Un paziente caucasico G2P1 di 31 anni si presenta per un’indagine anatomica fetale di routine alla gestazione di 19 settimane. La sua attuale gravidanza è stata semplice. Un focus intracardiaco ecogenico isolato (EIF) viene identificato durante la sua ecografia. Non vengono rilevate altre anomalie.
Che cos’è un FEI e con che frequenza si verificano?
Un EIF è una piccola area ecogenica che appare all’interno del ventricolo cardiaco fetale che ha una luminosità ecografica equivalente a quella dell’osso (Figura)., È stato descritto per la prima volta nel 1987 ed è più comunemente lato sinistro, anche se può essere presente in uno o entrambi i ventricoli.Si ritiene che 1 EIF rappresenti una microcalcificazione del muscolo papillare. Altri riflessi speculari nel cuore possono imitare un EIF.2 Per evitare questo, è importante immagine del FEI sospettato in più piani.
Un FEI è un risultato comune durante un’indagine anatomica fetale di routine del secondo trimestre ed è identificato in 3%-5% dei feti normali. La prevalenza del FEI può variare a seconda dell’etnia materna.,3-5 In particolare, uno studio ha rilevato che la frequenza del FEI era pari al 30% nei feti delle madri asiatiche.6 Altri studi hanno sostenuto una maggiore prevalenza del FEI in individui di origine asiatica, afro-americana e mediorientale.7
Vista a quattro camere del cuore fetale con un focus ecogenico nel ventricolo sinistro
Quali sono le implicazioni cliniche di un EIF isolato?
Un FEI non è considerato un’anomalia cardiaca strutturale o funzionale. Non è stato associato a malformazioni cardiache nel feto o nel neonato.,8,9 L’unica implicazione clinica riportata è un aumento del rischio di trisomia 21.3
Quando viene identificato un FEI, un fornitore esperto deve eseguire un’indagine anatomica fetale dettagliata per valutare la presenza di malformazioni strutturali e altri marcatori ecografici di aneuploidia. Inoltre, il medico deve eseguire una valutazione di altri fattori di rischio, tra cui l’età materna, i risultati di altri test di screening o diagnostici e la storia familiare. La maggior parte dei FEI sono isolati e si verificano in gravidanze altrimenti a basso rischio.,
Quando viene rilevato un EIF isolato, in che modo la consulenza differisce per le donne ad aumentato rischio di aneuploidia fetale e per le donne con risultati normali di screening dell’aneuploidia?
A tutti i pazienti, indipendentemente dai risultati ecografici, dovrebbe essere offerto uno screening prenatale per l’aneuploidia e dovrebbe avere la possibilità di test diagnostici invasivi.10,11 La consulenza per una donna dopo l’identificazione prenatale del FEI deve essere guidata dalla presenza di altri marcatori ecografici o anomalie strutturali, dallo screening del siero materno per il rischio di sindrome di Down (se eseguita) e dall’età materna., Se un FEI isolato viene rilevato in una donna che ha già avuto un test diagnostico invasivo-e il cariotipo fetale è noto-può essere rassicurata che il risultato è considerato una variante normale.
Numerosi studi hanno descritto l’associazione tra FEI e aneuploidia, in particolare la sindrome di Down.12 Meta-analisi di studi condotti principalmente in gravidanze ad alto rischio hanno riferito che il rischio di trisomia 21 era aumentato da 1,8 a 5,4 volte dal ritrovamento di un FEI isolato.3,12,13 Recentemente, un’altra meta-analisi ha identificato allo stesso modo un 2.,9 rapporto di verosimiglianza (LR) per EIF isolato, quando definito come nessuna anomalia maggiore e nessuna evidenza di ventricolomegalia, aumento dello spessore della pelle nucale, intestino ecogenico, pielettasia, omero corto o femore corto.14
Un metodo suggerito di valutazione del rischio consiste nel moltiplicare il rischio a priori del paziente (basato sull’età materna o sullo screening) per un rapporto di verosimiglianza pubblicato come 2,9 come indicato sopra per generare un rischio modificato. Nelle donne con screening sierico che indicano un aumento del rischio di trisomia 21 dopo modificazione del rischio, la consulenza genetica può essere utile., Il test prenatale non invasivo (NIPT) può essere un’opzione ragionevole per le donne che sono preoccupate per il rischio correlato alla procedura di perdita di gravidanza. 15,16 Se il risultato NIPT è negativo, un FEI isolato può essere considerato una variante normale a causa del rischio residuo estremamente basso di trisomia 21. Queste donne, tuttavia, dovrebbero ancora avere la possibilità di un test diagnostico invasivo.
Nonostante i numerosi studi condotti fino ad oggi, vi è controversia sul significato del FEI nelle gravidanze a basso rischio di sindrome di Down., Con i notevoli miglioramenti nella tecnologia di imaging e lo screening dell’aneuploidia negli ultimi anni, l’attuale rischio di trisomia 21 nell’ambito di EIF isolato è considerato basso.
Pertanto in una donna con uno schermo aneuploidia negativo per la sindrome di Down (screening del primo o del secondo trimestre) e nessuna anomalia strutturale fetale visualizzata o altri marcatori aneuploidia su un’ecografia dettagliata, il fornitore ha opzioni. Un’opzione è quella di utilizzare l’approccio evidenziato in precedenza, utilizzando la LR per la valutazione del rischio., Per queste donne a basso rischio di gravidanze con trisomia 21, altri professionisti possono considerare un EIF una variante normale e, come risultato di questa prospettiva, non fornire ulteriori consulenze o test.17
Come deve essere seguita una donna con un FEI isolato durante la gravidanza?
Poiché un FEI isolato non rappresenta un’anomalia cardiaca, l’ecocardiografia fetale non è necessaria e non è raccomandato alcun follow-up specifico. Il follow-up deve essere eseguito in base alla presenza di altre indicazioni cliniche o ai risultati dello screening prenatale e/o dei test diagnostici del paziente.,
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La signora Moyer è un consulente genetico e manager clinico, San Francisco Perinatal Associates, California.
Dr. Goldberg è direttore, Centro di diagnosi prenatale, San Francisco Perinatal Associates, California.,
Questo parere è stato sviluppato dal Comitato delle pubblicazioni della Society for Maternal-Fetal Medicine con l’assistenza di Krista Moyer, MGC e James D. Goldberg, MD, ed è stato approvato dal Comitato esecutivo della Società il 25 marzo 2013. Né la signora Moyer, Dr. Goldberg, né alcun membro del Comitato delle pubblicazioni (vedi l’elenco dei membri 2013 a www.smfm.org) ha un conflitto di interessi da divulgare per quanto riguarda il contenuto di questo articolo.
Disclaimer: La pratica della medicina continua ad evolversi e le circostanze individuali variano. Anche la pratica clinica può variare., Questo parere riflette le informazioni disponibili al momento dell’accettazione per la pubblicazione e non è progettato né destinato a stabilire uno standard esclusivo di assistenza perinatale. Questa pubblicazione non dovrebbe riflettere le opinioni di tutti i membri della Society for Maternal-Fetal Medicine.