La condizione colpisce 1 su 100.000 bambini, e può causare deformità scheletriche e problemi respiratori.,
Un nuovo libro di memorie dal Principe ex-moglie di Mayte Garcia, tratto dalla Gente, rivela che la coppia figlio neonato, deceduto nel 1996, a soli 6 giorni—aveva Pfeiffer sindrome di tipo 2, una malattia genetica rara che può causare deformità scheletriche e problemi respiratori.,
La sindrome di Pfeiffer colpisce circa 1 su 100.000 bambini, secondo il National Institutes of Health, ed è causata da una mutazione in uno dei due geni coinvolti nello sviluppo osseo prenatale. Come risultato di questa mutazione, la produzione ossea accelera e le ossa nel cranio si fondono prematuramente.,
“Nei bambini, le ossa craniche del cranio dovrebbero essere libere l’una dall’altra in modo che possano continuare a crescere”, spiega Jose Cordero, MD, capo dipartimento di epidemiologia e biostatistica presso l’Università della Georgia ed ex direttore del Centro nazionale per i difetti alla nascita e le disabilità dello sviluppo. “Quando questo accade prima di quanto dovrebbe, che porta ad una forma della testa molto anormale e la forma del viso.”
I bambini con sindrome di Pfeiffer possono nascere con occhi sporgenti e larghi, una fronte alta e una faccia centrale affondata e un naso a becco., Le dita delle mani e dei piedi possono anche essere palmate, o insolitamente corte e larghe. Nell’estratto del libro di memorie di Garcia, descrive il volto di suo figlio appena nato: “Poiché non c’erano coperchi a lampeggiare, i suoi occhi sembravano spaventati e asciutti.”
Esistono tre tipi di sindrome di Pfeiffer: il tipo 1 è generalmente una forma più lieve, mentre i tipi 2 e 3 sono più gravi. I bambini con tipo 2 hanno quello che è noto come un cranio di trifoglio, in cui le ossa della testa assomigliano a una forma di trifoglio trilobato.,
La maggior parte dei bambini non muore per la sindrome di Pfeiffer e molti bambini con tipo 1 crescono per avere una vita normale e un’intelligenza normale. Ma molti richiederanno anche interventi chirurgici estesi per correggere le loro anomalie scheletriche e sfiguramenti facciali, e alcuni possono anche avere problemi di perdita dell’udito o dentali.
Ma il tipo 2 è la forma più pericolosa della sindrome. ” Quando la testa è tremendamente deforme, può influenzare non solo il cranio ma anche il sistema respiratorio e la trachea”, afferma il dottor Cordero., La gente ha riferito che dopo la nascita del bambino Amiir, ha lottato per respirare e i medici hanno raccomandato una tracheotomia.
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La sindrome di Pfeiffer è conosciuta come una malattia autosomica dominante, il che significa che entrambi i genitori possono trasmettere la mutazione ai loro figli. ” Ma ciò che è intrigante è che la madre o il padre possono avere pochissimi sintomi e portare ancora il gene, mentre il bambino è più gravemente colpito”, dice il dottor Cordero.,
Se un genitore ha la sindrome di Pfeiffer, c’è una probabilità del 50% che ogni bambino nascerà con esso. Può anche essere il risultato di una nuova mutazione in cui né la madre né il padre sono portatori. Secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari, nuove mutazioni sono responsabili di quasi tutti i casi di sindrome di Pfeiffer di tipo 2 e di tipo 3, e i bambini con papà più anziani sembrano essere ad aumentato rischio di questi cambiamenti genetici casuali.,
Nel suo libro di memorie, Garcia dice che quando ha iniziato a sanguinare durante la gravidanza, il suo medico ha raccomandato un’amniocentesi, una procedura che potrebbe determinare di più sulla salute del suo bambino non ancora nato, ma portava un leggero pericolo di aborto spontaneo. Il principe ha rifiutato di correre il rischio, scrive. Quindi, mentre i medici sospettavano che il bambino potesse avere anomalie genetiche, non lo sapevano con certezza fino alla sua nascita. Il Dott., Cordero dice che questo è il caso della maggior parte dei bambini con sindrome di Pfeiffer: la condizione è difficile da diagnosticare tramite ultrasuoni, quindi la maggior parte rimane non diagnosticata fino alla nascita.
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Erica Mossholder, direttore esecutivo della Associazione craniofacciale dei bambini senza scopo di lucro (CCA), afferma che il trattamento e le opzioni chirurgiche per la sindrome di Pfeiffer sono avanzate notevolmente negli ultimi anni. “Quello che è stato certamente una tragedia nel caso di Prince non è sempre il risultato finale”, ha detto a Health via e-mail., “Così molti dei nostri figli continuano a vivere una vita piena ed emozionante.”
CCA fornisce assistenza finanziaria per aiutare le famiglie a ottenere gli interventi chirurgici salvavita e che alterano la vita necessari per i bambini con sindrome di Pfeiffer e condizioni correlate. ” Il viaggio è sempre spaventoso all’inizio”, dice Mossholder. “Ma con un team medico e una rete di supporto in atto, la vita può essere vissuta al massimo e c’è sicuramente speranza e gioia per questi bambini e le loro famiglie.,”
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