La sindrome di Angelman (AS) è una rara malattia neurologica che colpisce circa 1:20.000 nascite. Le caratteristiche includono lo sviluppo ritardato, gravi difficoltà di apprendimento, poca o nessuna parola e problemi con il movimento e l’equilibrio. Sebbene le persone colpite abbiano un’aspettativa di vita normale, richiederanno supporto per tutta la vita.
Poiché è raro, la maggior parte delle persone non avrà mai sentito parlare di prima., Può essere molto difficile capire tutto quello che c’è da sapere come molto rapidamente e probabilmente avrete un sacco di domande.
In termini semplici, AS è causato da uno dei diversi tipi di interruzioni di una regione del cromosoma 15, tutti che coinvolgono un singolo gene, UBE3A.
AS è stato identificato per la prima volta nel 1965 da un medico britannico, Harry Angelman, per il quale è ora chiamato. Il dottor Angelman aveva notato somiglianze tra un piccolo numero di bambini precedentemente non diagnosticati sotto la sua cura, che sembravano indicare che avevano problemi comuni., Dopo aver visto un dipinto in un museo in Italia chiamato ‘Un ragazzo con un burattino‘, è stato ispirato a scrivere un articolo medico intitolato’ Bambini burattini’, a causa del caratteristico contegno felice e dei movimenti rigidi dei bambini.
All’inizio, si sapeva poco del disturbo e pochi altri casi sono stati identificati. Durante gli anni ‘ 80 i progressi della medicina genetica hanno permesso di diagnosticare un numero crescente di casi e anche di iniziare a identificare la causa. Il nome Sindrome di Angelman è stato adottato nel 1982.