Alcuni casi di autismo sono evidenti. Chiunque sapesse qualcosa sull’autismo sarebbe d’accordo sul fatto che il bambino o l’adulto in questione fosse autistico. Altri casi sono meno chiari. In effetti, il termine “spettro autistico” implica l’esistenza di un continuum che svanisce gradualmente in ciò che pensiamo come la popolazione “normale”.
Da qualche parte una linea deve essere disegnata e dove esattamente scegliamo di disegnare quella linea definisce cosa intendiamo per autismo. Determina chi è idoneo a partecipare alla ricerca sull’autismo e questo a sua volta influenza lo sviluppo di teorie sull’autismo., Alla fine, questo si nutre delle nostre definizioni in evoluzione e dei cut-off per l’autismo. Soprattutto quando si tratta di conseguenze immediate del mondo reale, i confini diagnostici specificano chi è etichettato come “autistico” e, in definitiva, chi ottiene l’accesso agli interventi e al supporto.
In assenza di marcatori biologici affidabili o punti di rottura nel continuum, le diagnosi vengono effettuate tramite lista di controllo. Spuntare abbastanza caselle e si ottiene una diagnosi di” disturbo autistico “o”disturbo di Asperger”. Spunta meno caselle o la combinazione “sbagliata” di caselle e non sei considerato autistico., Si può, tuttavia, qualificarsi per la misteriosa diagnosi di PDD-NOS — “Disturbo pervasivo dello sviluppo-Non altrimenti specificato”.
Definizione di PDD-NOS
“Disturbo Pervasivo dello Sviluppo” è un termine ombrello che copre cinque diagnosi:
- disturbo Autistico
- la sindrome di Asperger
- la sindrome di Rett
- Infanzia alla frammentazione e alla disgregazione disturbo
- PDD-NOS
Come suggerisce il nome, PDD-NOS è generalmente pensato come una categoria residuale per le persone che hanno un disturbo pervasivo dello sviluppo, ma piuttosto non rientrano nelle altre categorie più specifiche., Tuttavia, tutto questo diventa un po ‘circolare perché” disturbo pervasivo dello sviluppo ” è definito solo in termini di diagnosi costituenti. Hai un disturbo pervasivo dello sviluppo se hai una delle cinque diagnosi di cui sopra (tra cui PDD-NOS), e hai PDD-NOS se non hai gli altri quattro.
In pratica, il PDD-NOS è definito sulla stessa linea dell’autismo ma con cut-off meno rigorosi., Gli attuali criteri diagnostici per l’autismo richiedono prove di difficoltà in ciascuno dei tre “domini” – la famosa triade autistica di:
- menomazioni sociali
- menomazioni della comunicazione
- comportamenti ripetitivi e stereotipati (RSBs in breve).
La versione 1994 delle regole diagnostiche ha permesso una diagnosi PDD-NOS da dare a chiunque con compromissione significativa in uno qualsiasi dei tre domini.
Tuttavia, la revisione più recente, pubblicata nel 2000, è molto più restrittiva., PDD-NOS è attualmente definito come:
“un grave e persistente compromissione nello sviluppo dell’interazione sociale reciproca associati con compromissione verbale o non verbale capacità di comunicazione con la presenza di stereotipati di comportamento, interessi e attività”
In altre parole, ci deve essere la prova di un deterioramento in esattamente due domini e uno di questi deve essere il dominio sociale.
Confuso? Dovresti esserlo.
PDD-NOS e DSM 5
Nel 2013, le regole diagnostiche sono impostate per cambiare ancora una volta., Una delle proposte per la nuova serie di regole, nome in codice DSM 5, è quello di farla finita con l’attuale distinzione tra autismo, Asperger, e PDD-NOS, sostituendoli con una singola super-categoria di “Disturbi dello spettro autistico”.
Mentre c’è stato un acceso dibattito sull’abolizione della diagnosi di Asperger, sembra esserci poca opposizione alla scomparsa del PDD-NOS. Non è difficile capire perché. Il termine stesso è ingombrante, suggerendo incertezza diagnostica. E non c’è un vero senso di identità PDD-NOS come c’è per la sindrome di Asperger.,
Una domanda importante, tuttavia, è che cosa accadrà alle persone che sarebbero attualmente diagnosticate con PDD-NOS? In uno studio, pubblicato di recente sulla rivista Autism Research, William Mandy e colleghi dell’University College di Londra hanno deciso di affrontare proprio questa domanda.,
Specificando PDD-NOS
Lo studio si è concentrato sull’intervista evolutiva, dimensionale e diagnostica (nota come 3Di), un’intervista semi-strutturata, che fornisce scale per i tre domini dell’autismo (sociale, comunicazione, RSBs) e una serie di altre scale clinicamente rilevanti come la sensibilità uditiva, la compromissione motoria e le difficoltà del sonno.
Il 3Di è stato somministrato ai genitori di 256 bambini che erano stati sottoposti a valutazione., Sulla base delle risposte dei genitori, i ricercatori sono stati in grado di identificare 66 bambini che hanno soddisfatto i criteri per PDD-NOS secondo le regole attuali. In altre parole, questi ragazzi erano al di sopra della soglia diagnostica sulla scala sociale e la comunicazione o la scala RSB. I bambini rimanenti nel loro campione erano al di sopra della soglia su tutte e tre le scale e così sono stati diagnosticati con disturbo autistico o disturbo di Asperger (a seconda della loro storia di sviluppo del linguaggio).
Il grafico seguente mostra i punteggi dei bambini nei tre gruppi diagnostici su ciascuna delle tre scale principali., Rispetto ai bambini che soddisfano i criteri per il disturbo autistico o il disturbo di Asperger, i bambini con PDD-NOS in media avevano punteggi più bassi (meno compromissione) su tutte e tre le scale diagnostiche. Hanno anche ottenuto un punteggio più basso sulla bilancia per la sensibilità uditiva, la compromissione visuo-spaziale e le difficoltà di alimentazione (non mostrate nel grafico).,
Come si può vedere nella colonna di destra, le differenze di gruppo sono stati particolarmente rilevanti sul RSB scala., Infatti, gli autori hanno scoperto che solo due dei 66 bambini PDD-NOS avevano RSB clinicamente significativi ed entrambi questi bambini erano molto vicini a soddisfare anche il criterio di comunicazione, che avrebbe dato loro una diagnosi completa di autismo. I restanti 64 bambini PDD-NOS sono caduti ben al di sotto dei criteri per RSBs e hanno raggiunto la loro diagnosi PDD-NOS in virtù di avere difficoltà sia sociali che di comunicazione.,
Gli autori riconoscono che questo non è un campione enorme e che i bambini non sono stati selezionati a caso dalla comunità, quindi potrebbe non fornire un quadro totalmente accurato della prevalenza delle diverse categorie diagnostiche. Tuttavia, i loro risultati suggeriscono che ciò che attualmente definiamo PDD-NOS non dovrebbe essere pensato come semplicemente una forma più lieve di autismo. Né è, come suggerisce il nome, semplicemente una categoria miscellanea di rag-bag per bambini le cui difficoltà non possono essere bloccate., Piuttosto, l’etichetta PDD-NOS sembra corrispondere ampiamente a quegli individui che affrontano difficoltà sociali e di comunicazione in assenza delle RSB che caratterizzano l’autismo e l’Asperger.
Implicazioni per DSM 5
Come Mandy et al. sottolineano, i loro risultati suggeriscono una potenziale conseguenza imprevista delle modifiche proposte ai criteri diagnostici nel DSM 5.,
Per ricevere una diagnosi di “Disturbo dello Spettro Autistico” (che dovrebbe sostituire l’autismo, sindrome di Asperger e PDD-NOS), un individuo sarà necessario mostrare la prova di entrambi:
- sociali e di comunicazione delle perdite di valore (questi due domini, sarà unito)
- comportamenti ripetitivi e stereotipati (RSBs)
nell’Ambito di queste norme, 64 di 66 bambini nel PDD-NOS gruppo non soddisfano i criteri per il Disturbo dello Spettro Autistico. Nella misura in cui Mandy et al.,i dati sono affatto rappresentativi, questo suggerisce che la stragrande maggioranza delle persone che attualmente soddisfano i criteri per PDD-NOS non sarebbe considerata autistica sotto DSM 5 e potrebbe non ricevere alcuna forma di diagnosi.
C’è certamente un caso da fare che i bambini vengono sovra-diagnosticati e che i confini per i disturbi legati all’autismo dovrebbero essere introdotti. Tuttavia, esiste anche il pericolo reale che le persone con gravi difficoltà sociali e di comunicazione siano escluse dal supporto e dagli interventi volti a migliorare le loro capacità sociali e comunicative., Tutto perché non hanno anche RSB.
Che cos’è l’autismo?
Sebbene lo studio si sia concentrato sul PDD-NOS, solleva anche alcune domande più filosofiche su cosa intendiamo effettivamente per “autismo” o “disturbi dello spettro autistico”. In particolare, come possiamo determinare ciò che conta come caratteristica distintiva dell’autismo?
Fino ai primi anni 1970, la compromissione del linguaggio era vista come una delle principali caratteristiche distintive dell’autismo. In effetti, ricercatori come Michael Rutter hanno sostenuto che l’autismo era essenzialmente una grave forma di compromissione del linguaggio., Questa teoria fu abbandonata, tuttavia, quando divenne chiaro che c’erano alcuni individui che avevano le menomazioni sociali associate all’autismo, pur avendo ottime abilità linguistiche. A poco a poco, i criteri diagnostici sono stati rilassati e oggi la menomazione del linguaggio non è più considerata un criterio necessario.
Mandy et al.lo studio sembra presentare una situazione analoga rispetto ai comportamenti ripetitivi e stereotipati. Come con la compromissione della lingua, gli RSB sono stati a lungo considerati una caratteristica distintiva dell’autismo., E, come con la menomazione del linguaggio, ora sembra essere il caso che un gruppo sostanziale di individui esibisca menomazioni sociali senza esibire RSB. Ciò solleva la questione del perché RSBS dovrebbe continuare ad essere considerato una caratteristica distintiva di autismo quando la compromissione della lingua non è.
Pensare al di fuori della scatola diagnostica
In sostanza, l’autismo è qualunque cosa diciamo che sia. Anche se ci piacerebbe pensarlo come un tipo naturale, un’entità oggettivamente discreta che cade fuori dalla natura, essenzialmente stiamo solo portando un tagliabiscotti multidimensionale alla popolazione umana., Dato il nostro attuale stato di ignoranza, c’è poca alternativa a questo approccio alla diagnosi in questo momento. Ma per i ricercatori, non c’è alcun obbligo di essere limitati dalle scatole diagnostiche prevalenti nella nostra ricerca per capire il posto dell’autismo nello spettro umano.