Madame Lelica

mi a Pompe-betegség?

a Pompe-betegség olyan genetikai rendellenesség, amelyben a glikogén nevű komplex cukor felépül a test sejtjeiben. A betegség a sav alfa-glükozidáz (GAA) nevű enzim hiányából ered, amely lebontja a komplex cukrokat a szervezetben. Ez a felhalmozódás a szervekben és a szövetekben, különösen az izmokban fordul elő, ami lebontja őket.

a GAA gén mutációi, amelyek segítenek a glikogén lebontásában, okozzák ezt a rendellenességet.

milyen típusú Pompe-betegség?,

a Pompe-betegség három típusa létezik:

• a klasszikus infantilis megjelenés a születést követő néhány hónapon belül megjelenik.
• a nem klasszikus infantilis megjelenés körülbelül 1 éves korban jelentkezik.
• A késői megjelenés később jelenik meg a gyermek életében, vagy akár a tini években vagy felnőttkorban.

ki kap Pompe-betegséget?

mivel ez egy genetikai állapot, az emberek, akik ezt a betegséget kapják, örökölnek egy szülőtől. Gyakori azonban, hogy egyik szülő sem mutat tüneteket. A betegség ritka. Az Egyesült Államokban 40 000-ből csak 1 személyt érint a Pompe-betegség., Ez hatással lehet mind a férfiakra, mind a nőkre minden etnikai csoportban.

milyen tünetei vannak a Pompe-betegség minden típusának?

a tünetek kissé eltérőek lehetnek, attól függően, hogy a betegség mikor jelenik meg.,/p>

• Gyenge izmok
• Gyenge izomtónus
• Megnagyobbodott máj
• Hiba, hogy hízik, s növekszik a várt sebességgel (elégtelensége)
• a lélegzéssel
• Táplálási problémák
• Fertőzések a légzőrendszer
• hallászavar

a Nem-klasszikus típus:

• Motoros készségek késleltetett (például a gördülési át ül)
• Izmai folyamatosan gyengébb
• Abnormálisan nagy szív
• Légzési problémák

Késői típusú, amely a felnőttkori:

• A lábát, majd a csomagtartót kap folyamatosan gyengül.,mielőtt
• Szabálytalan szívverés
• Nőtt a hallásával
• Magasabb kreatin-kináz (CK) , egy enzim, amely segít a szervezet funkcióit munkát biztosít energiát a sejtek

hasznos, hasznos, illetve a vonatkozó egészségügyi + wellness információk

enews