症例提示
ケース1：慢性骨髄炎を呈した12歳の少年。 彼はイラン人夫婦の五人目の子であった。 彼の出生歴では、彼は低いApgarスコアを持っていました。 家族に家族性または遺伝性疾患はなかった。 妊娠は正常だった。 彼は発熱、発作、かかとの傷および骨髄炎のためにいくつかの入院を受けました（Fig. 1). 彼は痛みに反応がなく、痛みや熱を感じることができませんでした。 脳ＣＴおよび腰椎穿刺所見は正常であった。, 代謝およびTORCH研究は陰性であった。 彼は精神的に遅れています。 筋電図及び神経伝導速度（ＥＭＧ及びＮＣＶ）は正常であった。 免疫検査（補体，ニトロブラウテトラゾリウム（ＮＢＴ）検査，免疫グロブリン）およびＨＢＶ，ＨＣＶおよびＨＩＶ検査，血液ガスおよび血清尿酸などのウイルスマーカーはすべて正常であった。
指先骨溶解（右）と痛みのないかかとの痛み（左）CIPA症候群を持つ12歳の少年
この患者は、丘の痛み（10mm×10mmを測定する潰瘍）の感染を制御するために私たち, 適切な抗生物質を投与し，壊死組織のデブリードマンにより感染をコントロールし，四肢切断を避け，生活の質をできるだけ良好に保った。 彼はまた、適切な歯科処置のために試みが行われた彼の下顎骨に大規模な骨溶解を有していた。 特に彼の指先で明らかな、自己切除が観察された。 レントゲン写真では、彼のディジットラムに骨溶解が認められた。 1). 身体検査では肺，心臓，腹部，眼などの他の部位は正常であった。,
ケース2：13歳の少女は、人生の最初の数ヶ月から再発骨髄炎の歴史を持つ右足の距骨と踵骨の深い痛みからの化膿性排出のために私たちの部門に 彼女は痛みを伴う刺激や熱に対する正常な反応がないことに苦しんでいた。 時折温熱，けいれん，異常脳波（ＥＥＧ）を伴う高熱を呈し，抗けいれん薬を受けた。 特殊または遺伝性疾患の家族歴はなかった。 彼女は関連する（最初のいとこ）両親の第二子でした。, EMG-NCVおよび免疫検査は正常であり、ウイルスマーカーは陰性であった。 患者は最初に彼女が彼女のお尻および腰部部位で3歳のときに骨髄炎を経験していました。 彼女の最後の入院は、前の3ヶ月の間に異なる抗生物質に反応しなかった耐性感染のためであった。 かかとの有害な変形と効果のない抗生物質のために、整形外科診察の後、切断が行われた（Fig. 2)., しかし，切断から三週間後，膝まで進行した手術部位に大規模な蜂巣炎を伴って戻ってきたが，痛みは感じなかった。 本症例は下顎溶解および歯列矯正も有意であった。 彼女は精神遅滞だった。 彼女の指先に骨溶解が見られたが、眼障害の兆候はなかった（Fig. 2).,
下顎溶解、歯科変形（右）および切断後蜂巣炎、再発感染（左）CIPA症候群を有する13歳の少女
ケース3：8歳の少女は、発熱、右脚の重度の浮腫、両脚特に右足の瘻孔からの炎症および化膿性排出のために、イマーム-ホメイニ病院の小児科科に紹介された。 彼女は精神遅滞し、痛みの感覚なしに地面に彼女のかかとを打った。, 彼女は痛みを伴う刺激や熱ショックに反応しませんでしたが、圧力と接触を感じることができました。 彼女の両親によると、熱傷であった体のさまざまな部位に彼女の皮膚にいくつかの傷跡がありました。 手と指は噛む兆候を示した。 慢性骨髄炎のため，感染部位のデブリードマンを行い，抗生物質投与を数回行った。 筋電図-ＮＣＶでは，皮膚問題による小さな繊維障害と低い振幅のスナップを認めた。 免疫検査，ウイルスマーカー，血液ガスおよび尿酸レベルは正常であった。 眼系に異常はなかった。, 脳波は軽度に異常であり，抗てんかん薬による治療を受けた。
家族歴によると、彼女の両親はいとこであり、彼女は他の子供たちが正常であるこの家族の第四の子供であったことが明らかになりました。 彼女は4ヶ月の4年間、代謝性疾患として治療された再発発作の病歴を有していたが、有効性はなかった（Fig. 3).,
骨の不規則性と溶解
ケース4：7歳の少女、近親者（最初のいとこ）の両親の子供は、6年前にイマーム-ホメイニ病院の小児科に提示され、右足に腫れと紅斑があった。 二人の兄弟は不明な理由のために2歳と3歳で死亡した。 彼女は骨髄炎と右足と左足の壊疽のいくつかのエピソードの病歴を持っていました。 さらに，下顎骨に骨溶解性病変を認め，下顎前庭上皮は破壊された。, 彼女は骨移植手術をするように勧められました。 3歳のときにすべての歯が抜け、生後6ヶ月から完全な脱毛症を患った。 再発熱，呼吸器感染症，蜂巣炎および骨髄炎の既往もあった。 慢性肉芽腫性疾患（ＣＧＤ）と誤診し，静脈内免疫グロブリン（ＩＶＩＧ）で治療した。 この入院では補体，ＮＢＴ，免疫グロブリンの電気泳動を含む免疫学的検査は正常であった。 七年前、彼女は彼女の足の切断の候補になったが、彼女は同意しなかったので、移植片とピンを受け取った。, 現在，けい骨とひ骨における身体および骨端板に不整を発症し，骨端板の骨折を有していた。 知能テストは正常だった。