Madame Lelica

L’esperto di genetica dell’autismo Ivan Iossifov analizza recenti ricerche che fanno luce su come i genitori non affetti possono trasmettere l’autismo al loro bambino.

I genitori senza storia di autismo nelle loro famiglie hanno un bambino a cui viene diagnosticato il disturbo. È una storia comune e sconvolgente.

Una rapida ricerca su Google per “cause di autismo” è tutto quello che serve per imparare che gli scienziati ritengono che il disturbo ha una forte componente genetica., Quindi, se non c’è una storia genetica in famiglia, da dove viene l’autismo di un bambino?

Un fatto chiave è venuto alla luce negli ultimi due anni: molte mutazioni genetiche che causano l’autismo sono “spontanee.”Si verificano nel bambino affetto, ma in nessuno dei due genitori. Le mutazioni in questa categoria “non sono ereditate direttamente dai genitori”, spiega l’assistente professor Ivan Iossifov, uno dei numerosi scienziati CSHL che ha aperto la strada allo studio del ruolo delle mutazioni spontanee nella causalità dell’autismo.

Il genoma di un bambino è un patchwork cucito insieme dal” tessuto ” genetico contenuto nell’uovo della madre e nello sperma del padre. In teoria, ciò significa che i bambini vengono tagliati esattamente dalla stessa stoffa dei loro genitori. Ma in realtà, ci sono praticamente sempre piccoli “difetti di fabbrica” in quel tessuto—mutazioni che sorgono spontaneamente durante la creazione dello sperma o dell’uovo.,

Le mutazioni spontanee causano fino alla metà di tutto l’autismo in situazioni in cui solo un bambino in famiglia ha l’autismo. Questa e altre analisi provengono da uno studio Iossifov pubblicato nel 2015. Lui e il suo team hanno esaminato circa 2.500 famiglie con un singolo bambino affetto e hanno studiato il nesso causale con mutazioni spontanee.

Il professor Michael Wigler spiega i fattori genetici in gioco nella sua “teoria unificata dell’autismo”

Come dice Iossifov, tutti noi abbiamo tali mutazioni e di solito non hanno alcun effetto., Gli esseri umani normalmente hanno due copie di ogni gene, anche se solo una copia di lavoro tipicamente necessaria per il corretto funzionamento.

” Abbiamo due copie della maggior parte dei geni per una ragione—è una specie di buffer”, dice Iossifov.

Questo buffer ci protegge da mutazioni spontanee in molti dei nostri geni. Iossifov e il collaboratore di CSHL Michael Wigler teorizzano, tuttavia, che i “geni del rischio” dell’autismo sono particolarmente vulnerabili alle mutazioni. Una ragione è che per tali geni, una persona deve avere due copie di lavoro per funzionare normalmente., Di conseguenza, una mutazione spontanea in uno di questi geni del rischio di autismo tende ad avere effetti devastanti.

Altre importanti spiegazioni potenziali per l’autismo sporadico sono anche attivamente allo studio, osserva Iossifov, incluse altre cause genetiche e il ruolo dei fattori nell’ambiente di un bambino.

Leggi questo seguente: Cosa fanno i “geni del rischio” dell’autismo?

Nota: Per semplicità, questo articolo utilizza il termine ‘autismo ‘ per riferirsi a tutti i disturbi dello spettro autistico (ASDs). Puoi saperne di più sulla distinzione tra autismo e ASD qui.,