Quasi tutti hanno sentito parlare di malattia di Alzheimer, e alcuni hanno sperimentato da vicino e personale per la malattia devastante che è. Grandi quantità di letteratura rivelano i segni e i sintomi dell’Alzheimer e anche le cause genetiche e di stile di vita che gli esperti ritengono possano portare alla progressione debilitante della malattia. Non tutti sono consapevoli, tuttavia, che ci sono in realtà tre forme di malattia di Alzheimer., Questi includono:
- Late onset
- Early onset
- Familial
Questo articolo descriverà le varianti della malattia di Alzheimer, così come alcune delle più recenti scoperte genetiche che circondano ogni tipo.
Alzheimer ad esordio tardivo
La forma più comune di malattia di Alzheimer e quella per la quale la maggior parte è consapevole è l’Alzheimer ad esordio tardivo, che colpisce il 50% degli adulti più anziani di età pari o superiore a 85 anni. La possibilità del suo sviluppo aumenta di due volte ogni cinque anni oltre i 65 anni., Circa il 90% di coloro che soffrono di Alzheimer soffrono della forma a esordio tardivo, che viene tipicamente diagnosticata all’età di 65 anni o più. A volte viene indicato come Alzheimer sporadico.
Le variazioni genetiche e i fattori ambientali sono spesso attribuiti alla causa dell’Alzheimer tardivo dai ricercatori. Un gene trovato sul cromosoma 19 noto come APOE ha dimostrato di influenzare la probabilità di sviluppare l’Alzheimer. Fino a poco tempo fa, la probabilità di un altro gene all’interno del cromosoma 10 non poteva essere definitivamente collegata alla temuta malattia., Secondo Philippe Marambaud del Feinstein Institute for Medical Research e Albert Einstein College of Medicine e un gruppo di suoi colleghi, la loro ricerca sta indicando la probabilità di un gene che è attivo nella regione dell’ippocampo, che funziona come un canale del calcio.
Dal momento che i risultati di Alzheimer in un calcio o placca accumulo nel cervello, questo aveva senso completo per i ricercatori. Il gene, prima del quale non aveva uno scopo noto, è chiamato CALHM1., La regolazione del calcio del cervello era stata proposta per un fattore causale della malattia di Alzheimer prima, e il nuovo studio rileva che potrebbe effettivamente essere il caso. ” Il presente lavoro fornisce un forte supporto per l’ipotesi del calcio della malattia di Alzheimer ed è anche un passo importante verso la comprensione del potenziale cross talk patologico tra i disturbi di segnalazione del calcio”, ha riferito Marambaud.
Alzheimer ad esordio precoce
Una variante molto meno comune della malattia di Alzheimer è la forma ad esordio precoce., Circa il 5-10 per cento di quelli con diagnosi di Alzheimer sono sotto l’età di 65. La maggior parte di questi individui esperienza sintomi negli anni ‘ 50, con quelli nelle fasce di età di 30 – a 40-year-olds meno comuni. Le persone con sindrome di Down sono più suscettibili alla malattia di Alzheimer ad esordio precoce.
A differenza dell’Alzheimer ad esordio tardivo, i geni che causano un esordio precoce della malattia sono molto specifici e non così generali come il gene APOE. Secondo la Mayo Clinic, questi geni sono stati identificati all’interno del cromosoma 14 come APP, PSEN 1 o i geni PSEN2., Gli individui che possiedono una mutazione genetica di uno di questi tre geni sono molto propensi a sviluppare l’Alzheimer ad esordio precoce.
Coloro che ne soffrono possono avere difficoltà a ottenere una diagnosi a causa di stili di vita più occupati, diagnosi errate iniziali o una sensazione generale e comprensibile di negazione. La Mayo Clinic riferisce che la ricerca non indica una progressione più rapida dell’Alzheimer ad esordio precoce in relazione alle altre forme. Forse l’idea sbagliata di un’accelerazione più rapida dell’Alzheimer ad esordio precoce è dovuta a diagnosi successive.,
Alzheimer familiare
La forma più rara della malattia di Alzheimer è il tipo familiare. Anche una forma ad esordio precoce, malattia di Alzheimer familiare (FAD) affligge meno dell ‘ 1 per cento di tutte le persone affette da Alzheimer. Ereditando un difetto genetico sui cromosomi 1, 14, o 21 si verifica nel 50 per cento della prole di prossima generazione. Quindi è con probabilità molto alta che chiunque sia diagnosticato con Alzheimer precoce ha un genitore o un nonno anche diagnosticato con questa forma di Alzheimer., La maggior parte degli individui con diagnosi di moda sono nella fascia di età di 40 a 50, ma non è del tutto raro vedere quelli diagnosticati con esso per essere nel loro 30s.
Si tratta di una decisione molto personale sul fatto che uno dovrebbe ottenere testato per questa mutazione genetica, ma potrebbe essere vantaggioso dal punto di vista di far fronte Mentre è estremamente impegnativo per il paziente, può anche essere difficile per i membri della famiglia o quelle persone che interagiscono con il paziente. Ottenendo una diagnosi precoce, i piani possono essere fatti prima del tempo, e de-stress del proprio ambiente, per quanto possibile può avvenire., Inoltre, farmaci o studi clinici possono essere considerati per qualsiasi forma di Alzheimer ad esordio precoce o per la malattia di Alzheimer in generale.