Che cos’è l’atassia?
Atassia significa senza coordinamento. Le persone con atassia perdono il controllo muscolare nelle braccia e nelle gambe. Questo può portare a una mancanza di equilibrio, coordinazione e difficoltà a camminare. L’atassia può colpire le dita, le mani, le braccia, le gambe, il corpo, la parola e persino i movimenti oculari.,
Il sintomo dell’atassia può essere causato da molte cose tra cui:
- Ictus
- Sclerosi multipla
- Tumori
- Alcolismo
- Danni ai nervi
- Disordini metabolici
- Carenze vitaminiche
In questi casi, trattare la condizione che ha causato l’atassia può migliorarla.
Mentre il termine atassia di solito descrive i sintomi, descrive anche un gruppo di specifiche malattie degenerative del sistema nervoso centrale chiamate atassie ereditarie e sporadiche:
- Atassie ereditarie., Questo tipo è causato da un difetto in un gene con cui una persona è nata. Le atassie ereditarie sono disturbi degenerativi che possono progredire per un certo numero di anni. Quanto grave la disabilità dipende dal tipo di atassia, dall’età di insorgenza dei sintomi e da altri fattori. Alcuni tipi di atassie ereditarie iniziano nell’infanzia mentre altri iniziano negli anni adulti.
- Atassie sporadiche. Questo tipo di solito inizia in età adulta e non ha una storia familiare nota.
Che cosa causa l’atassia?
Un gene difettoso produce proteine anormali che causano la degenerazione delle cellule nervose che porta all’atassia., Man mano che la malattia progredisce, i muscoli diventano sempre meno sensibili ai comandi del cervello. Ciò causa un peggioramento dell’equilibrio e della coordinazione.
Quali sono i sintomi dell’atassia?
I sintomi e il tempo di insorgenza possono variare a seconda del tipo di atassia., In genere, i più comuni sono:
- Equilibrio e problemi di coordinamento (colpiti prima)
- Scarsa coordinazione di mani, braccia e gambe
- Macchiatura del discorso
- Ampia base di andatura (modo di camminare)
- Difficoltà con la scrittura e mangiare
- Lenti movimenti dell’occhio
I sintomi di atassia può apparire come altre condizioni mediche o problemi. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l’atassia?,
Insieme a una storia medica approfondita, storia familiare e esame neurologico e fisico completo, questi test possono essere eseguiti:
- Test di laboratorio (inclusi studi sul sangue e sulle urine)
- Test genetici. Test eseguiti per determinare se una persona ha determinati cambiamenti genetici (mutazioni) o cambiamenti cromosomici che sono noti per aumentare il rischio di determinate condizioni ereditarie
- Risonanza magnetica (MRI)., Un test che utilizza grandi magneti, energia a radiofrequenza, e un computer per fare immagini dettagliate di organi e strutture nel corpo
Questi test possono anche essere utilizzati per escludere altre condizioni che possono causare atassia. Alcune condizioni possono causare atassia a sviluppare improvvisamente, come trauma cranico, ictus, emorragia cerebrale, infezioni, l’esposizione a determinati farmaci, e anche se il cuore o la respirazione lento o fermarsi.,
Alcune condizioni possono causare l’atassia a comparire gradualmente, come l’ipotiroidismo, l’abuso di alcol, alcune carenze vitaminiche, l’esposizione cronica a determinati farmaci, la sclerosi multipla e altri disturbi.
Come viene trattata l’atassia?
Non esiste una cura per le atassie ereditarie. E non esiste una medicina per trattare il sintomo specifico dell’atassia.
Se l’atassia è dovuta a un ictus, a un basso livello di vitamina o all’esposizione a un farmaco tossico o chimico, il trattamento è mirato a trattare quelle condizioni specifiche.,
Il trattamento per la mancanza di coordinamento o squilibrio prevede principalmente l’uso di dispositivi adattivi per consentire alla persona di mantenere la massima indipendenza possibile. Questi dispositivi possono includere un bastone, stampelle, un deambulatore o una sedia a rotelle. Terapia fisica, logopedia e farmaci per aiutare i sintomi, come tremore, rigidità, depressione, spasticità e disturbi del sonno possono anche aiutare.
La ricerca è stata fatta sulla degenerazione cerebellare e spinocerebellare, compreso il lavoro volto a trovare la causa(s) di atassie e modi per trattare, curare, e, infine, prevenirli.,
Quali sono le complicanze dell’atassia?
La progressione dei diversi tipi di atassia può variare con ciascuna sindrome specifica. Nel peggiore dei casi, la persona può avere rigidità incurabile, problemi respiratori o soffocamento che possono portare alla morte. Alcuni dei sintomi più difficili richiedono la gestione con i dispositivi positivi continui di pressione delle vie aeree (CPAP), tracheostomia, o un tubo d’alimentazione.
Cadere o diventare legato alla sedia o al letto può portare ad altre complicazioni pericolose per la vita, come lesioni, piaghe da decubito, infezioni e coaguli di sangue., Demenza, problemi comportamentali e depressione possono influenzare la conformità e la cura. Altre complicanze possono includere atassia:
- Vertigini
- Spasticità
- Rigidità
- Tremore
- Dolore
- Fatica
- pressione sanguigna Bassa con seduta o in piedi
- dell’Intestino o della vescica disfunzione
- disfunzione Sessuale
Molte cose possono essere fatte per migliorare la qualità di vita della persona con atassia.
Quando devo chiamare il mio operatore sanitario?
I sintomi e il tempo di insorgenza possono variare a seconda del tipo di atassia., Ogni persona può sperimentare i sintomi in modo diverso. Contattare il fornitore se si dispone di uno qualsiasi dei seguenti sintomi:
- l’Equilibrio e la coordinazione dei problemi
- la Mancanza di coordinamento nelle mani, nelle braccia o gambe
- Macchiatura del discorso
- Ampia base di andatura (modo di camminare)
- Difficoltà con la scrittura e mangiare
- Lenti movimenti dell’occhio
I sintomi di atassia può apparire come altre condizioni mediche o problemi. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.,
Punti chiave sull’atassia
- Le persone con diagnosi di atassia perdono il controllo muscolare nelle braccia e nelle gambe, il che può portare a una mancanza di equilibrio, coordinazione e difficoltà a camminare.
- L’atassia può influenzare le dita, le mani, le braccia, le gambe, il corpo, la parola e persino i movimenti oculari.,
- in Genere i più comuni sintomi di atassia sono elencati di seguito:
- l’Equilibrio e la coordinazione sono influenzati in primo luogo
- Scarsa coordinazione di mani, braccia e gambe
- Macchiatura del discorso
- Ampia base di andatura (modo di camminare)
- Difficoltà con la scrittura e mangiare
- Lenti movimenti dell’occhio
- Alcune lesioni o malattie possono causare atassia di apparire all’improvviso, come trauma cranico, ictus, emorragia cerebrale, infezioni, esposizione a determinati farmaci, o se la respirazione e il cuore si ferma.,
- Alcune condizioni possono causare l’atassia a comparire gradualmente, come l’ipotiroidismo, l’abuso di alcol, alcune carenze vitaminiche, l’esposizione cronica a determinati farmaci, la sclerosi multipla e altri disturbi.
Passi successivi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al tuo operatore sanitario:
- Conosci il motivo della tua visita e cosa vuoi che accada.
- Prima della vostra visita, annotare le domande che si desidera rispondere.
- Porta qualcuno con te per aiutarti a porre domande e ricordare cosa ti dice il tuo fornitore.,
- Alla visita, annota il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo provider ti dà.
- Sapere perché un nuovo farmaco o trattamento è prescritto, e come vi aiuterà. Anche sapere quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedi se la tua condizione può essere trattata in altri modi.
- Sapere perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sapere cosa aspettarsi se non prende il medicinale o ha il test o la procedura.,
- Se si dispone di un appuntamento di follow-up, annotare la data, l’ora e lo scopo per quella visita.
- Sapere come è possibile contattare il proprio fornitore se avete domande.