TY – JOUR
T1 – Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS)
T2 – Egy történet képekben
AU – Battaglia, Agatino
AU – Carey, J. C.
AU – Viskochil, D. H.
AU – Cederholm, P.
AU – Opitz, J. M.
PY – 2000
az Y1 – 2000
N2 – A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS) egy jól ismert kromoszóma-rendellenesség miatt törlés a disztális kromoszóma 4p., A klasszikus gestalt feltűnő, kevés diagnosztikai problémát jelent. Azonban a nagyon kis törlések standard citogenetikával történő kimutatásának nehézsége miatt a diagnózis néha nagyon nehéz lehet, különösen az idősebb betegeknél. Ebben a dolgozatban bemutatjuk az idővel bekövetkező változásokat az érintett személyek arcának megjelenésében, a fenotípus fejlődésével kapcsolatos betekintés javítása, diagnosztikai potenciáljának növelése érdekében.
AB-A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS) egy jól ismert kromoszómális rendellenesség, a 4P disztális kromoszóma deléciója miatt., A klasszikus gestalt feltűnő, kevés diagnosztikai problémát jelent. Azonban a nagyon kis törlések standard citogenetikával történő kimutatásának nehézsége miatt a diagnózis néha nagyon nehéz lehet, különösen az idősebb betegeknél. Ebben a dolgozatban bemutatjuk az idővel bekövetkező változásokat az érintett személyek arcának megjelenésében, a fenotípus fejlődésével kapcsolatos betekintés javítása, diagnosztikai potenciáljának növelése érdekében.,
KW – Change with age
KW – Clinical phenotype
KW – Deletion 4p syndrome
KW – Wolf-Hirschhorn syndrome
UR – http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
UR – http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0033954143&partnerID=8YFLogxK
M3 – Article