TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn, sindrome di (WHS)
T2 – Una storia in immagini
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
Y1 – 2000
N2 – The Wolf-Hirschhorn, sindrome di (WHS) è un noto anomalia cromosomica, a causa di una delezione del cromosoma distale 4p., La gestalt classica è sorprendente e pone pochi problemi diagnostici. Tuttavia, a causa della difficoltà di rilevare eliminazioni molto piccole da parte della citogenetica standard, la diagnosi può essere a volte molto difficile, in particolare nei pazienti più anziani. In questo articolo mostriamo i cambiamenti, che si verificano nel tempo, nell’aspetto facciale degli individui affetti, per migliorare le intuizioni sull’evoluzione del fenotipo e per aumentare il suo potenziale diagnostico.
AB-La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una malattia cromosomica ben nota, dovuta ad una delezione del cromosoma distale 4p., La gestalt classica è sorprendente e pone pochi problemi diagnostici. Tuttavia, a causa della difficoltà di rilevare eliminazioni molto piccole da parte della citogenetica standard, la diagnosi può essere a volte molto difficile, in particolare nei pazienti più anziani. In questo articolo mostriamo i cambiamenti, che si verificano nel tempo, nell’aspetto facciale degli individui affetti, per migliorare le intuizioni sull’evoluzione del fenotipo e per aumentare il suo potenziale diagnostico.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article