La porfiria è un gruppo di disturbi causati da anomalie nelle fasi chimiche che portano alla produzione di eme. L’eme è una molecola vitale per tutti gli organi del corpo, sebbene sia più abbondante nel sangue, nel midollo osseo e nel fegato. L’eme è un componente di diverse proteine contenenti ferro chiamate emoproteine, tra cui l’emoglobina 
(la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue).
I ricercatori hanno identificato diversi tipi di porfiria, che si distinguono per la loro causa genetica e i loro segni e sintomi., Alcuni tipi di porfiria, chiamati porfirie cutanee, colpiscono principalmente la pelle. Le aree della pelle esposte al sole diventano fragili e vesciche, che possono portare a infezioni, cicatrici, cambiamenti nella colorazione della pelle (pigmentazione) e aumento della crescita dei capelli. Le porfirie cutanee comprendono porfiria eritropoietica congenita, protoporfiria eritropoietica, porfiria epatoeritropoietica e porfiria cutanea tarda.
Altri tipi di porfiria, chiamati porfiria acuta, colpiscono principalmente il sistema nervoso., Questi disturbi sono descritti come “acuti” perché i loro segni e sintomi compaiono rapidamente e di solito durano poco tempo. Episodi di porfiria acuta possono causare dolore addominale, vomito, stitichezza e diarrea. Durante un episodio, una persona può anche sperimentare debolezza muscolare, convulsioni, febbre e cambiamenti mentali come ansia e allucinazioni. Questi segni e sintomi possono essere pericolosi per la vita, specialmente se i muscoli che controllano la respirazione diventano paralizzati. Le porfirie acute comprendono porfiria intermittente acuta e porfiria da carenza di ALAD., Altre due forme di porfiria, coproporfiria ereditaria e porfiria variegata, possono avere sintomi sia acuti che cutanei.
Le porfirie possono anche essere suddivise in tipi eritropoietici ed epatici, a seconda di dove i composti dannosi chiamati porfirine e precursori della porfirina si accumulano per la prima volta nell’organismo. Nelle porfirie eritropoietiche, questi composti hanno origine nel midollo osseo. Le porfirie eritropoietiche comprendono protoporfiria eritropoietica e porfiria eritropoietica congenita., I problemi di salute associati alle porfirie eritropoietiche includono un basso numero di globuli rossi (anemia) e un ingrossamento della milza (splenomegalia). Gli altri tipi di porfirie sono considerati porfirie epatiche. In questi disturbi, le porfirine e i precursori della porfirina hanno origine principalmente nel fegato , con conseguente alterazione della funzionalità epatica e aumento del rischio di sviluppare il cancro del fegato.
I fattori ambientali possono influenzare fortemente l’insorgenza e la gravità dei segni e dei sintomi della porfiria., Alcol, fumo, alcuni farmaci, ormoni, altre malattie, stress e dieta o periodi senza cibo (digiuno) possono tutti innescare i segni ei sintomi di alcune forme del disturbo. Inoltre, l’esposizione alla luce solare peggiora il danno cutaneo nelle persone con porfirie cutanee.