Madame Lelica

A feltétel befolyásolja, 1: 100,000 babák, de lehet oka mozgásszervi elváltozások, illetve légzési problémák.,

új emlékirat Herceg volt felesége, Mayte Garcia, részlet az Emberek, kiderül, hogy a pár csecsemő fiát—ki halt meg 1996-ban csak 6 nap a régi volt Pfeiffer-szindróma, a 2-es típusú, egy ritka genetikai zavar, hogy is okozhat mozgásszervi elváltozások, illetve légzési problémák.,

a Pfeiffer-szindróma 100 000 csecsemő közül körülbelül 1-et érint, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint, amelyet a prenatális csontfejlődésben részt vevő két gén egyikének mutációja okoz. Ennek a mutációnak köszönhetően a csonttermelés felgyorsul, és a koponya csontjai idő előtt összeolvadnak.,

“csecsemőknél a koponya csontjai állítólag mentesek egymástól, így továbbra is növekedhetnek” – magyarázza Jose Cordero, MD, a Grúziai Egyetem epidemiológiai és biostatisztikai Tanszékének vezetője, valamint a születési rendellenességek és fejlődési rendellenességek Országos Központjának korábbi igazgatója. “Amikor ez a kelleténél korábban történik, az nagyon abnormális fejformához és arcformához vezet.”

a Pfeiffer-szindrómás csecsemők kidudorodó, széles szemekkel, magas homlokkal és Elsüllyedt arccal, valamint csőrös orrjal születhetnek., Ujjaik és lábujjaik is lehetnek úszóhártyásak, vagy szokatlanul rövidek és szélesek. Garcia memoárjának részletében leírja újszülött fia arcát: “mivel nem voltak fedelek, hogy pislogjanak, szeme megrémült és száraz volt.”

a Pfeiffer-szindrómának három típusa létezik: az 1-es típus általában enyhébb forma, míg a 2-es és a 3-as típus súlyosabb. A 2-es típusú csecsemőknek úgynevezett lóhere-levél koponyájuk van, amelyben a fej csontjai háromlábú lóhere alakúak.,

a legtöbb csecsemő nem hal meg Pfeiffer-szindrómában, és sok 1-es típusú csecsemő normális élettartamra és normális intelligenciára nő fel. De sokaknak kiterjedt műtétekre is szükségük lesz, hogy korrigálják a csontváz rendellenességeit és az arc eltorzulását, és némelyiknek halláskárosodása vagy fogászati problémái is lehetnek.

de a 2. típus a szindróma legveszélyesebb formája. “Ha a fej rendkívül rossz, akkor nemcsak a koponyára, hanem a légzőrendszerre és a légcsőre is hatással lehet” – mondja Dr. Cordero., Az emberek arról számoltak be, hogy Amiir baba születése után nehezen lélegzett, és az orvosok tracheotómiát javasoltak.

iratkozzon fel a Health Living hírlevélre további egészségügyi hírekért, amelyeket egyenesen a postaládájába szállítanak

a Pfeiffer-szindróma az úgynevezett autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy bármelyik szülő átadhatja a mutációt gyermekeire. “De ami érdekes, hogy az anyának vagy az apának nagyon kevés tünete lehet, és még mindig hordozza a gént, míg a baba súlyosan érintett” – mondja Dr. Cordero.,

ha az egyik szülő Pfeiffer-szindrómával rendelkezik, 50% esély van arra, hogy minden gyermek vele születik. Ez egy új mutáció eredménye is lehet, amelyben sem az anya, sem az apa nem hordoz. A ritka rendellenességek Országos Szervezete szerint az új mutációk felelősek a 2-es és 3-as típusú Pfeiffer-szindróma szinte minden esetéért, és úgy tűnik, hogy az idősebb apákkal rendelkező csecsemők fokozott kockázatot jelentenek ezeknek a véletlenszerű génváltozásoknak.,

memoárjában Garcia azt mondja, hogy amikor terhesség alatt vérezni kezdett, orvosa amniocentesist ajánlott, egy olyan eljárást, amely többet határozhat meg a születendő baba egészségéről, de enyhe vetélés veszélyét hordozta. Prince nem vállalta a kockázatot, írja. Tehát míg az orvosok azt gyanították, hogy a csecsemőnek genetikai rendellenességei lehetnek, addig nem tudták biztosan, amíg meg nem született. Dr., Cordero azt mondja, hogy ez a helyzet a legtöbb Pfeiffer-szindrómás csecsemőnél: az állapotot nehéz ultrahanggal diagnosztizálni, így a legtöbb születésig diagnosztizálatlan marad.

kapcsolódó: 10 váratlan ok, amiért a párok nehezen tudnak teherbe esni

Erica Mossholder, a nonprofit gyermek Craniofacial Association (CCA) ügyvezető igazgatója szerint a Pfeiffer-szindróma kezelése és műtéti lehetőségei az elmúlt években jelentősen fejlődtek. “Ami minden bizonnyal tragédia volt Prince esetében, nem mindig a végeredmény” – mondta e-mailben az Health-nek., “Sok gyermekünk teljes, izgalmas életet él.”

a CCA pénzügyi segítséget nyújt a családoknak a Pfeiffer-szindrómás gyermekek számára szükséges életmentő és életet megváltoztató műtétek és az ehhez kapcsolódó állapotok kezelésében. “Az utazás először mindig ijesztő” – mondja Mossholder. “De egy orvosi csapat és egy támogató hálózat a helyén, az élet lehet élni a legteljesebb, és minden bizonnyal van remény és öröm ezeknek a gyerekeknek és családjaik.,”