Madame Lelica

Presentazione del caso

Caso 1: un ragazzo di 12 anni presentato con osteomielite cronica. Era il quinto figlio di una coppia consanguinea iraniana. Nella sua storia di nascita aveva basso punteggio Apgar. Non c’era alcuna malattia familiare o ereditaria in famiglia. La gravidanza era normale. Ha avuto diversi ricoveri a causa di febbre, convulsioni, piaghe al tallone e osteomielite (Fig. 1). Non aveva alcuna reazione al dolore e non sentiva dolore o calore. I risultati della tac cerebrale e della puntura lombare erano normali., Lo studio metabolico e TORCH erano negativi. È mentalmente ritardato. L’elettromiografia e la velocità di conduzione nervosa (EMG e NCV) erano normali. I test immunitari (complementi, test nitroblautetrazolium (NBT), immunoglobuline) e marcatori virali come test HBV, HCV e HIV, emogas e acido urico sierico erano tutti normali.

Questo paziente è stato indirizzato a noi per controllare l’infezione di hill sore (un’ulcerazione di 10 mm×10 mm)., Abbiamo fatto del nostro meglio per controllare l’infezione somministrando antibiotici appropriati e debridement di tessuti necrotici per evitare l’amputazione degli arti e per mantenere la sua qualità di vita il migliore possibile. Aveva anche massiccia osteolisi nella mandibola in cui tentativi sono stati fatti per le procedure dentali appropriate. Ovvio, è stata osservata l’auto-mutilazione, specialmente nella punta delle dita. Radiografie anche rivelato osteolisi nella sua cifra rum (Fig. 1). Gli altri siti come polmone, cuore, addome e gli occhi erano normali in esame fisico.,

Caso 2: Una ragazza di 13 anni è stata indirizzata al nostro dipartimento a causa di secrezione purulenta da una profonda piaga nell’astragalo e nel calcagno del piede destro con storia di osteomielite ricorrente fin dai primi mesi di vita. Soffriva dell’assenza di una normale reazione a stimoli dolorosi o calore. Occasionalmente ha avuto ipertermia e convulsioni, febbre alta con elettroencefalogramma anormale (EEG) e ha ricevuto farmaci anticonvulsivanti. Non c’era storia familiare di malattie speciali o ereditarie. Era la seconda figlia di genitori imparentati (cugini di primo grado)., EMG-NCV, e test immunitari erano normali, e marcatori virali negativi. La paziente aveva prima sperimentato osteomielite quando aveva 3 anni nelle natiche e nei siti lombari. Il suo ultimo ricovero è stato a causa di un’infezione resistente che non ha risposto a diversi antibiotici durante i 3 mesi precedenti. A causa di una deformità dannosa nel tallone e antibiotici inefficaci, dopo un consulto ortopedico, è stata eseguita un’amputazione (Fig. 2)., Tre settimane dopo l’amputazione, tuttavia, è tornata con una massiccia cellulite nel sito dell’intervento chirurgico che è progredita fino al ginocchio ma non ha sentito alcun dolore. Il nostro caso ha avuto anche lisi mandibolare significativa e laisioni dentali. Era mentalmente ritardata. È stata osservata osteolisi sulla punta delle dita, ma non vi era alcun segno di disturbo oculare (Fig. 2).,

Caso 3: Un 8-anno-vecchia ragazza è stata rinviata al reparto pediatrico dell’Imam Khomeini Ospedale a causa della febbre, grave edema della gamba destra, infiammazione e secrezione purulenta dal fistola in entrambe le gambe, soprattutto il piede destro. Era mentalmente ritardata e ha colpito il tallone a terra senza alcuna sensazione di dolore., Non rispondeva a stimoli dolorosi o shock termici, ma poteva sentire pressione e tatto. C’erano alcune cicatrici sulla sua pelle su diversi siti del corpo che erano, secondo i suoi genitori, cicatrici da calore. Mani e dita hanno mostrato segni di mordere. A causa dell’osteomielite cronica, è stato eseguito il debridement del sito infettivo e gli antibiotici sono stati somministrati più volte. Un EMG-NCV ha rivelato un piccolo disturbo di fibre e una bassa ampiezza di scatti a causa di un problema di pelle. I test immunitari, i marcatori virali, i livelli ematici di gas e acido urico erano normali. Non aveva anomalie nel sistema oculare., L’EEG era leggermente anormale e fu trattata con farmaci antiepilettici.

Una storia familiare ha rivelato che i suoi genitori erano cugini, e lei era il quarto figlio di questa famiglia con altri bambini normali. Aveva una storia di convulsioni ricorrenti che sono state trattate come una malattia metabolica da quando aveva 4 mesi per 4 anni, ma non c’era efficacia (Fig. 3).,

Caso 4: Una bambina di 7 anni, figlia di genitori consanguinei (cugini di primo grado), presentata al reparto di pediatria dell’ospedale Imam Khomeini 6 anni fa con gonfiore ed eritema al piede destro. Due fratelli sono morti a 2 e 3 anni a causa di ragioni sconosciute. Ha avuto una storia di diversi episodi di osteomielite e cancrena del piede destro e sinistro. Inoltre, ha avuto lesioni osteolitiche nella sua mandibola e l’epitelio vestibolare della mandibola è stato distrutto., Le è stato consigliato di fare un intervento chirurgico di innesto osseo. Tutti i suoi denti caddero quando aveva 3 anni e aveva un’alopecia totale dal 6 ° mese di età. Aveva anche una storia di febbre ricorrente, infezioni respiratorie, cellulite e osteomielite. La malattia è stata erroneamente diagnosticata come malattia granulomatosa cronica (CGD) e trattata con immunoglobulina endovenosa (IVIG). In questa ammissione i test immunologici inclusi complemento, NBT ed elettroforesi delle immunoglobuline erano normali. Sette anni fa è diventata una candidata per l’amputazione del piede, ma poiché non era d’accordo, ha ricevuto un innesto e uno spillo., Ora ha sviluppato irregolarità nella piastra fiseale ed epifisaria in tibia e perone e ha avuto frattura della piastra epifisaria. Il test di intelligenza era normale.