a Porphyria olyan rendellenességek csoportja, amelyeket a kémiai lépések rendellenességei okoznak, amelyek heme termeléshez vezetnek. A Heme létfontosságú molekula a test összes szervének, bár a leggyakoribb a vérben, a csontvelőben és a májban. A hem számos vastartalmú fehérje, úgynevezett hemoproteinek összetevője, beleértve a hemoglobint
(a vérben oxigént hordozó fehérje).
A kutatók többféle porfíriát azonosítottak, amelyeket genetikai okuk, jeleik és tüneteik különböztetnek meg., Bizonyos típusú porfiria, az úgynevezett bőr porfiria, elsősorban a bőrre hat. A napnak kitett bőrterületek törékennyé és hólyagossá válnak, ami fertőzéshez, hegesedéshez, bőrszínváltozáshoz (pigmentációhoz) és fokozott hajnövekedéshez vezethet. A bőr porfiriái közé tartoznak a veleszületett eritropoetikus porfiria, az eritropoetikus protoporfiria, a hepatoerythropoetikus porfiria és a porphyria cutanea tarda.
más típusú porfíria, akut porfíria, elsősorban az idegrendszert érinti., Ezeket a rendellenességeket “akutnak” nevezik, mivel jeleik és tüneteik gyorsan megjelennek, és általában rövid ideig tartanak. Epizódok akut porfiria okozhat hasi fájdalom, hányás, székrekedés, hasmenés. Egy epizód alatt egy személy izomgyengeséget, görcsrohamokat, lázat és mentális változásokat is tapasztalhat, például szorongást és hallucinációkat. Ezek a tünetek életveszélyesek lehetnek, különösen, ha a légzést szabályozó izmok megbénulnak. Az akut porfiriák közé tartozik az akut intermittáló porfiria és az ALAD-hiányú porfiria., A porfiria két másik formája, az örökletes coproporphyria és a variegate porphyria mind akut, mind bőrtünetek lehetnek.
a porfiriák eritropoetikus és májtípusokra is oszthatók, attól függően, hogy a szervezetben hol épülnek fel először a porfirineknek és a porfirin prekurzoroknak nevezett károsító vegyületek. Az eritropoetikus porfiriákban ezek a vegyületek a csontvelőből származnak. Az eritropoetikus porfiriák közé tartozik az eritropoetikus protoporfiria és a veleszületett eritropoetikus porfiria., Az eritropoetikus porfíriával kapcsolatos egészségügyi problémák közé tartozik a vörösvértestek alacsony száma (vérszegénység) és a lép megnagyobbodása (splenomegalia). A többi típusú porfíriát máj porfírnak tekintik. Ezekben a rendellenességekben a porfirinek és a porfirin prekurzorok elsősorban a májból származnak, ami kóros májfunkcióhoz és a májrák kialakulásának fokozott kockázatához vezet.
a környezeti tényezők erősen befolyásolhatják a porfíria jeleinek és tüneteinek előfordulását és súlyosságát., Az alkohol, a dohányzás, bizonyos gyógyszerek, hormonok, egyéb betegségek, a stressz, a fogyókúra vagy az étkezés nélküli időszakok (böjt) mind kiválthatják a rendellenesség bizonyos formáinak jeleit és tüneteit. Ezenkívül a napfénynek való kitettség rontja a bőr porfíriában szenvedő emberek bőrkárosodását.