La star Disney Cameron Boyce è morta il 6 luglio 2019. Il 20enne ha iniziato la sua carriera di attore all’età di 9 anni e aveva già recitato nei film “Eagle Eye”, “Grown Ups” e “Grown Ups 2”, così come le serie di Disney Channel “Jesse” e ” The Descendants.”
Boyce è stato trovato insensibile nella sua casa e dichiarato morto sulla scena., La sua famiglia ha annunciato che l “attore era” morto nel sonno a causa di un attacco che era il risultato di una condizione medica in corso per il quale era in trattamento.”Un rapporto autoptico rilasciato dal Dipartimento della contea di Los Angeles di Medical Examiner-Coroner questa settimana ha confermato che la causa della morte era “improvvisa morte inaspettata nell’epilessia”, o SUDEP. Il modo di morte è stato certificato come naturale.
Per onorare il loro figlio, la sua famiglia ha iniziato la Fondazione Cameron Boyce., Secondo il sito web della fondazione, ” fornisce ai giovani sbocchi artistici e creativi come alternative alla violenza e alla negatività e utilizza risorse e filantropia per un cambiamento positivo nel mondo.”
Che cos’è SUDEP?
La mortalità dovuta all’epilessia è una seria preoccupazione. Quelli con epilessia hanno un tasso di mortalità significativamente più alto rispetto alla popolazione generale. Circa il 40% dei decessi nei pazienti affetti da epilessia è correlato all’epilessia., Le cause possono includere disturbi neurologici sottostanti, incidenti durante un attacco, stato epilettico, suicidio, decessi correlati al trattamento e SUDEP.
Secondo la Epilepsy Foundation, SUDEP ” si dice che si verifichi quando una persona con epilessia muore inaspettatamente e in precedenza era nel suo solito stato di salute. Non è noto che il decesso sia correlato a un incidente o a un’emergenza convulsiva come lo stato epilettico. Quando viene eseguita un’autopsia, non è possibile trovare altre cause di morte.,”
Anche se le stime variano, gli studi suggeriscono che SUDEP rappresenta l ‘ 8% -17% dei decessi nelle persone con epilessia.
Per standardizzare la definizione di SUDEP, la FDA e Burroughs-Wellcome sviluppato criteri per SUDEP nel 1993. Questi criteri, ora utilizzati nella maggior parte degli studi SUDEP, sono i seguenti:
- Il paziente ha epilessia, che è definita come convulsioni ricorrenti e non provocate
- Il paziente è morto inaspettatamente mentre era in uno stato di salute ragionevole
- La morte è avvenuta improvvisamente (cioè, in pochi minuti)
- La morte si è verificata in circostanze normali e benigne
- Non è stato possibile determinare una causa medica ovvia di morte all’autopsia
- La morte non è stata il risultato diretto di una crisi epilettica o di stato
L’evidenza di una crisi recente non esclude la diagnosi di SUDEP fintanto che la morte non si è verificata durante la crisi.
Quali sono i fattori di rischio per SUDEP?,
I principali fattori di rischio per SUDEP sono:
- non controllata o frequenti crisi epilettiche
- Tonico-cloniche
Altri possibili fattori di rischio possono includere:
- Convulsioni che iniziano in giovane età; la maggior parte dei casi segnalati di SUDEP verificarsi in pazienti di età 18-40
- Possibile predisposizione genetica (vedi sotto)
- sesso Maschile
- Molti anni di vivere con l’epilessia
- una Scarsa compliance del paziente con il farmaco
- l’Alcolismo
È la causa di SUDEP conosciuto?,
La causa esatta non è nota, ma i seguenti fattori possono svolgere un ruolo in SUDEP, da solo o in combinazione:
Respiratorio
Problemi respiratori sono comunemente osservati in pazienti con convulsioni e sono stati riportati in pazienti con SUDEP e near-SUDEP. Entrambi possono causare un calo significativo della saturazione di ossigeno. Apnea può verificarsi, sia con una causa centrale o ostruttiva. Gli impulsi elettrici durante un attacco possono estendersi nel centro respiratorio del cervello causando apnea.,
L’apnea ostruttiva è stata postulata per contribuire a SUDEP, particolarmente in pazienti trovati in una posizione prona. L’ostruzione fisica del tratto respiratorio superiore e l’aumento del rischio di aspirazione sono entrambi associati al posizionamento incline.
Inoltre, l’edema polmonare neurogenico è stato trovato sull’autopsia in un gran numero di pazienti con SUDEP. L’edema polmonare neurogenico è caratterizzato dall’insorgenza acuta di edema polmonare a seguito di un insulto significativo del sistema nervoso centrale (SNC)., L’eziologia è pensato per essere un’ondata di catecolamine che si traduce in disfunzione cardiopolmonare. Tuttavia, il grado di edema potrebbe non essere sufficiente a causare la morte.
Cardiovascolare
Le aritmie cardiache possono svolgere un ruolo nel SUDEP. Aritmie fatali sono state riportate durante e tra le crisi epilettiche. La tachicardia è stata documentata in molti attacchi convulsivi, ma in un piccolo numero di pazienti, la bradicardia accompagna un attacco e può persistere oltre la fine del sequestro.,
Un altro meccanismo proposto di SUDEP ha a che fare con l’intervallo QT prolungato, indotto da convulsioni o dovuto all’instabilità autonomica che predispone un paziente a un’aritmia maligna. I ricercatori hanno suggerito che poiché le mutazioni genetiche nei canali ionici sono alla base di alcune forme di epilessia, le sindromi associate ad aritmie cardiache, come la sindrome congenita del QT lungo, possono svolgere un ruolo nel SUDEP. Sembra che ci sia un certo supporto a questa teoria in quanto gli studi genetici hanno trovato geni (come KCNQ1, SCN1A, LQTS, KCNH2 e SCN5A) in pazienti con SUDEP., Questi sono geni che si trovano frequentemente in pazienti con sindrome del QT lungo.
Disfunzione cardiopolmonare neurogena
Uno studio multicentrico internazionale chiamato MORTEMUS ha valutato i record di pazienti con decessi SUDEP, near-SUDEP e non SUDEP verificatisi nelle unità di monitoraggio dell’epilessia., Un articolo di Lancet del 2013 da quello studio ha concluso che ” SUDEP nelle unità di monitoraggio dell’epilessia segue principalmente un’alterazione precoce postittica, mediata centralmente, grave della funzione respiratoria e cardiaca indotta da crisi tonico-clonica generalizzata, che porta alla morte immediata o un breve periodo di funzione cardiorespiratoria parzialmente ripristinata seguita da apnea terminale quindi arresto cardiaco.”
Fattori di rischio associati ai farmaci
Livelli subterapeutici di farmaci antiepilettici sono stati trovati in pazienti con SUDEP. Non è noto se ciò sia dovuto a scarsa conformità del paziente o a un dosaggio inadeguato.,
Il ritiro dai farmaci può contribuire a SUDEP. I pazienti trattati con più farmaci antiepilettici hanno una maggiore incidenza di SUDEP rispetto a quei pazienti che non lo sono.
I farmaci anti-sequestro carbamazepina e lamotrigina possono avere effetti modulanti del canale del sodio che possono causare variabilità della frequenza cardiaca.
Cosa si può fare per ridurre il rischio di SUDEP?,
Secondo il National Epilessia Fondazione, modi per ridurre il rischio di SUDEP includono:
- Il modo più importante per ridurre il rischio di SUDEP è quello di lavorare verso avendo come pochi sequestri possibile, in particolare generalizzate tonico-cloniche
- Prendere prescritto i farmaci sequestro costantemente
- Identificare ed evitare il sequestro trigger
- Tenere regolari appuntamenti con i fornitori di servizi sanitari
prendere in Considerazione altri trattamenti per l’epilessia, come la chirurgia, quando i farmaci non funzionano per il controllo delle crisi.
Michele R. Berman, MD, e Mark S., Boguski, MD, PhD, sono un team di moglie e marito di medici che hanno addestrato e insegnato in alcune delle migliori scuole di medicina del paese, tra cui Harvard, Johns Hopkins e Washington University di St. Louis. La loro missione è sia giornalistica che educativa: riferire sulle malattie comuni che colpiscono persone non comuni e riassumere la medicina basata sull’evidenza dietro i titoli.