La spondilite anchilosante (AS) è la forma più comune di spondiloartrite, che è una famiglia di malattie artritiche che colpiscono la colonna vertebrale, le articolazioni sacro -iliache e i luoghi in cui legamenti e tendini si attaccano alle ossa (chiamati entesi). In AS, l’infiammazione porta principalmente a dolore e rigidità nella colonna vertebrale e nelle articolazioni sacro -iliache, che si uniscono al sacro (base della colonna vertebrale) con il bacino.,
AS ha una forte base genetica e sono state rilevate variazioni in diversi geni che influenzano il rischio di sviluppare questo disturbo. Il legame più forte è di gran lunga con HLA-B27; alcune variazioni nel gene HLA-B27 sono associate allo sviluppo di AS. Di solito i geni HLA aiutano il sistema immunitario a riconoscere e presentare invasori stranieri, come virus e batteri, alle cellule immunitarie. Ecco cosa devi sapere su HLA-B27.
Che cos’è HLA-B27 e in che modo influisce sull’artrite?,
HLA-B è un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina che si trova sulla superficie delle cellule e aiuta il sistema immunitario a determinare quali proteine viene a contatto con sono dal proprio corpo e che sono estranee e potenzialmente pericolose, come virus e batteri.
Esistono centinaia di diverse forme del gene HLA-B, designate dai numeri. Uno di questi, HLA-B27, è fortemente associato allo sviluppo della spondilite anchilosante.,
” Circa l ’80-90% dei pazienti con AS è positivo per HLA-B27 e in diverse popolazioni la prevalenza di AS rispecchia la prevalenza di HLA-B27″, afferma Abhijeet Danve, MD, assistente professore e direttore del programma di spondiloartrite presso la Yale University di New Haven, Connecticut. “Come esattamente HLA-B27 contribuisca alla patogenesi di AS non è del tutto chiaro, ma è stato fatto un ampio lavoro a questo proposito e sono state suggerite diverse teorie.,”
HLA-B27 è trovato anche in pazienti con altre forme di spondyloarthritis come l’artrite psoriasica, malattia infiammatoria intestinale, artrite reattiva in risposta a un’infezione, e isolato acuto anteriore uveite (infiammazione dello strato centrale dell’occhio che si verifica in alcune persone con malattie autoimmuni come il COME), anche se l’associazione di HLA-B27 con queste malattie non è così forte come con COME.
Devo fare un esame del sangue per HLA-B27?,
Probabilmente solo se il medico sospetta fortemente che si possa avere AS, sulla base di una costellazione di sintomi AS, o segni di mal di schiena infiammatorio.
“Usiamo HLA-B27 come un test utile piuttosto che un test di conferma. Lo mando solo in pazienti con mal di schiena che hanno anche altre caratteristiche AS come l’insorgenza graduale di mal di schiena cronico iniziato prima dell’età di 45 anni, caratteristiche che suggeriscono mal di schiena infiammatorio, una storia di dolore al tallone o tendinite di Achille, uveite, psoriasi o una storia familiare di AS, psoriasi o malattia infiammatoria intestinale”, dice il dott.,
Perché non testare tutti per HLA-B27? ” Perché circa il 7% degli americani è positivo per HLA-B27 ma solo il 5-10% delle persone con un HLA-B27 positivo avrà AS”, afferma il dott. La prevalenza di HLA-B27 positivo e il rischio di sviluppare AS è più alto nelle persone con una storia familiare positiva di AS, dice.
Se non hai AS sintomi ma sei trovato positivo per HLA-B27, non c’è niente di speciale che il tuo medico possa fare per ridurre le tue possibilità di sviluppare AS., “Non ci sono dati sulle misure preventive tranne che si dovrebbe smettere di fumare, che è un noto fattore di rischio per la progressione nei pazienti con noto COME.”
Mentre HLA-B27 è la variazione genetica con il legame più forte con AS, potrebbero esserci test all’orizzonte che fanno un lavoro migliore nell’identificare le persone con la malattia. Anche se non ancora disponibile in commercio, in un recente studio da punteggi di rischio Australia che ha preso migliaia di variazioni genetiche (ciascuna con un piccolo impatto) in considerazione erano meglio in grado di identificare le persone con AS di HLA-B27 da solo.,
Puoi avere AS senza essere positivo per HLA-B27?
Sì. Mentre, in generale, le popolazioni con livelli più elevati di HLA-B27 hanno tassi più elevati di AS, la connessione tra HLA-B27 e AS non è la stessa in tutti i gruppi etnici. Ad esempio, uno studio del 2017 pubblicato su Clinical Rheumatology ha rilevato che i neri americani avevano sintomi più gravi rispetto ai pazienti bianchi, ma solo il 63% era positivo per HLA-B27 (rispetto all ‘85% dei pazienti bianchi e all’ 87% dei latini).,
Le persone diagnosticate in una fase iniziale di AS, chiamata spondiloartrite assiale non radiografica, hanno anche meno probabilità di avere HLA-B27, con solo il 50-75% delle persone che risultano positive, secondo il Dr. Danve.
Essere positivi per HLA-B27 cambierà il mio trattamento o il probabile decorso della mia malattia?
È improbabile che il trattamento cambi, ma ci sono diversi modi che sembrano differire in quelli che sono positivi a HLA-B27.
“I pazienti con HLA-B27 positivo si sviluppano COME prima, vengono diagnosticati in precedenza e hanno maggiori probabilità di avere una storia familiare positiva., Rispetto ad altre persone che hanno AS, hanno maggiori probabilità di sviluppare uveite e meno probabilità di avere psoriasi o malattie infiammatorie intestinali”, afferma il dott.
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