Quando qualcuno ti dice che l’altezza è di 80% ereditarie, significa che:a) 80% del motivo altezza si è dovuto genesb) 80% della variazione della popolazione sul tratto di altezza è dovuta alla variazione del genesThe risposta è, naturalmente, b. Purtroppo in 5 anni sono stato blogging la concezione di ereditabilità è stato piuttosto difficile da ottenere attraverso, e ho regolarmente per tiranneggiava i lettori che confondere il termine con un., Cioè, assumono che se dico che un tratto è per lo più ereditabile intendo che il suo sviluppo è per lo più una funzione dei geni. In realtà non solo è falso, è incoerente. Ereditabilità sta affrontando la correlazione a livello di popolazione tra variazione fenotipica e variazione genotipica. In altre parole, quanto può funzionare la variazione genetica come proxy per la variazione fenotipica? Quale proporzione della variazione fenotipica può essere rappresentata dalla variazione genotipica? I termini chiave qui sono livello di popolazione e variazione (o tecnicamente, varianza)., Di solito non stiamo parlando di individui; e stiamo limitando la nostra discussione a tratti che variano all’interno della popolazione.
Al contrario, considera il numero di dita che hai sulla mano. Immagino che tu ne abbia cinque. Come viene specificato? È una dieta particolare? Entri in un’attività che modella la tua morfologia digitale in modo che sia canalizzata verso cinque dita? Certo che no. Hai cinque dita perché c’è un programma genetico che specifica cinque dita durante il tuo sviluppo come feto., Non c’è variazione su questo tratto negli esseri umani a parte alcuni valori anomali, essere umani è avere cinque dita. Inoltre, quelli senza cinque dita sono considerati anormali, sono mutanti, non wild type. Naturalmente potresti tagliare le dita in modo che l’ambiente abbia un impatto sul numero che hai manifestato (conosco qualcuno a cui sono state tagliate due dita in un incidente sul lavoro), ma questo è piuttosto raro nell’età moderna. Per il tratto di cinque dita possiamo dire con un alto grado di sicurezza che per un dato individuo è principalmente una funzione di geni., Non è incoerente dirlo, non c’è una vera variazione sul tratto nonostante un’ampia variazione nella dieta e nello stile di vita. Anche la malnutrizione non altera davvero il fatto che svilupperai cinque dita, è un tratto robusto. Il numero di dita che hai sulla tua mano non è ereditario, è ereditato.Passiamo ora all’ereditabilità. L’ereditabilità è generalmente utilizzata in riferimento a tratti continui o quantitativi. Ad esempio, altezza, Q. I., numero di cresta di impronte digitali e così via tutti presentano continue distribuzioni quantitative., L’ereditabilità deriva dalla tradizione della genetica statistica che emerse alla fine del 19 ° secolo per analizzare la variazione normale prima che entrassero in gioco le ipotesi mendeliane. Mentre qualcuno con tre dita è anormale, qualcuno che è due pollici più corto della media è semplicemente deviato lungo la normale distribuzione dell’altezza. I tratti ereditari sono spesso soggetti all’azione indipendente di numerose variabili di piccolo effetto, quindi sono naturalmente soggetti al teorema del limite centrale e presentano una distribuzione gaussiana approssimata(la “Curva a campana”)., Le indagini dei tratti ereditari sono spesso un’esplorazione della natura della variazione di quei tratti. Quale proporzione della variazione è genetica, ambientale o un’interazione tra i due? Il modo più semplice per farlo è tracciare i valori della prole in funzione della media dei valori dei genitori. In breve, se il tratto è altamente ereditabile, si vedrebbe una forte relazione lineare e la pendenza si avvicinerebbe al valore di 1.0., Man mano che la relazione tra i valori dei genitori e della prole diminuisce, la linea di adattamento migliore (la regressione) inizierebbe ad avvicinarsi a 0, a quel punto i valori dei genitori non avevano alcuna influenza sui valori della prole. Naturalmente ci sono complicazioni con questo. Ad esempio, che dire dei tratti (ad esempio, altezza) in cui maschi e femmine mostrano distribuzioni diverse? Che dire dei tratti che mostrano un forte “effetto materno” a causa dell’impatto sul feto della salute della madre durante la gestazione? Naturalmente c’è il problema della correlazione gene-ambiente tra genitori e prole, ad esempio,, l’eterogeneità ambientale non è casuale ma traccia i genotipi in modo da esagerare la relazione putativa tra geni e risultato. Ereditabilità è un termine che deve essere usato con cura, sfumatura e sottilmente., In laboratorio o degli ambienti agricoli in cui gli organismi possono essere allevati in condizioni strettamente controllate le circostanze in modo da eliminare la maggior parte della variazione del non-genetica ingressi, uno può aumentare heritabilities in modo che la massima percentuale di variazione è dovuta alla variazione genetica (anche se questo non sempre eliminare tutto il rumore, come alcuni di esso si verifica durante lo sviluppo e potrebbe essere il risultato di casuale infezioni della madre e alterazioni nell’ambiente fetale)., Ovviamente questa è una proposta più difficile quando si parla di esseri umani, che richiede gli studi gemelli onnipresenti in cui la maggior parte dell’ambiente condiviso è controllata il più possibile.Tornando all’altezza, ho notato che nei paesi sviluppati è ereditario per l ‘ 80%. E se ti dicessi che l’ereditabilità era inferiore nei paesi non sviluppati? Questo probabilmente non sorprenderebbe, considera la stocasticità ambientale e la maggiore variazione nell’assunzione di nutrienti; ha senso logico che gli input ambientali formino una proporzione maggiore della variazione., Ma si prega di notare che ancora una volta stiamo parlando di variazioni del livello di popolazione nel tratto! Considera la seguente affermazione: l’altezza è più dovuta all’ambiente nei paesi del Terzo Mondo che nei paesi del Primo Mondo. Questo potrebbe sembrare naturale quando si confronta 80% ereditabilità nel primo mondo in altezza al 60% nel Terzo mondo. Ma la ragione per cui l’ereditabilità è così alta nel primo mondo è che esiste una nutrizione sufficiente in modo che non sia più una componente di variazione! In altre parole, i maggiori input ambientali si traducono in una maggiore ereditabilità!, Input ambientali più bassi o più erratici (ad esempio, una carestia durante un periodo critico di sviluppo) portano a una minore ereditabilità poiché i fattori genetici cedono terreno ai parametri ambientali. Ovviamente quando si pensa a questo proposito logicamente la lunghezza delle proprie ossa sono subordinati a fattori nutrizionali, quindi, anche se ereditabilità è alta non ha senso dire che l “altezza è” per lo più genetica.,”L’aumentata ereditarietà dei tratti con l’età degli individui non è dovuta al fatto che diventano “più genetici”, piuttosto, le componenti non genetiche della variazione sembrano abbandonare o attenuarsi nel tempo (forse questo è il risultato della correlazione gene-ambiente in quanto particolari genotipi “cercano” ambienti particolari).In definitiva, il problema principale qui nel parlare di tratti quantitativi e della loro componente ereditabile è la mappatura imperfetta della terminologia statistica con un linguaggio descrittivo convenzionale., Ciò ha senso nella misura in cui gli esseri umani sembrano non dotati di molte “statistiche innate”, almeno al di là delle nozioni generali di mezzi, mediane e modi. In ogni caso, il punto chiave è essere cauti con il linguaggio, guardare da vicino il significato dei termini e ricordare che le interpretazioni “di buon senso” dei termini scientifici a volte possono portare fuori strada.Nota: ho ignorato dettagli come l’ereditabilità nel “senso stretto” rispetto a “senso ampio” o “varianza genetica additiva”, per mantenere il post intelligibile. Ma chiunque sia interessato all’argomento dovrebbe ottenere una copia di D. S., Introduzione di Falconer alla genetica quantitativa. La matematica è ad un livello relativamente basso, ma colpisce tutti i principali problemi.