議論
SKTは、クリッペル-トレナウネー-ウェーバー症候群（KTWS）の同義語として使用されている（2）スタージュ-ウェーバー症候群（SWS）、また散発的かつまれな神経眼皮性先天性奇形は、encefalofacialangiomatosisによって特徴付けられる。 最も一般的にNC IIIの分布に続く顔のポートワインの汚れ、;脳および髄膜の同側の緑内障および血管病変。,2しかし、KTWSは、SWSの臨床的に明らかな動静脈瘻特徴を伴うトライアドKlippel-Trenaunayからなる、最悪の予後を示すコンポーネントからなる、別のエンティティと考えら4,5SWSの発生率は1:50,0008であり、人種や性別の違いはありません9、KTSは男性でより一般的であるのに対し、2-5:100,000。 SWSとKTSの結びつきがKTWSにつながるのは普通ではありません。2
1956年、Schnyder et al.10相関Klippel-Trenaunay、Sturge-WeberおよびKlippel-Trenaunay-Weber症候群は、Parkes-Weber症候群とも呼ばれます。,彼らは、三つの症候群は、局所巨人症および血管腫と同じ主な特徴を有する変異体であることを示唆した。てんかん発作および脈絡膜血管腫または緑内障を引き起こす髄膜血管腫症を伴う頭頸部の関与は、SWSをもたらす。骨肥大を伴う四肢の巨人症および血管腫は、有意な動静脈奇形の場合には、KTS、KTWSの特徴である。,症候群の類似した行動のために、それらは同じ基本的な病態生理を有し、それぞれの典型的な関与のために異なる症状を示すことが示唆された。他の特徴は、神経外はい皮血管性の一次関与に二次的であるべきである。2
これらの症候群の病因はまだ完全には説明されていない。調査はケースの大半が萌芽期のangiogenesisに責任がある遺伝子を含む体細胞突然変異から起因することを提案します。 これまで、奇形の原因として遺伝子座や特定の遺伝子は同定されていませんでした。,2,5最近の研究では、KTWが転座t8、14に関連しているといういくつかの証拠が示されている（q22.3;q13）。 男性と女性はKTWSで等しく影響を受けており、発生は限定されず、好ましい人種グループを持っていません。11
臨床提示は非常に多様であり得る。12Klippel-Trenaunay-Weber症候群の252人の患者を対象とした研究では、患者の63％に古典的なトライアドが見つかりました。ほとんどすべての（98％）症例は、ポートワイン染色を伴う毛管奇形を有し、72％は動静脈奇形を示し、67％は四肢肥大を有していた。,13
病変は出生時に存在しなければならず、患者の約75％において10歳前に現れる。Portwineの汚れは生れにあり、傾向をへの示しませんdevelop.It 一般的に正中線を尊重して、しばしば一方的かつセグメント化され、SWS患者の顔や首により一般的である、身体のどの部分にも存在する可能性に加えて、成長に比例して増加する。14最も頻繁な所見は、KTSで片肢に分離されている。しかし、複数の四肢、半身、さらには全身を含む症例の報告があります。,12
KTSおよびKTWに関連する眼科的変化には、眼窩、虹彩、網膜、脈絡膜および視神経の血管異常が含まれる。 所見には，眼窩静脈りゅう，網膜静脈りゅう，脈絡膜および黒色腫血管腫，持続胎児血管系，虹彩異色症，斜視および緑内障が含まれる。5-7視神経を含むいくつかの他の異常がKTWSと関連して記載されている。グッドとHoyt15は1989年に患者のケースを報告しました,女性,10年齢,KTWSとエコグラフィーで視神経の増加陰と(視神経の肥厚). Spoor et al.,16 1981年に視神経にKTWSおよび両側髄膜腫を有する患者、女性、18歳の症例について記載されている。 Bothun et al.5は2011年に視交叉および視神経の両側のある神経膠腫、視覚ディスクのdruses、および得られたmyelinationof網膜の神経に関連付けられるKTSの16歳の女の子のケースfibers.In さらに，視神経形成不全，逆乳頭，結膜線維拡張症の症例は既に報告されている。,17
Klippel-Trenaunay-Weber症候群に関連する眼底異常は一般的ではなく、網膜血管傾斜およびびまん性脈絡膜血管腫を含む。18
症候群の複雑さ、その進歩的な性質および多種多様な臨床提示のために、患者は学際的な医療チームによって個別に治療されなければならない。12
SKTの管理は、圧縮ストッキングの使用および影響を受けた四肢の断続的な空気圧圧縮などの圧縮療法を含む、主に保守的である。,12,13,19これらの療法は静脈の不十分およびlymphedemaの徴候を減らすのを助けますが肥大化された肢のサイズを減らして有効ではないです。8外科、レーザー療法、sclerotherapyおよび塞栓療法はまた使用することができます。病気の予後は、いくつかのケースで予約することができます-KTWSにおける重要な動静脈奇形の存在は、患肢の重症度および損失のリスクを示します。12
機能性四肢、浮腫、出血、潰瘍または痛みがほとんどまたはまったくない患者では、選択された治療は症状の軽減に焦点を当てた保守的である。,脈打ったレーザー光線療法は表面および首のportwineの汚れの処置で優秀な臨床有効性およびよく審美的な結果と使用されました。外科適応は、対側肢と比較して、肥大した四肢の2cm以上の増加のために予約されている。12
眼の影響については、緑内障の標準的な治療は、眼内圧を制御し、視神経の損傷を防ぐために、手術と組み合わせた継続的な薬物治療であった20。, それにもかかわらず、初期治療は、β遮断薬、炭酸脱水酵素阻害剤、αアゴニスト、およびプロスタグランジンの類似体のみで行われる。21
外科的処置は、臨床的治療に応答しない患者のためのものであるが、血管系の異常および高い上腹部静脈圧が手術の成功を妨げる。20網膜下液を伴う大きな外接性脈絡膜血管腫の場合、episcleralbrachytherapyプレートによる治療はしばしば有効であると考えられる。,22しかし、研究者らは、SWS患者のグラウコーマは、他のタイプの緑内障と比較して不十分であるとして、臨床的および外科的治療の結果を報告している。 患者の約1/3では臨床管理ができず、外科的管理が困難な場合があります。
手術技術は依然として議論の余地があり、これらの患者における脈絡膜出血などの術後合併症の割合が高いため、眼科医にとって挑戦である。23