、直接的なリンクがあるかどうか 研究者はまた、この関係の遺伝的根拠を調査した。,
何世代にもわたる結婚は、スペインやオーストリアを含むヨーロッパ帝国における家族の影響力を200年以上にわたって確保しましたが、最終的なハプスブルク家の君主が相続人を生み出すことができなかったときにその終焉につながりました。 しかし、これまでの研究では、”ハプスブルクの顎”として知られている明確な顎が近親交配の結果であったかどうかを確認していません。
“ハプスブルク王朝はヨーロッパで最も影響力のある王朝の一つでしたが、近親交配で有名になりました。, 私たちは、近親交配とハプスブルク家の顎の外観との間に明確な肯定的な関係があることを初めて示しています”と、サンティアゴ-デ-コンポステーラ大学の主任研究者教授Roman Vilas氏は述べています。
研究者らは、10人の顎顔面外科医を募集し、ハプスブルク王朝の66人の15人の肖像画で顔の変形を診断した。 芸術的なスタイルの違いにもかかわらず、肖像画は人間の顔に現実的なアプローチによって特徴付けられる。, 外科医は、そうでなければ”ハプスブルクの顎”として知られている下顎前後症の11の特徴と、上顎欠損の七つの特徴を診断するように求められました。
オンラインで見ることができる肖像画は、ウィーンの美術史博物館やマドリードのプラド美術館など、世界で最も重要な美術館のいくつかによっ
外科医は、ハプスブルク家の各メンバーにおける下顎前後症および上顎欠損の程度のスコアを与えた。, 1477年に結婚したブルゴーニュのメアリーは、両方の特徴の中で最も少ない程度を示した。 下顎前後症は、1621年から1640年にかけてスペインとポルトガルの王フィリップIVで最も顕著であった。 マクシミリアンI(1493年から摂政)、彼の娘マーガレットオーストリア、彼の甥カールIスペイン、カールの曾孫フィリップIVとハプスブルク家の最後のメンバー、チャールズIIで最大のメンバーに診断された。,
研究の著者らは、”ハプスブルクの顎”は実際にはそれらの両方によって特徴付けられ、共通の遺伝的根拠を共有していることを示唆し、二つの条件 近親交配の程度は、6,000以上の世代に属する20以上の個人を含む大規模な家系図から計算されました。 それが顔面変形の程度に関連しているかどうかを決定するために分析を行った。 研究者らは、近親交配の程度と下顎前後症の程度との間に強い関係を検出した。, 上顎欠損との関係も陽性であったが,診断された二つの特徴において統計的に有意であった。
近親交配と顔面変形の関係の原因は依然として不明であるが、近親間の交配の主な影響は、遺伝的ホモ接合性として知られる両方の親から同じ形の遺伝子を継承する子孫の可能性が増加するためであると著者らは示唆している。 これは人々の遺伝的適合性を低下させるので、”ハプスブルクの顎”は劣性状態とみなされるべきである。,
しかし、著者らは、この研究には少数の個体しか含まれていないことに注意しているので、ハプスブルク家の顎の有病率は、形質の偶然の出現、または こにはあるこのシナリオを考えることができていないルールです。
“私たちの研究は歴史的な人物に基づいていますが、近親交配はいくつかの地理的地域や一部の宗教や民族グループでは依然として一般的です。, “ハプスブルク王朝は、近親交配の範囲が非常に高いため、研究者がそうするための一種の人間の実験室として機能します。”