Case Presentation
Case 1: A 12 year old boy presented with chronic osteomyelitis. Ő volt az ötödik gyermeke egy véres Iráni párnak. Születési történetében alacsony Apgar-pontszám volt. A családban nem volt családi vagy örökletes betegség. A terhesség normális volt. Több kórházi kezelést is kapott láz, görcsroham, sarokfájdalom és osteomyelitis miatt (1.ábra). 1). Nem reagált a fájdalomra, nem érezte a fájdalmat vagy a hőt. Az agyi CT vizsgálat és az ágyéki punkció eredményei normálisak voltak., A metabolikus és TORCH vizsgálat negatív volt. Mentálisan fogyatékos. Az elektromiográfia és az idegvezetési sebesség (EMG és NCV) normálisak voltak. Az immunvizsgálatok (komplementerek, nitroblautetrazolium (NBT) teszt, immunglobulinok) és virális markerek, mint a HBV, HCV és HIV tesztek, vérgáz és szérum húgysav mind normálisak voltak.
Ujja hegyét osteolysis (jobbra), fájdalommentes sarka fáj (balra) egy 12 éves fiú a CIPA-szindróma
Ez beteg említett számunkra, hogy ellenőrizzék a fertőzés hill fáj (egy fekély mérési 10mm x 10mm)., Minden tőlünk telhetőt megtettünk, hogy megfelelő antibiotikumokkal és a nekrotikus szövetek lebomlásával megfékezzük a fertőzést, hogy elkerüljük a végtag amputációját, és hogy az életminősége a lehető legjobb legyen. Az állkapcsában masszív osteolysis is volt, amelyben kísérleteket tettek a megfelelő fogászati eljárásokra. Nyilvánvaló, öncsonkítás, különösen az ujjhegyeiben. Radiográfiák is kiderült osteolysis az ő digit rum (ábra. 1). A többi helyen, például a tüdőben, a szívben, a hasban és a szemekben normális volt a fizikai vizsgálat.,
2. eset: egy 13 éves lányt azért utaltak Osztályunkra, mert a jobb lábának taluszában és calcaneusában mély fájdalom okozta a gennyes kisülést, amelynek története az élet első hónapjaiban visszatérő osteomyelitis volt. Szenvedett a fájdalmas ingerekre vagy hőre adott normális reakció hiányában. Időnként hipertermia, görcsök, magas láz, rendellenes elektroencefalogrammal (EEG), és antikonvulzív gyógyszereket kapott. Nem volt családi anamnézis különleges vagy örökletes betegségekről. Ő volt a rokon (első unokatestvérek) szülők második gyermeke., Az EMG-NCV és az immunpróbák normálisak voltak, és a vírusmarkerek negatívak. A beteg először osteomyelitisben szenvedett, amikor 3 éves volt a fenekén és az ágyéki részén. Utolsó kórházi ápolása egy rezisztens fertőzés miatt történt, amely a megelőző 3 hónapban nem reagált a különböző antibiotikumokra. A sarka káros deformitása és a hatástalan antibiotikumok miatt ortopédiai konzultáció után amputációt hajtottak végre (ábra. 2)., Három héttel az amputáció után, azonban, hatalmas cellulitisszel tért vissza a műtét helyén, amely térdre haladt, de nem érzett fájdalmat. Esetünkben jelentős mandibularis lízis és fogászati lízis is volt. Értelmi fogyatékos volt. Az ujjhegyén osteolysist észleltek,de nem volt jele a szem zavarának (ábra. 2).,
Állkapocs lízis, fogászati deformitás (jobbra), post amputáció cellulitis, a visszatérő fertőzés (balra) egy 13 éves lány CIPA szindróma
3. Eset: Egy 8 éves kislány volt az említett a gyermekgyógyászati osztály Imam Khomeini Kórházba, mert a láz, súlyos ödéma, jobb lábát, gyulladás, gennyes váladékozás a fistula mindkét lábát különösen a jobb lábát. Mentálisan fogyatékos volt, és fájdalomérzet nélkül a földre ütötte a sarkát., Nem reagált semmilyen fájdalmas ingerre vagy hő sokkra, de nyomást és érintést érezhetett. Voltak hegek a bőrén a test különböző helyein, amelyek szülei szerint hő hegek voltak. A kezek és az ujjak a harapás jeleit mutatták. A krónikus osteomyelitis miatt a fertőző hely debridementjét végezték, az antibiotikumokat pedig többször adták be. Az EMG-NCV egy bőrprobléma miatt kis rostzavart és alacsony patent amplitúdót mutatott ki. Az immunvizsgálatok, a vírusmarkerek, a vérgáz és a húgysav szintje normális volt. Nem volt rendellenessége a szemrendszerben., Az EEG enyhén abnormális volt, és antiepileptikumokkal kezelték.
a család története során kiderült, hogy szülei unokatestvérek voltak, és ő volt a család negyedik gyermeke, a többi gyermek normális volt. Volt egy története visszatérő rohamok, amelyek kezelték, mint egy anyagcsere-betegség, mivel ő volt 4 hónapos 4 évig, de nem volt hatásosság (ábra. 3).,
4. eset: egy 7 éves lány, a vérző (első unokatestvérek) szülők gyermeke, 6 évvel ezelőtt az Imam Khomeini Kórház gyermekgyógyászati osztályán mutatták be duzzanattal és erythemával a jobb lábában. Két testvér 2 és 3 éves korában, ismeretlen okok miatt halt meg. Korábban több osteomyelitises és gangrénes epizódja volt a jobb és a bal lábnak. Továbbá oszteolitikus elváltozásai voltak az állkapcsában, és az állkapocs vestibularis epitéliuma megsemmisült., Azt tanácsolták neki, hogy végezzen csontátültetést. 3 éves korában minden foga kiesett, 6 hónapos korától pedig teljes alopecia alakult ki nála. A kórtörténetében visszatérő láz, légúti fertőzés, cellulitis és osteomyelitis is szerepelt. A betegséget krónikus granulomatózus betegségként (CGD) diagnosztizálták, és intravénás immunglobulinnal (IVIG) kezelték. Ebben a felvételi immunológiai vizsgálatok, beleértve KOMPLEMENT, NBT, és elektroforézis immunglobulinok normálisak voltak. Hét évvel ezelőtt lett a jelölt amputáció a lábát, de mivel nem értett egyet, így kapott egy graft és pin., Most a sípcsont és a fibula fizikai és epiphysealis lemezében szabálytalanságot mutatott ki, és epiphysealis lemez törése volt. Az intelligencia teszt normális volt.