Madame Lelica

自閉症の遺伝学の専門家イワンIossifovは、影響を受けていない親が自分の子供に自閉症を渡すことができ

家族に自閉症の病歴がない両親には、この障害と診断された子供がいます。 それは共通および動揺させる物語である。

“自閉症の原因”のための迅速なGoogle検索は、それが科学者が障害が強い遺伝的要素を持っていると信じていることを学ぶためにかかるすべてです。, だから、家族に遺伝的歴がない場合、子供の自閉症はどこから来たのでしょうか？

重要な事実は、ここ数年以内に明るみに出た：多くの自閉症を引き起こす遺伝的突然変異は”自発的である。”彼らは影響を受けた子供ではなく、どちらの親でも発生します。 このカテゴリーの突然変異は”両親から直接継承されていない”と、自閉症の因果関係における自発的突然変異の役割の研究を開拓したいくつかのCSHL科学者の一人であるIvan Iossifov助教授は説明している。

子供のゲノムは、母親の卵と父親の精子に含まれる遺伝的な”布”から縫い合わされたパッチワークです。 理論的には、それは子供が両親とまったく同じ布から切り取られることを意味します。 しかし、実際には、その布には事実上常に小さな”工場の欠陥”があります—精子や卵の作成中に自発的に発生する突然変異。,

自発的突然変異は、家族の一人の子供だけが自閉症を抱えている状況で、すべての自閉症の半分を引き起こします。 この分析とその他の分析は、2015年に発表されたIossifovの研究から来ています。 彼と彼のチームは、単一の影響を受けた子供を持つ約2,500家族を見て、自発的な突然変異との因果関係を調べました。

マイケル-ウィグラー教授は、彼の”自閉症の統一理論”で遊んでいる遺伝的要因を説明しています

Iossifovが言うように、私たちはすべてそのような突然変異を持っており、通常はまったく効果がありません。, 人間は通常、適切な機能のために通常必要な唯一の作業コピーにもかかわらず、すべての遺伝子の二つのコピーを持って

“私たちは理由のためにほとんどの遺伝子の二つのコピーを持っています—それは一種のバッファーです”とIossifovは言います。

このバッファーは、私たちの遺伝子の多くの自然突然変異から私たちを守ります。 しかし、IossifovとCshlの共同研究者であるMichael Wiglerは、自閉症の”リスク遺伝子”は突然変異に対して特に脆弱であると理論化しています。 その理由とその遺伝子は、一つの作業コピー機能が正常です。, その結果、これらの自閉症リスク遺伝子のいずれかにおける自発的突然変異は壊滅的な影響を持つ傾向があります。

散発性自閉症の他の主要な潜在的な説明も積極的に研究されている、とIossifovは指摘し、他の遺伝的原因や子供の環境における要因の役割を含む。

次にこれを読む：自閉症の”リスク遺伝子”は何をしますか？

注：簡単にするために、この記事では、すべての自閉症スペクトラム障害（ASDs）を参照するために”自閉症”という用語を使用しています。 自閉症とASDの違いについての詳細はこちらをご覧ください。,