La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia ereditaria caratterizzata da cancro dell’intestino crasso (colon) e del retto. Le persone con il classico tipo di poliposi adenomatosa familiare possono iniziare a sviluppare escrescenze multiple (benigne) non cancerose (polipi) nel colon già nella loro adolescenza. A meno che il colon non venga rimosso, questi polipi diventeranno maligni (cancerosi)., L’età media in cui un individuo sviluppa il cancro del colon nella classica poliposi adenomatosa familiare è di 39 anni. Alcune persone hanno una variante del disturbo, chiamata poliposi adenomatosa familiare attenuata, in cui la crescita del polipo è ritardata. L’età media dell’insorgenza del cancro del colon-retto per la poliposi adenomatosa familiare attenuata è di 55 anni.
Nelle persone con poliposi adenomatosa familiare classica, il numero di polipi aumenta con l’età e centinaia o migliaia di polipi possono svilupparsi nel colon. Di particolare importanza sono anche le escrescenze non cancerose chiamate tumori desmoidi., Questi tumori fibrosi di solito si verificano nel tessuto che copre l’intestino e possono essere provocati da un intervento chirurgico per rimuovere il colon. I tumori desmoidi tendono a ripresentarsi dopo essere stati rimossi chirurgicamente. Sia nella classica poliposi adenomatosa familiare che nella sua variante attenuata, i tumori benigni e maligni si trovano talvolta in altri luoghi del corpo, tra cui il duodeno (una sezione dell’intestino tenue), lo stomaco, le ossa, la pelle e altri tessuti. Le persone che hanno polipi del colon e escrescenze al di fuori del colon sono talvolta descritti come avere la sindrome di Gardner.,
È stato anche identificato un tipo più lieve di poliposi adenomatosa familiare, chiamata poliposi adenomatosa familiare autosomica recessiva. Le persone con il tipo autosomico recessivo di questo disturbo hanno meno polipi rispetto a quelli con il tipo classico. Meno di 100 polipi in genere si sviluppano, piuttosto che centinaia o migliaia. Il tipo autosomico recessivo di questo disturbo è causato da mutazioni in un gene diverso rispetto ai tipi classici e attenuati di poliposi adenomatosa familiare.
La poliposi adenomatosa familiare può avere diversi modelli ereditari.,
Quando la poliposi adenomatosa familiare deriva da mutazioni nel gene APC, viene ereditata in un modello autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente a causare il disturbo. Nella maggior parte dei casi, una persona interessata ha un genitore con la condizione.
Quando la poliposi adenomatosa familiare deriva da mutazioni nel mutigene, viene ereditata in un modello autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno mutazioni., Molto spesso, i genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma non mostrano segni e sintomi della condizione.