Maria and her PNH diagnosis
I was diagnosticed with the ultra-rare bone marrow failure disorder PNH in my early twenties in my home country, New Zealand. O meu diagnóstico veio depois de umas férias em Bali, onde apanhei uma intoxicação alimentar, depois da qual a minha recuperação foi invulgarmente longa e significativa, tinha sangue na minha urina. Este é um sintoma após o qual a doença é nomeado, mas que nem todos os pacientes experimentam.levou aproximadamente quatro anos para receber um diagnóstico após investigações na Nova Zelândia por consultores de diferentes disciplinas., Um hematologista que tinha feito algum treinamento no University College London Hospital finalmente me diagnosticou depois de se recusar a desistir. Naquela época, no final dos anos 90, não havia tratamento nem acesso a outros pacientes que eu pudesse conhecer.em retrospectiva, uma abordagem multidisciplinar pela profissão médica teria sido muito benéfica para a velocidade do meu diagnóstico, e esta premissa é verdadeira hoje.,
Sobre a PNH
PNH é onde as células do sangue são vulneráveis a ser atacado por uma parte do sistema imunológico do corpo, chamados de ‘complementar’, devido à ausência de duas glicosilfostidilinosiol (GPI)-ancorado proteínas, CD55 e CD59, como resultado de mutações somáticas no ‘PIGA’ do gene. O processo pelo qual os glóbulos vermelhos são destruídos, é chamado hemólise e é responsável por muitos dos sintomas da doença, alguns ameaçadores de vida. A HPN hemolítica afecta cerca de 1 a 9 pessoas em cada um dos milhões de habitantes. A PNH afeta homens e mulheres, todas as raças e todas as idades., A maioria dos pacientes são diagnosticados quando estão em seus 30’s ou 40’s, mas PNH pode se desenvolver em qualquer idade. A HPN é uma doença adquirida, Não pode ser herdada e não é contagiosa.depois do meu diagnóstico em 1997, continuei com a minha vida, essencialmente ignorando o facto de que tinha HPN. isso incluiu mudar-se para Londres em 2001 para viajar e trabalhar (com o benefício de um visto de ascendência inglesa). Eu abracei todas as oportunidades que Londres ofereceu incluindo trabalhar muito longas horas em firmas de advocacia e viajar tanto quanto eu pude.,eu estava um pouco chateado quando eu iria assistir a algumas consultas externas para encontrar uma audiência de três consultores de todo o mundo perguntando-me se a cor da minha urina era “mais de um merlot ou uma cor pinot Noir?”Parecia que estávamos todos a aprender uns com os outros!
tratamento da HPN
Em 2009, um tratamento para a HPN foi licenciado no Reino Unido, que é entregue por duas infusões semanais na veia e funciona bloqueando a parte complementar do sistema imunológico que ataca os nossos deficientes glóbulos vermelhos., Isto foi uma mudança de vida para os pacientes e permitiu que a expectativa de vida voltasse à de uma pessoa saudável.em 2012, tendo-se tornado dependente de transfusões regulares de glóbulos vermelhos, qualifiquei-me para este tratamento (que no meu caso) tirou praticamente todos os meus sintomas, bem como a ameaça constante de coágulos sanguíneos.
No entanto, a decisão de iniciar este tratamento (que me levou 18 meses para fazer) não foi sem portagem pessoal., Infelizmente, os pacientes com HPN na Nova Zelândia (e em vários outros países) não têm acesso a este tratamento devido ao seu custo e uma vez que um paciente começa a tomá-lo, não podem parar sem aumentar os riscos inerentes à doença. A minha decisão de começar o tratamento exilou-me efectivamente da minha terra natal e da minha família imediata num futuro previsível. Isto não é de modo algum uma queixa, pois sei que há centenas de doentes com HPN em todo o mundo que dariam qualquer coisa para tomar o meu lugar, estou apenas a explicar o contexto mais vasto.,como resultado do tratamento, Posso correr para um ônibus sem ficar sem fôlego. Eu não sou acordado na noite com dor de estômago, eu não tenho que esperar até a hora do almoço para comer o meu café da manhã porque fica preso no meu esôfago, eu não tenho mais medo de ter a gripe ou intoxicação alimentar no caso de me enviar para o hospital com uma crise hemolítica. Os meus colegas não poderão mais confundir a minha cara de icterícia depois de uma semana como internada, com um bronzeado de ski!sem surpresa, esta transformação na minha qualidade de vida mudou as minhas prioridades., Inspirou-me a fazer algo valioso com a minha saúde recém-descoberta, que muitos pacientes da PNH em todo o mundo estão literalmente mortinhos por ter. Mudei a minha carreira e agora apoio e facilito investigadores financiados pelo sector público no Imperial College London, para envolver os doentes e o público na sua investigação (que são mandatados para fazer). Sou também presidente do apoio PNH no meu tempo livre.
PNH Support
I established PNH Support in 2015 as a membership organisation for those living with PNH (and their families) in England, Wales and Northern Ireland. A Escócia tem o seu próprio grupo chamado PNH Scotland.,embora os pacientes da PNH no Reino Unido estejam na posição privilegiada de ter acesso ao tratamento, eu reconheci a necessidade de nossa comunidade ter uma plataforma independente a partir da qual se engajar legitimamente com as partes interessadas relevantes em nosso mundo.
De igual importância foi a necessidade de uma plataforma através da qual nós poderíamos fornecer suporte peer-to-peer uns aos outros., Atualmente temos cerca de 100 membros compostos por pacientes, familiares e cuidadores e nosso grupo fechado no Facebook tem uma adesão ainda maior e fornece um lugar onde os pacientes e seus cuidadores podem resolver problemas, brainstorm, empatia e apoiar uns aos outros.uma coisa é muito clara, nada substitui ser capaz de falar com alguém que teve experiências semelhantes a você. Realizamos reuniões regionais regulares, bem como uma conferência bienal de pacientes nacionais e familiares. A caridade é dirigida por voluntários e conta com doações e doações para funcionar.