DISCUSSIONE
SKT è stato usato come sinonimo di Klippel-Trenaunay-Weber Sindrome di (KTWS)(2) Il Sturge-Weber Sindrome di (SWS), anche sporadiche e rare neuro-albinismo malformazione congenita, caratterizzata da encefalofacialangiomatosis. macchie di vino porto del viso, più comunemente seguendo la distribuzione di NC III; glaucoma e lesioni vascolari del lato ipsilaterale del cervello e delle meningi.,2 Tuttavia, il KTWS è considerato un’entità separata, costituita dalla triade Klippel-Trenaunayaccompagnata da una fistola artero-venosa clinicamente apparente caratteristica di SWS, un componente che indica la prognosi peggiore.4,5 L’incidenza di SWS è 1: 50,0008, e non vi è alcuna differenza razziale o di sesso9, mentre KTS è più prevalente nei maschi, 2-5:100,000. L’associazione tra SWS e KTS con conseguente KTWS non è usuale.2
Nel 1956, Schnyder et al.10 sindromi correlate di Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber e Klippel-Trenaunay-Weber, chiamate anche sindrome di Parkes-Weber.,Hanno suggerito che le tre sindromi sono varianti con la stessa caratteristica principale: gigantismo locale ed emangioma.Il coinvolgimento della testa e del collo, con angiomatosi meningea, che causa crisi epilettiche ed emangioma coroidale o glaucoma, provoca SWS.Il gigantismo e l’emangioma negli arti con ipertrofia ossea sono caratteristici di KTS, KTWS, in caso di malformazione artero-venosa significativa.,A causa del comportamento simile delle sindromi, si suggerisce che abbiano la stessa fisiopatologia di base, mostrando manifestazioni diverse a causa del coinvolgimento tipico di ognuna di esse.Le altre caratteristiche dovrebbero essere secondarie al coinvolgimento primario della vascolarizzazione neuro-ectodermica.2
La patogenesi di queste sindromi non è stata ancora completamente spiegata.Gli studi suggeriscono che la maggior parte dei casi deriva da mutazioni somatiche che coinvolgono geni responsabili dell’angiogenesi embrionale. Fino ad ora, nessun locus o gene specifico è stato identificato come la fonte della malformazione.,2,5 Studi recenti hanno mostrato alcune prove che KTWS è associato alla traslocazione t8,14 (q 22.3; q13). Uomini e donne sono ugualmente colpiti in KTWS, e il verificarsi non è limitato né ha un gruppo razziale preferito.11
Le presentazioni cliniche possono essere estremamente varie.12 Uno studio con 252 pazienti con sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber ha trovato la triade classica nel 63% dei pazienti.Quasi tutti (98%) i casi presentavano malformazioni capillari con macchie di portwine, il 72% presentava malformazioni artero-venose e il 67% aveva ipertrofia degli arti.,13
Le lesioni devono essere presenti alla nascita e in circa il 75% dei pazienti appare prima dei 10 anni di età.La macchia di portwine è presente alla nascita e non mostra alcuna tendenza a develop.It è spesso unilaterale e segmentato-in generale rispettando la linea mediana-e aumenta proporzionalmente alla crescita, oltre alla possibilità di essere presente in qualsiasi parte del corpo, essendo più comune nel viso e nel collo dei pazienti con SWS.14 I risultati più frequenti sono isolati a un arto in KTS.Tuttavia, ci sono segnalazioni di casi che coinvolgono più di un arto, emibody e persino tutto il corpo.,12
I cambiamenti oftalmologici associati a KTS e KTWS includono anomalie vascolari dell’orbita, dell’iride, della retina, della coroide e del nervo ottico. I risultati includono: varici orbitali, varicosi retinica, angioma coroidale e melanoma, vascolarizzazione fetale persistente, eterocromia iridum, strabismo e glaucoma.5-7 Diverse altre anomalie che coinvolgono il nervo ottico sono state descritte in associazione con KTWS.Good e Hoyt15 hanno riportato nel 1989 il caso di un paziente, femmina, di 10 anni, con KTWS e aumento dell’ombra del nervo ottico all’ecografia(ispessimento del nervo ottico). Spoor et al.,16 descritto nel 1981 il caso di un paziente, femmina, 18 anni di età, con KTWS e meningeoma bilaterale nel nervo ottico. Bothun et al.5 riportato nel 2011 il caso di una ragazza di 16 anni con KTS associato a glioma bilaterale del chiasma ottico e dei nervi ottici, drusi nel disco ottico e mielinizzazione acquisita del nervo retinico fibers.In inoltre, sono già stati documentati casi di ipoplasia del nervo ottico, papilla inversa e linfangiectasia congiuntivale.,17
Le anomalie del fondo oculare associate alla sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber non sono comuni e comprendono la tortuosità vascolare retinica e l’emangioma coroidale diffuso.18
A causa della complessità della sindrome, della sua natura progressiva e dell’ampia varietà di presentazioni cliniche, i pazienti devono essere trattati individualmente da un team medico multidisciplinare.12
La gestione della SKT è prevalentemente conservativa, comprese terapie compressive come l’uso di calze a compressione e persino la compressione pneumatica intermittente dell’arto interessato.,12,13,19 Queste terapie aiutano a ridurre i sintomi di insufficienza venosa e linfedema, ma non sono efficaci per diminuire le dimensioni dell’arto ipertrofico.8 Chirurgia, laserterapia, scleroterapia e terapia embolica possono essere utilizzati anche.La prognosi della malattia può essere riservata in alcuni casi-la presenza di importanti malformazioni artero-venose in KTWS indica gravità e rischio di perdita dell’arto interessato.12
In pazienti con arti funzionali, poco o nessun edema, sanguinamento, ulcerazione o dolore, il trattamento di scelta è conservativo focalizzato sul sollievo dei sintomi.,La terapia della luce laser pulsata è stata utilizzata con eccellente efficacia clinica e buoni risultati estetici nel trattamento delle macchie di portwine sul viso e sul collo.L’indicazione chirurgica è riservata per un aumento maggiore o uguale a 2 cm dell’arto ipertrofico, rispetto all’arto controlaterale.12
Per quanto riguarda le ripercussioni oculari, il trattamento standard per il glaucoma è stato il trattamento farmacologico continuato combinato con interventi chirurgici20 al fine di controllare la pressione intraoculare e prevenire danni al nervo ottico., Tuttavia, il trattamento iniziale viene effettuato solo con beta-bloccanti, inibitori dell’anidrasi carbonica, alfa-agonisti e analoghi delle prostaglandine.21
Le procedure chirurgiche sono solo per i pazienti che non rispondono al trattamento clinico, ma l’anomalia nel sistema vascolare e l’alta pressione venosa episclerale compromettono il successo dell’intervento.20 Nel caso di grandi emangiomi coroidali circoscritti con liquido subretinico, il trattamento con piastra episcleralbrachiterapia è spesso considerato efficace.,22 Tuttavia, i ricercatori riportano i risultati del trattamento clinico e chirurgicoil glaucoma nei pazienti con SWS come insoddisfacente rispetto ad altri tipi di glaucoma. Il controllo clinico non è possibile in circa 1/3 dei pazienti e la gestione chirurgica può essere difficile.
La tecnica chirurgica è ancora discutibile, una sfida per gli oftalmologi a causa dell’alto tasso di complicanze postoperatorie come l’emorragia coroidale in questi pazienti.23