Questa immagine è emersa su Reddit, mostrando una giovane donna affetta da sindrome dell’occhio di Gatto-o come viene scientificamente chiamata, sindrome di Schmid-Fraccaro. Da allora l’immagine è spuntato su diversi mezzi di Internet, insieme a molte idee sbagliate e affermazioni addirittura false. Quindi, diamo un’occhiata a ciò che la scienza ha effettivamente da dire.,
Cromosomi difettosi-ciò che si trova oltre gli “occhi di gatto”
Le cellule umane normalmente consistono in 23 coppie di cromosomi. Negli individui con una normale composizione cromosomica, la 22a coppia è costituita da un braccio corto, noto come 22p, e un braccio lungo, noto come 22q. Tuttavia, negli individui con sindrome dell’occhio di gatto (CES), il braccio corto e una regione del braccio lungo sono presenti quattro volte anziché due volte nelle cellule del corpo-un fenomeno noto come tetrasomia. Alcuni individui con CES hanno 3 copie nella regione 22q11-questo è noto come tetrasomia parziale.,
Il problema è stato identificato per più di un secolo, ma la sindrome dell’occhio di gatto è stata definita in modo più specifico nel 1965, quando i ricercatori hanno riferito che alcuni individui affetti hanno solo una o nessuna di queste caratteristiche.
Il termine “occhio di gatto” è usato perché un’anomalia distintiva dell’occhio si verifica in alcuni degli individui affetti. Il difetto, noto come coloboma, comporta la parziale assenza di tessuto oculare nell’iride, che spesso colpisce entrambi gli occhi, portando alla zona annerita allungata della pupilla che sembra un occhio di gatto., Tuttavia, non tutte le persone affette da questa sindrome mostrano questa anomalia — circa la metà di loro ha occhi dall’aspetto regolare.
La sindrome dell’occhio di gatto è anche chiamata:
Sfortunatamente, per quanto possa sembrare bello, c’è una serie di problemi medici associati a questa condizione. Uno dei problemi più evidenti ha a che fare con la scarsa visione, cioè immagini sfocate e simili a fantasmi. La posizione e la dimensione del difetto sull’occhio determineranno il grado di alterazione della vista., Se il coloboma coinvolge solo l’iride, la visione non sarà influenzata. Nella maggior parte dei casi di CES, tuttavia, è presente un coloboma più esteso, che coinvolge altri strati dell’occhio — il risultato sono difetti della vista e persino cecità.
Oltre al coloboma, due quinti delle persone con CES hanno anche tag / pozzi cutanei preauricolari-un difetto dell’orecchio che causa lo sviluppo di tag o pozzi davanti alle orecchie — e atresia anale (canale anale assente).
Sebbene questa classica triade di sintomi sia la più comune, ogni caso di CES è unico.,l difetti oculari, tra cui obliqua pieghe della palpebra (palpebrale fessure) e ampiamente distanziati gli occhi (ipertelorismo oculare),
Questi sintomi associati variano notevolmente nell’occorrenza e nell’intensità — mentre alcune persone hanno pochissime o nessuna manifestazione significativa, altre possono mostrare l’intero spettro di manifestazioni.
Non è chiaro quante persone soffrono di CES, ma studi condotti in Svizzera hanno concluso che potrebbe interessare da 1 su 50.000 a 1 su 150.000 persone. Poiché alcuni individui affetti sviluppano poche caratteristiche associate, potrebbero non essere consapevoli di avere CES, quindi questa potrebbe essere una sottovalutazione.,
La gestione della malattia può essere piuttosto difficile, richiedendo un approccio speciale su misura per ogni caso. Studi cromosomici possono essere raccomandati per i genitori di individui affetti, come per determinare se mostrano mosaicismo per il cromosoma marcatore. La ricerca è attualmente in corso per determinare se esiste una connessione tra le dimensioni del cromosoma della sindrome dell’occhio di gatto di una persona e il numero e la gravità dei sintomi che la persona mostra.