egy 31 éves G2p1 kaukázusi beteg rutin magzati anatómiai felmérést mutat be 19 hetes terhesség alatt. Jelenlegi terhessége nem volt egyszerű. Ultrahangja során izolált echogén intrakardiális fókuszt (EIF) azonosítanak. Más anomáliákat nem észlelnek.
mi az EBA és milyen gyakran fordulnak elő?
az EIF egy kis echogén terület, amely a magzati szívkamrában jelenik meg, amelynek szonográfiai fényereje megegyezik a csontéval (ábra)., Először 1987-ben írták le, leggyakrabban baloldali, bár mindkét kamrában jelen lehet.Úgy gondolják, hogy az 1 EIF a papilláris izom mikrokalcifikációját képviseli. A szív egyéb spekuláris reflexiói utánozhatják az EIF-t.2 Ennek elkerülése érdekében fontos, hogy a feltételezett EBA-t több síkban ábrázolják.
az EIF gyakori eredmény egy rutin második trimeszter magzati anatómiai vizsgálat során, amelyet a normál magzatok 3-5% – ában azonosítanak. Az EBA előfordulási gyakorisága az anyai etnikai hovatartozás szerint változhat.,3-5 konkrétan egy tanulmány megállapította, hogy az EIF gyakorisága 30% volt az ázsiai anyák magzataiban.6 egyéb tanulmány alátámasztotta az EBA gyakoribb előfordulását az ázsiai, afro-amerikai és közel-keleti származású egyéneknél.7
négykamrás nézet a magzati szívről, echogén Fókuszban a bal kamrában
mik az izolált EIF klinikai következményei?
az EIF nem tekinthető szerkezeti vagy funkcionális szívbetegségnek. Nem társult a magzat vagy az újszülött szív rendellenességeivel.,8,9 csak Az jelentette, klinikai vonatkozások fokozott kockázata triszómia 21.3
Ha egy EBA azonosított, tapasztalt szolgáltató kellene végre egy részletes magzat anatómiai felmérés értékelése a jelenléte a szerkezeti deformáció, illetve más, ultrahang markerek az aneuploid. Ezenkívül az orvosnak értékelnie kell más kockázati tényezőket, beleértve az anyai életkorot, az egyéb szűrővizsgálatok vagy diagnosztikai tesztek eredményeit, valamint a családtörténetet. A legtöbb EBA izolálva van, és az egyébként alacsony kockázatú terhességekben fordul elő.,
izolált EIF észlelésekor miben különbözik a tanácsadás a magzati aneuploidia fokozott kockázatának kitett nők és a normál aneuploidia szűrési eredményekkel rendelkező nők esetében?
az ultrahangvizsgálattól függetlenül minden betegnél prenatális szűrést kell biztosítani az aneuploidia kezelésére, és lehetőséget kell biztosítani az invazív diagnosztikai vizsgálatra.10,11 az EBA prenatális azonosítását követően a nőknek szóló tanácsadást más szonográfiai markerek vagy szerkezeti rendellenességek jelenléte, anyai szérum szűrés a Down-szindróma kockázatára (ha végzett), valamint az anyai életkor alapján kell irányítani., Ha izolált EIF-t észlelnek egy olyan nőben, aki már invazív diagnosztikai tesztet végzett-és a magzati kariotípus ismert -, akkor megnyugtatható, hogy a megállapítás normális változatnak tekinthető.
számos tanulmány írta le az EIF és az aneuploidia, különösen a Down-szindróma összefüggését.12 Az elsősorban nagy kockázatú terhességeken végzett vizsgálatok Meta-analízisei arról számoltak be, hogy a 21 – es triszómia kockázata 1,8-5,4-szeresére nőtt egy izolált EBA kimutatásával.3,12,13 a közelmúltban egy másik meta-elemzés hasonlóan azonosította a 2-t.,9 valószínűségi Arány (LR) az izolált EIF esetében, ha nincs jelentős rendellenesség és nincs bizonyíték a ventriculomegaliára, megnövekedett nuchal skinfold vastagság, echogén bél, pyelectasis, rövid humerus vagy rövid combcsont.14
a javasolt kockázatértékelési módszer az, hogy a beteg a priori kockázatát (az anyai életkor vagy a szűrés alapján) megszorozzuk egy közzétett valószínűségi aránykal, például a fent jelzett 2, 9-gyel, hogy módosított kockázatot generáljunk. Azoknál a nőknél, akiknél a szérum szűrés a kockázat módosítását követően a 21-es triszómia fokozott kockázatát jelzi, a genetikai tanácsadás hasznos lehet., A nem invazív prenatális vizsgálat (NIPT) ésszerű lehetőség lehet azoknak a nőknek, akik aggódnak a terhesség elvesztésének eljárással kapcsolatos kockázata miatt. 15,16 ha a NIPT eredmény negatív, az izolált EIF normál változatnak tekinthető a 21-es triszómia rendkívül alacsony maradék kockázata miatt. Ezeknek a nőknek azonban továbbra is lehetősége van invazív diagnosztikai tesztre.
az eddig elvégzett számos tanulmány ellenére vita merül fel az EIF jelentőségéről a Down-szindróma alacsony kockázatával járó terhességekben., A képalkotó technológia jelentős fejlődésével és az aneuploidia szűrésével az elmúlt években a 21-es triszómia jelenlegi kockázata az izolált EBA-k beállításában alacsonynak tekinthető.
ezért egy olyan nőnél, akinek negatív aneuploidia képernyője van a Down-szindrómára (első vagy második trimeszter szűrés), és nincs látható magzati szerkezeti rendellenesség vagy más aneuploidy markerek részletes ultrahangon, a szolgáltatónak lehetősége van. Az egyik lehetőség a korábban kiemelt megközelítés alkalmazása, az LR használatával a kockázatértékeléshez., Azoknál a nőknél, akiknél alacsony a 21-es triszómiás terhesség kockázata, más szakemberek az EBA-t normál változatnak tekinthetik, és ennek következtében további tanácsadást vagy vizsgálatot nem nyújtanak.17
hogyan kell egy izolált EIF-ben szenvedő nőt követni a terhesség egész ideje alatt?
mivel az izolált EIF nem jelent szívbetegséget, a magzati echokardiográfiára nincs szükség, és nem javasolt specifikus követés. A nyomon követést más klinikai indikációk vagy a beteg prenatális szűrésének és/vagy diagnosztikai vizsgálatának eredményei alapján kell elvégezni.,
Schechter AG, Fakhry J, Shapiro LR, Gewitz MH. A chordae tendinae méhen belüli megvastagodása. Az intrakardiális echogén gócok oka. J Ultrahang Med. 1987;6:691–695.
Winn VD, Sonson J, Filly RA. Echogén intrakardiális fókusz: a téves diagnózis lehetősége. J Ultrahang Med. 2003;22:1207–1214.
Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. A Down-szindróma intrakardiális echogén fókuszainak diagnosztikai teljesítménye: meta-elemzés. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR., Echogén intrakardiális fókusz: a magzati Down-szindróma szonográfiai jele. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Az echogén intrakardiális fókusz gyakorisága faj/etnikai hovatartozás szerint az euploid magzatokban. J Matern Magzati Újszülött Med. 2005;18:65–66.
Shipp TD, Bromley B, Lieberman E, Benacerraf BR. A magzati echogén intrakardiális gócok kimutatásának gyakorisága az anyai faj tekintetében. Ultrahang Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
Tran SH, Caughey AB, Norton ME., Az echogén intrakardiális gócok előfordulási gyakoriságának etnikai változása, valamint a Down-szindrómával való társulás. Ultrahang Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
Degani S, Leibovitz Z, Shapiro I, et al. Szívműködés az intrakardiális echogén gócokkal rendelkező magzatokban. Ultrahang Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Gyermekkori szívműködés az intrakardiális echogén gócok prenatális diagnózisa után. J Ultrahang Med. 2003;22:783–787.
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: szűrés magzati kromoszóma rendellenességek., Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invazív prenatális vizsgálat aneuploidia esetén. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, et al. Izolált szonográfiai markerek a magzati Down-szindróma kimutatására a terhesség második trimeszterében. J Ultrahang Med. 2001;20:1053–1063.
Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genomra kiterjedő magzati aneuploidia kimutatás anyai plazma DNS szekvenálással. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.,
Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Az anyai plazma DNS-szekvenálása a Down-szindróma kimutatására: nemzetközi klinikai validációs vizsgálat. Genet Med. 2011;13:913–920.
Filly RA, Benacerraf BR, Nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus ciszta és echogén intrakardiális fókusz azoknál a nőknél, akiknél alacsony a kromoszómális anomáliák kockázata. J Ultrahang Med. 2004;23:447–449.
ms. Moyer genetikai tanácsadó és klinikai vezető, San Francisco perinatális Associates, Kalifornia.
Dr. Goldberg igazgató, prenatális diagnosztikai központ, San Francisco perinatális Associates, Kalifornia.,
ezt a véleményt a Society for Maternal-foetal Medicine publikációs Bizottsága dolgozta ki Krista Moyer, MGC és James D. Goldberg, MD segítségével, és a Társaság Végrehajtó Bizottsága 2013.március 25-én jóváhagyta. Sem Moyer asszony, Dr. Goldberg, sem a publikációs Bizottság bármely tagja (lásd a 2013-as tagok listáját www.smfm.org) összeférhetetlenség áll fenn a cikk tartalmával kapcsolatban.
jogi nyilatkozat: az orvostudomány gyakorlata tovább fejlődik, és az egyéni körülmények eltérőek lesznek. A klinikai gyakorlat is változhat., Ez a vélemény a közzététel elfogadásának időpontjában rendelkezésre álló információkat tükrözi, és nem célja, sem nem célja a perinatális ellátás kizárólagos színvonalának megteremtése. Ez a kiadvány várhatóan nem tükrözi az anyai-magzati Orvostudományi Társaság minden tagjának véleményét.