Maria e la sua diagnosi PNH
Mi è stato diagnosticato il disturbo da insufficienza midollare ultra – rara PNH nei miei primi anni venti nel mio paese, la Nuova Zelanda. La mia diagnosi è arrivata dopo una vacanza a Bali dove ho avuto un’intossicazione alimentare, dopo di che il mio recupero è stato insolitamente lungo e significativo, con sangue nelle urine. Questo è un sintomo dopo il quale la malattia è chiamata ma che non tutti i pazienti sperimentano.
Ci sono voluti circa quattro anni per ricevere una diagnosi a seguito di indagini in Nuova Zelanda da parte di consulenti di diverse discipline., Un ematologo che aveva intrapreso qualche addestramento all’University College London Hospital alla fine mi diagnosticò dopo aver rifiutato di arrendermi. A quel tempo, alla fine degli anni ’90, non c’era alcun trattamento e nessun modo per accedere ad altri pazienti che ho potuto incontrare.
Col senno di poi, un approccio multidisciplinare da parte della professione medica sarebbe stato molto vantaggioso per la velocità della mia diagnosi, e questa premessa vale oggi.,
Informazioni sulla PNH
La PNH è dove le cellule del sangue sono vulnerabili ad essere attaccate da una parte del sistema immunitario del corpo chiamata “complemento” a causa dell’assenza di due proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo (GPI), CD55 e CD59 come risultato di mutazioni somatiche nel gene “PIGA”. Il processo mediante il quale i globuli rossi vengono distrutti, è chiamato emolisi ed è responsabile di molti dei sintomi della malattia, alcuni in pericolo di vita. La EPN emolitica colpisce tra circa 1 e 9 persone in ogni milione della popolazione. La PNH colpisce sia uomini che donne, tutte le razze e tutte le età., La maggior parte dei pazienti viene diagnosticata quando sono nei loro 30 o 40, ma PNH può svilupparsi a qualsiasi età. La PNH è una malattia acquisita, non può essere ereditata e non è contagiosa.
Trasferirsi a Londra
Dopo la mia diagnosi nel 1997, ho avuto con la mia vita, essenzialmente ignorando il fatto che che ho avuto PNH.
Ciò ha incluso il trasferimento a Londra nel 2001 per viaggiare e lavorare (con il beneficio di un visto di origine inglese). Ho abbracciato tutte le opportunità che Londra offriva tra cui lavorare molto lunghe ore in studi legali e viaggiare il più possibile.,
Ero un po ‘ perplesso quando frequentavo alcuni appuntamenti ambulatoriali per trovare un pubblico di tre consulenti da tutto il mondo che mi chiedevano se il colore della mia urina fosse “più di un merlot o di un pinot nero?”Sembrava che stessimo tutti imparando l’uno dall’altro!
Trattamento EPN
Nel 2009, un trattamento per EPN è stato concesso in licenza nel Regno Unito che viene erogato da due infusioni settimanali in vena e funziona bloccando la parte del complemento del sistema immunitario che attacca i nostri globuli rossi carenti., Ciò ha cambiato la vita per i pazienti e ha permesso all’aspettativa di vita di tornare a quella di una persona sana.
Nel 2012 essendo diventato dipendente da trasfusioni regolari di globuli rossi, mi sono qualificato per questo trattamento (che nel mio caso) ha portato via praticamente tutti i miei sintomi e la costante minaccia di coaguli di sangue.
Tuttavia, la decisione di iniziare questo trattamento (che mi ha portato 18 mesi per fare) non era senza pedaggio personale., Sfortunatamente, i pazienti con PNH in Nuova Zelanda (e in un certo numero di altri paesi) non hanno attualmente accesso a questo trattamento a causa del suo costo e una volta che un paziente inizia a prenderlo, non possono fermarsi senza aumentare i rischi inerenti alla malattia. La mia decisione di iniziare il trattamento mi ha effettivamente esiliato dalla mia patria e dalla mia famiglia immediata per il prossimo futuro. Questa non è in alcun modo una lamentela poiché so che ci sono centinaia di pazienti PNH in tutto il mondo che darebbero qualsiasi cosa per prendere il mio posto, sto solo spiegando il contesto più ampio.,
Come risultato del trattamento, posso correre per un autobus senza rimanere senza fiato. Non sono svegliato nella notte con mal di stomaco, non devo aspettare fino all’ora di pranzo per mangiare la mia colazione perché si blocca nel mio esofago, non ho più paura di avere l’influenza o l’intossicazione alimentare nel caso in cui mi mandi in ospedale con una crisi emolitica. I miei colleghi non saranno più in grado di confondere la mia faccia itterica dopo una settimana da ricoverato, per un’abbronzatura da sci!
Cambio di direzione
Non sorprende che questa trasformazione nella mia qualità di vita abbia cambiato le mie priorità., Mi ha ispirato a fare qualcosa di prezioso con la mia salute ritrovata che molti pazienti PNH in tutto il mondo stanno letteralmente morendo di avere. Ho cambiato il mio percorso di carriera e ora sostengo e facilito i ricercatori finanziati con fondi pubblici all’Imperial College di Londra, per coinvolgere i pazienti e il pubblico nella loro ricerca (che sono incaricati di fare). Sono anche presidente del supporto PNH nel mio tempo libero.
PNH Support
Ho fondato PNH Support nel 2015 come organizzazione di appartenenza per coloro che vivono con PNH (e le loro famiglie) in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord. La Scozia ha un proprio gruppo chiamato PNH Scotland.,
Anche se i pazienti PNH nel Regno Unito sono nella posizione privilegiata di avere accesso al trattamento, ho riconosciuto che c’era la necessità per la nostra comunità di avere una piattaforma indipendente da cui legittimamente impegnarsi con le parti interessate nel nostro mondo.
Di pari importanza era la necessità di una piattaforma attraverso la quale potremmo fornire supporto peer-to-peer a vicenda., Attualmente abbiamo circa 100 membri composti da pazienti, familiari e assistenti e il nostro gruppo chiuso su Facebook ha un’adesione ancora più ampia e fornisce un luogo in cui i pazienti e i loro assistenti possono risolvere i problemi, fare brainstorming, entrare in empatia e sostenersi a vicenda.
Una cosa è molto chiara, nulla sostituisce essere in grado di parlare con qualcuno che ha avuto esperienze simili a voi. Organizziamo regolarmente riunioni regionali e una conferenza nazionale biennale del paziente e della famiglia. L’ente di beneficenza è gestito da volontari e si basa su donazioni e sovvenzioni per funzionare.