Re Carlo II di Spagna fu l’ultimo della linea asburgica e uno dei più afflitti dalla deformità facciale. (Ritratto di Carlo II di Spagna di Juan Carreño de Miranda, c.1685.)
Primo studio per indicare una relazione diretta tra consanguineità e morfologia facciale.,
La “mascella asburgica”, una condizione facciale della dinastia asburgica dei re spagnoli e austriaci e delle loro mogli, può essere attribuita alla consanguineità, secondo i nuovi risultati pubblicati negli Annals of Human Biology.
Il nuovo studio ha combinato la diagnosi delle deformità facciali utilizzando ritratti storici con l’analisi genetica del grado di parentela per determinare se vi fosse un collegamento diretto. I ricercatori hanno anche studiato le basi genetiche della relazione.,
Generazioni di matrimoni misti assicurarono l’influenza della famiglia in un impero europeo tra cui Spagna e Austria per più di 200 anni, ma portarono alla sua scomparsa quando il monarca asburgico finale non fu in grado di produrre un erede. Tuttavia, fino ad ora nessuno studio ha confermato se il mento distinto noto come “mascella asburgica” fosse il risultato di consanguineità.
“La dinastia degli Asburgo fu una delle più influenti in Europa, ma divenne famosa per la consanguineità, che fu la sua definitiva caduta., Mostriamo per la prima volta che esiste una chiara relazione positiva tra consanguineità e aspetto della mascella asburgica”, afferma il ricercatore principale Professor Roman Vilas dell’Università di Santiago de Compostela.
I ricercatori hanno reclutato 10 chirurghi maxillo-facciali per diagnosticare la deformità facciale in 66 ritratti di 15 membri della dinastia degli Asburgo. Nonostante le differenze nello stile artistico, i ritratti sono caratterizzati da un approccio realistico al volto umano., Ai chirurghi è stato chiesto di diagnosticare 11 caratteristiche del prognatismo mandibolare, altrimenti noto come “mascella d’Asburgo”, così come sette caratteristiche del deficit mascellare, le più riconoscibili delle quali sono un labbro inferiore prominente e una punta nasale sporgente.
I ritratti, che possono essere visualizzati online, sono conservati da alcuni dei più importanti musei d’arte del mondo, tra cui il Kunsthistorisches Museum di Vienna e il Museo del Prado di Madrid.
I chirurghi hanno dato punteggi per il grado di prognatismo mandibolare e deficit mascellare in ogni membro della famiglia asburgica., Maria di Borgogna, che sposò in famiglia nel 1477, ha mostrato il minimo grado di entrambi i tratti. Il prognatismo mandibolare fu più pronunciato in Filippo IV, re di Spagna e Portogallo dal 1621 al 1640. La carenza mascellare fu diagnosticata al massimo grado in cinque membri della famiglia: Massimiliano I (reggente dal 1493), sua figlia Margherita d’Austria, suo nipote Carlo I di Spagna, il pronipote di Carlo Filippo IV e l’ultimo della linea asburgica, Carlo II.,
Gli autori dello studio hanno rilevato una correlazione tra le due condizioni, suggerendo che la “mascella d’Asburgo” è in realtà caratterizzata da entrambe e che condividono una base genetica comune. L’estensione della consanguineità è stata calcolata da un albero genealogico su larga scala, comprendente più di 6.000 individui appartenenti a più di 20 generazioni. L’analisi è stata effettuata per determinare se fosse collegata al grado di deformità facciale. I ricercatori hanno rilevato una forte relazione tra il grado di consanguineità e il grado di prognatismo mandibolare., Anche la relazione con la carenza mascellare era positiva, ma era statisticamente significativa solo in due delle sette caratteristiche diagnosticate.
Le cause della relazione tra consanguineità e deformità facciale rimangono poco chiare, ma gli autori suggeriscono che è perché l’effetto principale dell’accoppiamento tra parenti è un aumento delle possibilità che la prole erediti forme identiche di un gene da entrambi i genitori, noto come omozigosi genetica. Ciò riduce l’idoneità genetica delle persone, quindi la “mascella asburgica” dovrebbe essere considerata una condizione recessiva.,
Tuttavia, gli autori notano che lo studio coinvolge solo un piccolo numero di individui, quindi è possibile che la prevalenza della mascella asburgica sia dovuta alla comparsa casuale di tratti o deriva genetica. Suggeriscono che questo scenario è improbabile, ma non può escluderlo.
“Mentre il nostro studio si basa su figure storiche, consanguineità è ancora comune in alcune regioni geografiche e tra alcuni gruppi religiosi ed etnici, quindi è importante oggi per indagare gli effetti,” dice Vilas., “La dinastia degli Asburgo serve come una sorta di laboratorio umano per i ricercatori a farlo, perché la gamma di consanguinei è così alta.”