I risultati di Mendel nell’incrocio di piselli, colore nero vs marrone pelliccia e produzione di eumelanina vs produzione di feomelanina dimostrano che i tratti sono ereditati come dominanti e recessivi. Ciò contraddice la visione storica che la prole ha sempre esibito una miscela dei tratti dei loro genitori. Tuttavia, a volte il fenotipo eterozigote è intermedio tra i due genitori., Ad esempio, nella bocca di leone, Antirrhinum majus (Figura 20), un incrocio tra un genitore omozigote con fiori bianchi (CWCW) e un genitore omozigote con fiori rossi (CRCR) produrrà prole con fiori rosa (CRCW) (Figura 21).
Si noti che diverse abbreviazioni genotipiche vengono utilizzate per distinguere questi modelli dalla semplice dominanza e recessività., L’abbreviazione CW può essere letta come ” al gene del colore del fiore (C), l’allele bianco è presente.”
Questo modello di ereditarietà è descritto come dominanza incompleta, il che significa che nessuno degli alleli è completamente dominante sull’altro: entrambi gli alleli possono essere visti allo stesso tempo. L’allele per i fiori rossi è incompletamente dominante sull’allele per i fiori bianchi. Rosso + bianco = rosa., I risultati di una croce in cui gli alleli sono incompletamente dominanti possono ancora essere previsti, proprio come con croci dominanti e recessive complete. La figura 22 mostra i risultati di un incrocio tra due individui eterozigoti: CRCW x CRCW . La prole prevista avrebbe il rapporto genotipico 1 CRCR: 2 CRCW: 1 CWCW, e il rapporto fenotipico sarebbe 1:2:1 per il rosso: rosa: bianco., La base per il colore intermedio nell’eterozigote è semplicemente che il pigmento prodotto dall’allele rosso (antocianina) è diluito nell’eterozigote e quindi appare rosa a causa dello sfondo bianco dei petali dei fiori.
Capelli lisci, ricci e ondulati nei cani
Un altro esempio di dominanza incompleta è l’eredità di capelli lisci, ondulati e ricci nei cani. Il gene KRT71 viene utilizzato per sintetizzare la proteina cheratina 71. I geni della famiglia KRT forniscono istruzioni per la produzione di proteine chiamate cheratine. Le cheratine sono un gruppo di proteine dure e fibrose che formano la struttura strutturale delle cellule epiteliali, che sono cellule che rivestono le superfici e le cavità del corpo. Le cellule epiteliali compongono i tessuti quali i capelli, la pelle e le unghie., Queste cellule allineano anche gli organi interni e sono una parte importante di molte ghiandole.
Le cheratine sono meglio conosciute per fornire forza e resilienza alle cellule che formano i capelli, la pelle e le unghie. Queste proteine consentono ai tessuti di resistere ai danni da attrito e traumi minori, come sfregamenti e graffi. Le cheratine sono anche coinvolte in diverse altre funzioni cellulari critiche, tra cui il movimento cellulare (migrazione), la regolazione della dimensione cellulare, la crescita e la divisione cellulare (proliferazione), la guarigione delle ferite e il trasporto di materiali all’interno delle cellule., Diverse combinazioni di proteine di cheratina si trovano in diversi tessuti.
La mutazione che causa i capelli ricci nei cani, come il labradoodle visto in Figura 23, è nell’esone 2 del gene e si prevede che interrompa sostanzialmente la struttura della proteina cheratina 71 (Cadieu, 2009). Questo cambiamento nella forma proteica impedisce alle proteine della cheratina di interagire correttamente all’interno dei capelli, alterando la struttura dei capelli e risultando in un mantello riccio (Runkel, 2006).
Quando un cane ha due alleli ricci (KCKC), ha un pelo molto riccio, come sul barboncino in Figura 24., Un cane con due alleli diritti (K+K+) ha un pelo dritto. I cani che sono eterozigoti (K+KC) hanno un pelo intermedio o ondulato come il labradoodle in Figura 23.
Connessione umana – Gruppo sanguigno
Il sangue è classificato in diversi gruppi in base alla presenza o all’assenza di molecole chiamate antigeni sulla superficie di ogni globulo rosso nel corpo di una persona. Gli antigeni determinano il gruppo sanguigno e possono essere proteine o complessi di molecole di zucchero (polisaccaridi). I geni della famiglia di antigeni del gruppo sanguigno forniscono istruzioni per la produzione di proteine antigeniche. Le proteine dell’antigene del gruppo sanguigno servono una varietà di funzioni all’interno della membrana cellulare dei globuli rossi., Queste funzioni proteiche includono il trasporto di altre proteine e molecole dentro e fuori dalla cellula, il mantenimento della struttura cellulare, il legame con altre cellule e molecole e la partecipazione a reazioni chimiche.
Esistono 29 gruppi sanguigni riconosciuti, la maggior parte dei quali coinvolge un solo gene. Le variazioni (polimorfismi) all’interno dei geni che determinano il gruppo sanguigno danno origine ai diversi antigeni per una particolare proteina del gruppo sanguigno. Ad esempio, i cambiamenti in alcuni blocchi di DNA (nucleotidi) nel gene ABO danno origine ai tipi di sangue A, B e O del gruppo sanguigno ABO., I cambiamenti che si verificano nei geni che determinano il gruppo sanguigno in genere influenzano solo il gruppo sanguigno e non sono associati a condizioni di salute avverse, anche se si verificano eccezioni.
Gli alleli A e B sono codominanti, che è simile alla dominanza incompleta in quanto gli eterozigoti hanno un fenotipo intermedio. Se entrambi gli alleli A e B sono presenti, entrambi saranno visti nel fenotipo. L’allele O è recessivo sia per A che per B.
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“Antigeni del gruppo sanguigno” di Genetics Home Riferimento: La tua guida alla comprensione delle condizioni genetiche, National Institutes of Health: U. S > Biblioteca Nazionale di medicina è di pubblico dominio