Soprannumerario capezzolo e seminoma: Case report e revisione della polythelia e genito-urinario tumori
Emily C Grimshaw BS, Philip R Cohen, MD
Dermatologia Giornale Online 19 (1): 4
Università del Texas Medical School a Houston, Houston, Texas
Abstract
La presenza di capezzoli sovrannumerari, noto come polythelia, è la presentazione più comune di accessori di tessuto del seno. Di solito è considerata un’anomalia congenita benigna., Tuttavia, polythelia può giustificare l’attenzione per più di semplice preoccupazione estetica perché i capezzoli soprannumerari hanno dimostrato di essere associati ad un aumentato rischio di neoplasie genitourinarie. Descriviamo un uomo di 53 anni con un capezzolo accessorio sul petto sinistro che si è presentato con seminoma testicolare di stadio IIA all’età di 47 anni. I rapporti pubblicati di pazienti con politelia e neoplasie genitourinarie, così come altre neoplasie, sono rivisti., Poiché i pazienti con capezzoli accessori hanno una predisposizione a sviluppare tumori viscerali, politelia deve essere considerata come una genodermatosi con potenziale maligno.
Introduzione
I capezzoli accessori sono spesso considerati un’anomalia congenita benigna . Possono disturbare il paziente per problemi estetici, dolore e gonfiore durante le mestruazioni o secrezione di latte . Tuttavia, polythelia merita attenzione da parte del medico per problemi più critici. I capezzoli soprannumerari fungono da indicatore importante potenziale per le malformazioni ed i tumori maligni., Poiché sono stati riportati casi familiari di politelia e poiché i capezzoli accessori sono stati associati a determinati tumori, i capezzoli soprannumerari sono stati proposti come genodermatosi con potenziale maligno .
Case report
Un uomo di 47 anni inizialmente presentava gonfiore del testicolo sinistro ed è stato trattato con antibiotici orali per una presunta infezione. Un’ecografia in seguito ha rivelato una possibile massa. Un mese dopo è stata eseguita un’orchiectomia radicale sinistra e la biopsia ha confermato un seminoma testicolare di tipo classico, di 8 cm di dimensione, con invasione linfovascolare., Il tumore era limitato all’interno della tunica albuginea e non coinvolgeva direttamente l’epididimo o il cordone spermatico. Un linfonodo trovato al margine di resezione del cordone spermatico è risultato focalmente positivo all’immunostain per la fosfatasi alcalina placentare (PLAP) e l’anticorpo Oct ¾ e negativo per CD 30, CD 117 e citocheratina. Quattro mesi dopo la diagnosi iniziale il paziente ha completato la chemioterapia, che consisteva in due cicli di bleomicina, etoposide e cisplatino e un ciclo di etoposide e cisplatino.,
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| Figura 1 | Figura 2 |
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| Figura 1. Una lesione iperpigmentata si trova sotto il seno sinistro lungo la linea del latte in un uomo di 47 anni che aveva sviluppato un seminoma del testicolo sinistro. Figura 2. Un esame più attento della lesione iperpigmentata dimostra un capezzolo soprannumerario, di circa 6 mm di diametro, con tipica elevazione centrale e un’areola circostante., |
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Cinque anni dopo, il paziente si presentò alla clinica di dermatologia per la valutazione di un’eruzione cutanea. All’esame fisico, è stato trovato per avere una singola papula marrone rossastro ben delimitata sotto il seno sinistro lungo la linea del latte (Figura 1). Un esame più attento con la dermoscopia ha rivelato che la lesione è un capezzolo soprannumerario con tipica elevazione centrale e un’areola circostante (Figura 2). Non aveva lamentele di prurito o dolore dalla lesione, che era stata presente fin dalla nascita, e non ha notato alcun cambiamento nell’aspetto di esso., La storia aggiuntiva ha rivelato politelia nella madre del paziente. Il suo capezzolo accessorio era anche sul lato sinistro sotto il seno. La storia familiare era negativa per il cancro.
Discussione
Risultati del tessuto mammario soprannumerario quando tutte le cellule della cresta mammaria embrionale non riescono a regredire. Le otto categorie di tessuto mammario soprannumerario secondo la classificazione del 1915 di Kajava sono le seguenti: 1. seno completo con capezzolo, areola e tessuto ghiandolare (polimastia); 2. tessuto ghiandolare e capezzolo senza areola; 3. areola e tessuto ghiandolare senza capezzolo; 4. solo tessuto ghiandolare; 5., capezzolo e areola con tessuto ghiandolare sostitutivo del grasso (pseudomamma); 6. solo capezzolo (politelia); 7. solo areola (polythelia areolaris); 8. solo chiazza di capelli (polythelia pilosa). L’anomalia più comune dello sviluppo del seno è la politelia.
La politelia è più comune nei maschi rispetto alle femmine e si trova più spesso nei neri rispetto ai bianchi . Queste lesioni congenite color pelle o leggermente pigmentate si verificano tipicamente lungo la cresta mammaria primitiva ovunque dall’ascella all’inguine . Mentre di solito si verificano sporadicamente, sono stati segnalati casi familiari ., Tali casi sono ereditati in modo autosomico dominante con penetranza variabile, sebbene sia stata riportata anche una trasmissione dominante legata all’X. La prevalenza complessiva di politelia nella popolazione generale è in media compresa tra 0,22 e 5,6 per cento, a seconda di fattori quali l’ereditarietà e l’etnia .
Mentre i capezzoli soprannumerari sono spesso clinicamente evidenti, occasionalmente quando sono presenti solo un capezzolo o un capezzolo e un’areola, vengono sottoposti a biopsia per stabilire una diagnosi. I capezzoli soprannumerari possono anche essere scambiati clinicamente per fibromi, lipomi, verruche e nevi ., Tuttavia, si può facilmente differenziarli istologicamente perché hanno molti, se non tutti, delle stesse caratteristiche presenti nel tessuto mammario, tra cui muscolatura liscia, ispessimento epidermico, ghiandole mammarie, iperpigmentazione e follicoli pilosebacei .
Non comunemente, il cancro può essere trovato nel seno soprannumerario. Questo tessuto può subire una trasformazione maligna e seguire il corso di un tumore al seno primario, proprio come fa il normale tessuto mammario. Infatti, sono stati riportati individui che hanno sviluppato neoplasie nel tessuto mammario ectopico .,
Il seminoma, simile al tumore del nostro paziente, è stato descritto in altri due individui (Tabella 1). L’associazione tra politelia e tumori testicolari è stata inizialmente suggerita da Goedert et al in uno studio su 73 uomini con cancro ai testicoli. Hanno scoperto che otto (11%) dei pazienti avevano un capezzolo soprannumerario e che la lesione era indipendente dal lato del tumore o dal tipo istologico. Hanno stimato che il rischio di cancro ai testicoli negli uomini con politelia è 4,5 volte maggiore rispetto agli uomini senza un capezzolo accessorio ., Successivamente, ulteriori ricercatori hanno anche osservato questa scoperta di un aumento del rischio di cancro ai testicoli negli uomini con capezzoli accessori .
I ricercatori hanno anche suggerito che vi è un aumento dell’incidenza di tumori renali, della vescica urinaria e della prostata nei pazienti con politelia (Tabella 2). In uno studio su pazienti con capezzoli accessori e adenocarcinoma renale, l’età media della diagnosi del cancro in un paziente con politelia era di 42 anni, 12 anni più giovane dell’età media di quelli senza capezzoli accessori., Questa età più giovane di insorgenza di neoplasie in pazienti con capezzoli accessori è coerente con l’insorgenza precoce di tumori in pazienti con altre neoplasie ereditarie .
Sono state osservate neoplasie viscerali anche in pazienti con capezzoli soprannumerari. Pertanto, diversi ricercatori hanno suggerito associazioni tra capezzoli soprannumerari e tumori oltre a quelli del sistema genito-urinario (Tabella 3). Resta da determinare se esiste un’associazione valida o semplicemente una relazione casuale.,
I capezzoli soprannumerari si trovano in una maggiore frequenza nei pazienti con artrogriposi multiplex congenita , sindrome di Char , sindrome alcolica fetale , sindrome di Fleischer, neurofibromatosi di tipo 1, trisomia parziale del cromosoma 3p, sindrome di Simpson-Galabi-Behmel, trisomia 8 e sindrome di Turner . Altre anomalie associate a politelia includono anomalie della conduzione cardiaca, cardiopatia congenita, epilessia e stenosi pilorica .
La possibile associazione tra politelia e anomalie del tratto genito-urinario rimane indecisa., Molti studi non mostrano alcun legame evidente tra anomalie genitourinarie e capezzoli accessori . Tuttavia, altri studi hanno dimostrato una maggiore incidenza di anomalie renali in pazienti con capezzoli soprannumerari, la cui prevalenza era circa tre volte maggiore del previsto . Uno studio ha rilevato anomalie renali e del tratto urinario in 11 pazienti su 146 (7,53%) con politelia, una frequenza significativamente maggiore rispetto a quelli senza politelia (0,68%) ., A causa di questa possibilmente aumentata incidenza di malformazioni genito-urinarie, è stato suggerito che le persone con politelia subiscono ulteriori indagini tra cui una storia familiare dettagliata, nonché la valutazione fisica e la sorveglianza per malformazioni renali e non renali associati e tumori maligni .
Ulteriori indagini hanno suggerito l’esistenza di un capezzolo soprannumerario / difetto del campo renale, ipotizzato per la prima volta da Hersh et al ., Inoltre, Urbani e Betti hanno rilevato ipsilateralità delle anomalie renali e del capezzolo soprannumerario in un paziente con adenocarcinoma renale, sostenendo ulteriormente un’origine embrionale della malignità . Non è particolarmente sorprendente che il sistema urogenitale si sviluppi intorno al terzo mese di gestazione, che è il momento in cui la cresta mammaria dovrebbe regredire; la mancanza di regressione si traduce in tessuto mammario ectopico .
Conclusione
I capezzoli soprannumerari possono verificarsi sporadicamente o in modo familiare., Sono associati ad anomalie benigne e sindromi congenite, nonché ad alcune neoplasie maligne. È stata stabilita un’associazione tra politelia e tumori genitourinari. Il sito più frequentemente osservato di malignità è rene, seguito da testicolo, vescica urinaria e prostata, rispettivamente. Sebbene altri tumori siano stati osservati in pazienti con politelia, la loro associazione può essere casuale.
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