Che cos’è la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è una malattia genetica in cui lo zucchero complesso chiamato glicogeno si accumula nelle cellule del corpo. La malattia deriva dalla carenza di un enzima chiamato acido alfa glucosidasi (GAA), che rompe gli zuccheri complessi bassi nell’organismo. Questo accumulo si verifica in organi e tessuti, soprattutto nei muscoli, causando loro di abbattere.
Le mutazioni nel gene GAA, che aiuta a scomporre il glicogeno, causano questo disturbo.
Quali sono i tipi di malattia di Pompe?,
Esistono tre tipi di malattia di Pompe:
- L’esordio infantile classico appare entro pochi mesi dalla nascita.
- L’esordio infantile non classico appare a circa 1 anno di età.
- L’insorgenza tardiva appare più tardi nella vita di un bambino, o anche nell’adolescenza o nell’età adulta.
Chi ha la malattia di Pompe?
Poiché questa è una condizione genetica, le persone che hanno questa malattia la ereditano da un genitore. È comune, tuttavia, che nessuno dei due genitori mostra alcun sintomo. La malattia è rara. Negli Stati Uniti, solo 1 persona su 40.000 è affetta dalla malattia di Pompe., Può colpire sia i maschi che le femmine di tutti i gruppi etnici.
Quali sono i sintomi di ogni tipo di malattia di Pompe?
I sintomi possono essere un po ‘ diversi, a seconda di quando la malattia si fa presente.,/p>
- i muscoli Deboli
- scarso tono muscolare
- Ingrossamento del fegato
- Mancato guadagno di peso e crescere al tasso previsto (failure to thrive)
- Problemi di respirazione
- problemi di Alimentazione
- le Infezioni del sistema respiratorio
- Problemi con l’udito
Non-classica tipo:
- capacità motorie in ritardo (come gira e seduta)
- Muscoli diventano progressivamente più debole
- Anormalmente grande cuore
- problemi di Respirazione
a esordio Tardivo tipo di adulto-inizio:
- le gambe e Il tronco di entrare stabilmente più deboli.,anteriori
- il battito cardiaco Irregolare
- Maggiore difficoltà di udito
- più alti livelli di creatina chinasi (CK) , un enzima che aiuta le funzioni del corpo e fornisce energia alle cellule
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