Maria és PNH diagnózisa
hazámban, Új – Zélandon a húszas éveim elején diagnosztizáltak rendkívül ritka csontvelő-elégtelenség rendellenességet. A diagnózisom egy Bali nyaralás után jött, ahol ételmérgezést kaptam, ami után szokatlanul hosszú és jelentős volt a felépülésem, vér volt a vizeletemben. Ez egy olyan tünet,amely után a betegséget megnevezik, de amelyet nem minden beteg tapasztal.
körülbelül négy évbe telt, hogy Új-Zélandon a különböző tudományágak tanácsadói által végzett vizsgálatokat követően diagnózist kapjanak., Egy hematológus, aki valamilyen képzést végzett a University College London Hospital-ban, végül diagnosztizált, miután megtagadta a feladást. Abban az időben, a ’90-es évek végén, nem volt kezelés, és nem lehetett hozzáférni más betegek, akikkel találkoztam.
utólag nézve az orvosi szakma multidiszciplináris megközelítése nagyon hasznos lett volna a diagnózisom gyorsasága szempontjából, és ez a feltevés ma is igaz.,
a PNH-ról
a PNH az, ahol a vérsejteket a szervezet immunrendszerének egy “komplement” nevű része támadhatja meg, mivel a “PIGA” gén szomatikus mutációi miatt két glikozilfoszfatidilinozit (GPI)-rögzített fehérje, a CD55 és a CD59 hiányzik. A vörösvértestek elpusztításának folyamatát hemolízisnek nevezik, amely felelős a betegség számos tünetéért, néhány életveszélyes. A haemolyticus PNH a lakosság egymillió lakosából körülbelül 1-9 embert érint. A PNH mind a férfiakat, mind a nőket érinti, minden fajt és minden korosztályt., A legtöbb beteget diagnosztizálják, amikor a 30-as vagy 40-es években vannak, de a PNH bármely életkorban kialakulhat. A PNH szerzett betegség, nem örökölhető, és nem fertőző.
költözés Londonba
miután a diagnózis 1997-ben, kaptam az életem, lényegében figyelmen kívül hagyva azt a tényt, hogy én PNH.
Ez magában foglalta 2001-ben Londonba költözést, hogy utazzon és dolgozzon (angol származású vízummal). Elfogadtam minden lehetőséget, amit London kínált, beleértve a nagyon hosszú munkaidőt az ügyvédi irodákban, és annyit utaztam, amennyit csak tudtam.,
kissé zavart voltam, amikor részt vettem néhány járóbeteg-találkozón, hogy három tanácsadóból álló közönséget találjak a világ minden tájáról, megkérdezve, hogy a vizeletem színe ” inkább merlot vagy pinot noir szín?”Úgy tűnt, mindannyian tanulunk egymástól!
PNH kezelés
2009-Ben, egy kezelés PNH volt engedélyezett, az egyesült KIRÁLYSÁGBAN, amely által szállított két heti infúzió formájában a vénába dolgozik gátolja a komplement része az immunrendszer, amely megtámadja a hiányos vörös vérsejtek., Ez az élet megváltozott a betegek számára, és lehetővé tette a várható élettartam visszatérését az egészséges emberhez.
2012-ben, miután a vörösvértestek rendszeres transzfúziójától függött, kvalifikáltam erre a kezelésre (ami az én esetemben) gyakorlatilag az összes tünetemet, valamint a vérrögök állandó veszélyét.
azonban a kezelés megkezdéséről szóló döntés (amely 18 hónapot vett igénybe) nem volt személyes útdíj nélkül., Sajnos az új-zélandi PNH-betegek (és számos más ország) jelenleg költségeik miatt nem férnek hozzá ehhez a kezeléshez, és amint a beteg elkezdi szedni, nem tudják abbahagyni a betegséggel járó kockázatok növelése nélkül. A döntésem, hogy elkezdem a kezelést, gyakorlatilag száműzött a hazámból és a közvetlen családomból a belátható jövőben. Ez semmiképpen sem panasz, mivel tudom, hogy világszerte több száz PNH-beteg van, akik bármit megadnának a helyemre, csak a szélesebb kontextust magyarázom.,
a kezelés eredményeként buszra futhatok anélkül, hogy levegőt kapnék. Nem vagyok felébredt az éjszaka gyomorfájdalom, nem kell várni, amíg ebédidőben enni a reggelit, mert elakad a nyelőcsőben, már nem félek, hogy az influenza vagy ételmérgezés esetén küld nekem kórházba egy hemolitikus válság. A kollégáim egy hét múlva már nem tudják összetéveszteni a sárgásbarna arcomat fekvőbetegként, síbarnítóként!
irányváltás
nem meglepő, hogy ez az átalakulás az életminőségemben megváltoztatta prioritásaimat., Ez inspirált, hogy valami értékes az én újdonsült egészségügyi, amely sok PNH betegek szerte a világon szó haldoklik, hogy. Megváltoztattam a karrieremet, és most támogatom és megkönnyítem a londoni Imperial College államilag finanszírozott kutatóit, hogy bevonjam a betegeket és a nyilvánosságot a kutatásukba (amire felhatalmazták őket). Szabadidőmben a PNH támogatás elnöke is vagyok.
PNH Support
2015-ben létrehoztam a PNH-támogatást a PNH-val (és családjukkal) élők tagszervezeteként Angliában, Walesben és Észak-Írországban. Skóciának saját csoportja van, a PNH Scotland.,
bár az Egyesült Királyságban a PNH-betegek kiváltságos helyzetben vannak a kezeléshez való hozzáféréshez, elismertem, hogy közösségünknek független platformra van szüksége, ahonnan jogszerűen kapcsolatba léphet a világunk érintett szereplőivel.
ugyanilyen fontos volt egy olyan platform szükségessége, amelyen keresztül peer-to-peer támogatást nyújthatunk egymásnak., Jelenleg körülbelül 100 tagok alkotják a betegek, családtagok, illetve gondozók, valamint a zárt Facebook csoport van egy még nagyobb tagság, amely egy olyan hely, ahol a betegek, mind a gondozók is elhárítása, ötletroham, mélyen támogatják egymást.
egy dolog nagyon világos, semmi sem helyettesíti, hogy képes beszélni valakivel, aki hasonló tapasztalatokkal rendelkezik veled. Rendszeres regionális találkozókat, valamint kétéves országos beteg-és családi konferenciát tartunk. A jótékonysági szervezetet önkéntesek irányítják, és adományokra és adományokra támaszkodnak a működéshez.