La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), nota anche come sindrome di femminilizzazione testicolare, deriva dalla resistenza agli androgeni, in particolare al testosterone. L’AIS può essere completa o incompleta con risultati di imaging variabili.
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Epidemiologia
L’incidenza può variare a seconda che sia completa o incompleta. I tassi di incidenza approssimativamente stimati sono ~1 in 20.000-50.000 nati vivi.
Presentazione clinica
I pazienti possono spesso presentare amenorrea primaria.,
Patologia
Gli individui affetti sono genotipicamente maschi con un cariotipo 46XY ma con un fenotipo femminile (pseudoermafroditismo maschile). Gli individui hanno spesso criptorchidismo bilaterale. I testicoli undescended spesso producono estradiolo. Potrebbe esserci una vagina cieca.
Genetica
Pensato per portare un’eredità recessiva X linked 3 dove mutazioni multiple nel gene del recettore degli androgeni (AR) è stato localizzato al braccio lungo del cromosoma X (cioè Xq11-13).,s
anche se è un disturbo dello spettro può essere sottotipizzati a seconda del grado di severità, come:
- completo di androgeni sindrome di insensibilità (CAIS): la sindrome di Morris
- incompleta: parziale di androgeni sindrome di insensibilità / sindrome di Reifenstein
caratteristiche Radiografiche
General imaging caratteristiche includono:
- criptorchidismo bilaterale +/- juxta-testicolare Muller cisti del dotto
- assente/rudimentale utero
- accorciato vagina
Ultrasuoni
di Solito, la prima modalità per individuare i testicoli, e documento assenti utero.,
MRI
La modalità di scelta per delineare con precisione le anomalie del dotto mulleriano e localizzare i testicoli. Può anche diagnosticare la malignità testicolare, se presente, nei testicoli criptorchidici 7.
il Trattamento e la prognosi
Questi pazienti hanno una maggiore incidenza di neoplasie nei testicoli ritenuti:
- seminoma
- gonadoblastoma
diagnosi Differenziale
di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, sindrome è cariotipo femminile normale genitali femminili, e le ovaie, ma l’utero è rudimentale o assente 7.,
Vedere anche
- disturbi dello sviluppo di genere