Abstract
Oltre un decennio fa, lo scheletro umanoide di Atacama (Ata) è stato scoperto nella regione di Atacama in Cile. L’esemplare Ata portava uno strano fenotipo-6-in statura, meno costole del previsto, cranio allungato e età ossea accelerata—portando alla speculazione che si trattava di un primate non umano conservato, feto umano che ospita mutazioni genetiche, o anche un extraterrestre., In precedenza abbiamo riferito che era umano mediante analisi del DNA con un’età ossea stimata di circa 6-8 anni al momento della scomparsa. Per determinare i possibili driver genetici della morfologia osservata, il DNA del campione è stato sottoposto a sequenziamento dell’intero genoma utilizzando la piattaforma Illumina HiSeq con una copertura media di 11,5× di 101 bp, letture accoppiate. In totale, sono state trovate 3.356.569 variazioni a singolo nucleotide (SNVS) rispetto al genoma umano di riferimento, sono state rilevate 518.365 inserzioni ed eliminazioni (indel) e 1047 variazioni strutturali (SVs)., Qui, presentiamo l’analisi dettagliata dell’intero genoma che mostra che Ata è una femmina di origine umana, probabilmente di discendenza cilena, e il suo genoma ospita mutazioni nei geni (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) precedentemente collegate a malattie di bassa statura, anomalie costali, malformazioni craniche, fusione articolare prematura e osteocondrodisplasia (nota anche come displasia scheletrica). Insieme, questi risultati forniscono una caratterizzazione molecolare del fenotipo peculiare di Ata, che probabilmente deriva da molteplici mutazioni genetiche putative note e nuove che influenzano lo sviluppo osseo e l’ossificazione.,