Definizione autosoma
Un autosoma è un cromosoma in una cellula eucariotica che non è un cromosoma sessuale.
A differenza delle cellule procariote, le cellule eucariotiche hanno molti cromosomi in cui impacchettano il loro DNA. Ciò consente agli eucarioti di memorizzare molte più informazioni genetiche.
La maggior parte degli organismi eucariotici si riproducono attraverso la riproduzione sessuale – il che significa che ogni individuo ha due copie di ciascun cromosoma. Una copia è ereditata da un genitore, mentre l’altra è ereditata dall’altro genitore.,
Questo sistema migliora la diversità genetica e protegge da alcune malattie, poiché consente agli individui di ereditare geni del sistema immunitario da due genitori diversi, e avere due copie di un gene spesso consente a una copia sana ereditata da un genitore di “coprire” una copia di un gene che è stato corrotto attraverso una mutazione dannosa.
È normale che gli organismi eucarioti diploidi (quelli che hanno un set completo di cromosomi ereditati attraverso la riproduzione sessuale) abbiano due copie di ciascun autosoma.,
I cromosomi sessuali sono considerati separatamente dagli autosomi, poiché il loro schema ereditario funziona in modo diverso. Nell’uomo, i cromosomi sessuali sono indicati come cromosoma X e cromosoma Y. Altri animali, come gli uccelli, usano un diverso sistema di cromosomi sessuali.
Durante il processo di meiosi che crea cellule sessuali eucariotiche, le cellule sessuali “remixano” il DNA tra le loro due copie di ciascun autosoma nel processo di attraversamento., Il risultato è un insieme unico di cromosomi che ha un mix di materiale da entrambi i genitori dell’individuo. Questo processo è illustrato di seguito.
La cellula sessuale scarta quindi uno di ciascuno degli autosomi remixati risultanti, risultando in una cella gamete che ha solo una copia di ciascun autosoma.
Quando due gameti si combinano, producono una cellula che crescerà in un nuovo individuo che possederà una copia di ciascun cromosoma da ciascun genitore. Il profilo genetico unico dell’individuo includerà il DNA di ciascuno dei suoi quattro nonni.,
Durante la crescita di un organismo multicellulare, è normale che una cellula faccia una copia completa di ciascuno dei suoi cromosomi e ne dia una copia a ciascuna cellula figlia.
Quando vengono commessi errori nella distribuzione dei cromosomi durante la meiosi o all’inizio dello sviluppo embrionale, possono verificarsi gravi malattie a causa del fatto che molte cellule del corpo di un individuo hanno un numero errato di cromosomi.
Poiché ogni cromosoma contiene migliaia di geni, avere troppi o troppo pochi cromosomi può causare gravi squilibri nell’espressione genica., Negli esseri umani, molte gravidanze che non sopravvivono al primo trimestre sono casi in cui l’embrione ha ereditato il numero sbagliato di cromosomi e non è stato in grado di sopravvivere.
Altri errori nella replicazione cromosomica possono causare sindromi più lievi come la sindrome di Down, che è causata ereditando una copia extra del cromosoma 21 da un genitore.
Funzione degli autosomi
Ogni autosoma memorizza molte migliaia di geni, ognuno dei quali svolge una funzione unica nelle cellule dell’organismo.,
In circostanze normali, ogni cromosoma segue una “mappa” condivisa tra gli individui della specie. Ciò consente alle cellule di” sapere ” da dove iniziare l’espressione genica quando vogliono esprimere un determinato gene. Si pensa che i fattori che influenzano l’espressione genica utilizzino questa “mappa” per rispondere con precisione ai bisogni di una cellula.
Quando gli autosomi sono sani, ciò consente alle cellule di eseguire una serie impressionante di funzioni., Ognuna delle centinaia di tipi di cellule sottilmente differenti in un organismo eucariotico esprimono una diversa combinazione di geni nel posto giusto al momento giusto, consentendo l’enorme gamma di funzioni cellulari che vediamo negli organismi eucariotici come noi.
Ciascuna delle nostre cellule contiene il complimento necessario di geni per riprodurre tutto il nostro corpo. Le differenze tra le cellule cerebrali, le cellule della pelle e le cellule muscolari sono fatte da cellule che trascrivono i geni giusti nei posti giusti ai tempi giusti.
I nostri corpi farlo bene quasi tutto il tempo!, Ma i biologi spesso imparano come funziona qualcosa guardando i casi in cui si rompe e vedendo cosa succede quando il meccanismo non funziona correttamente.
Nel caso degli autosomi e della loro “mappa” accuratamente organizzata che consente la complessità del nostro corpo, i problemi possono sorgere quando i cromosomi si rompono e i loro pezzi finiscono nel posto sbagliato.
Questo evento, chiamato “traslocazione”, può causare ai geni l’espressione dei geni sbagliati nei momenti sbagliati. Alcuni tipi di cancro possono essere causati da traslocazioni che portano a errori nello sviluppo e nella riproduzione delle cellule.,
Esempi di disturbi autosomici
Trisomia 21 (Sindrome di Down)
La sindrome di Down si verifica quando una persona eredita tutta o parte di una copia extra del cromosoma 21 da un genitore. Questo di solito si verifica a causa di un errore di una volta nella meiosi e non viene tramandato attraverso le generazioni.
Le persone con sindrome di Down hanno una varietà di tratti e sintomi insoliti legati al tessuto scheletrico (forma scheletrica insolita, legamenti deboli), al tessuto nervoso (disabilità cognitive, scarso tono muscolare) e hanno un rischio più elevato di alcune malattie a causa dell’espressione extra di materiale dal cromosoma 21.,
A causa della gamma di sintomi osservati nella sindrome di Down, alcune persone con sindrome di Down possono completare la scuola regolare e avere carriere indipendenti, mentre altri possono aver bisogno di classi di educazione speciale e potrebbero non essere in grado di funzionare indipendentemente sul posto di lavoro.
L’unico fattore di rischio noto per la sindrome di Down è avere genitori più anziani, che possono aumentare la possibilità che i corpi dei genitori ordinino erroneamente i cromosomi durante la meiosi.,
Cri du Chat
Cri du chat, nota anche come “sindrome da delezione del cromosoma 5p” o “sindrome di Lejeune”, si verifica quando una persona eredita solo una copia di parte del cromosoma 5. Alcune persone con cri du chat hanno anche copie extra di altre parti del cromosoma 5.
Come con la sindrome di Down, cri du chat di solito si verifica a causa di un errore nello smistamento dei cromosomi dei genitori durante la meiosi.
Il nome della sindrome deriva dal francese per “grido del gatto”, in riferimento all’insolito grido gatto che i bambini con cri du chat hanno a causa dei loro insoliti tratti scheletrici e neurologici.,
Come le persone con sindrome di Down, le persone con cri du chat possono avere scheletri insoliti, muscoli deboli e deterioramento cognitivo dovuto alla sottoespressione della sezione cromosomica 5p.
Le persone con cri du chat possono anche avere perdita dell’udito, problemi cardiaci e microcefalia (una piccola testa).
Cromosoma Philadelphia
Il cromosoma Philadelphia è un cromosoma trovato in molte cellule tumorali della leucemia, che può dare un indizio su come il cancro viene avviato.
Nel cromosoma Philadelphia, il cromosoma 9 e il cromosoma 22 hanno scambiato del materiale genetico., Il luogo specifico in cui i due sono uniti crea una proteina di fusione – cioè, una proteina codificata da una fusione di due geni diversi, uno dal cromosoma 9 e uno dal cromosoma 22.
Questo gene trasforma la replicazione cellulare in “always on”, e di conseguenza porta alla replicazione incontrollata di cellule che non maturano mai e diventano correttamente funzionali. La leucemia si verifica quando queste cellule non funzionanti si moltiplicano fuori controllo e distruggono il tessuto sano e funzionante.
Alcuni scienziati ritengono che le traslocazioni cromosomiche siano una causa comune di cancro., Almeno quindici diversi tipi di cancro sono stati trovati per coinvolgere frequentemente traslocazione cromosomica, spesso con conseguente creazione di proteine di fusione.
- Gameti-Le cellule sessuali utilizzate dalle specie sessualmente riproduttive per produrre prole con nuove combinazioni geniche, create remixando e combinando materiale genetico da ciascun genitore.
- Equilibrio genico-La teoria che i geni devono essere espressi nella giusta quantità all’interno delle cellule. Nella teoria dell’equilibrio genico, troppo o troppo poco espressione di un dato gene rispetto ad altri risultati in problemi cellulari.,
- Espressione genica-Il processo mediante il quale i geni vengono trasformati in proteine, che svolgono importanti funzioni in una cellula.
Quiz
1. Quale dei seguenti NON è un autosome?
A. Cromosoma 21
B. Cromosoma 9
C. Cromosoma X
D. Cromosoma 22
2. Quale dei seguenti NON è una funzione degli autosomi?
A., Memorizzare grandi quantità di informazioni genetiche necessarie per creare un organismo multicellulare complesso.
B. Per garantire che i geni sono espressi in quantità adeguate per creare tessuti sani.
C. Trasmettere informazioni genetiche alle cellule figlie.
D. Per determinare il sesso di un individuo.
3. Quale dei seguenti non è vero per l’equilibrio genico?
A., Esprimere troppe copie dello stesso gene può causare problemi a una cellula.
B. Esprimere troppo poche copie dello stesso gene può causare problemi per una cellula.
C. Anche se il giusto numero di copie di un gene sono presenti, può ancora essere espresso troppo o troppo poco se si trova nel posto sbagliato sulla mappa cromosomica”.”
D. Una cellula non può sopravvivere con il numero sbagliato di copie di un gene.