Madame Lelica

az Angelman-szindróma egy öröklött rendellenesség, amely súlyos mentális retardációt és epilepsziát foglal magában. A betegeknek nincs beszédük, bábszerű járásuk szaggatott mozgásokkal, hiperaktivitással, zavart alvással, nem megfelelő nevetés, kifejezett állkapocs, széles körben elhelyezett fogak. A szindróma az anyai 15q11-q13 kromoszómán belüli deléció vagy mutáció eredménye., Jelentős bizonyítékok arra utalnak, hogy az Angelman-szindrómáért felelős gént vagy géneket csak az anyai kromoszómából fejezik ki 15, a szülői imprinting néven ismert helyzet. A szülői genomok egyes régióinak epigenetikai jelölését a szülő-származás-specifikus allél DNS-metiláció, allél-specifikus DNS-replikációs időzítés, valamint a két kromoszóma fizikai párosítása jellemzi 15 homológok. A lenyomat fontos a normális fejlődéshez, figyelmen kívül hagyása számos emberi rendellenességet okoz., Az Angelman-szindróma epilepsziáját tanulmányozták, és egy meglehetősen tipikus elektroencefalográfiás rendellenességet jeleznek lassú és bevágott hullámmal és tüskékkel. Különböző típusú rohamok fordulnak elő, általában beleértve a myoclonust és az atipikus távollétet. A betegek változó súlyossága a genetikai mechanizmus potenciális molekuláris sokféleségét sugallja, esetleg egynél több gén bevonása., Az Angelman-szindróma a következő molekuláris genetikai hibákból eredhet: az 15q11-q13 deléciója, amely lefedi az Angelman gént vagy géneket, mutációkat, amelyek megváltoztatják a lenyomatot, és az apai uni-szülői diszómiát a régió számára. Az Angelman-szindróma klinikai tüneteivel küzdő betegek további 20% – ának nincs e három hiba közül, de úgy gondolják, hogy a régióban egy vagy több gén mutációja van, és ez Családi lehet., Az UBE3A gént, amely a fehérje lebomlásában és feldolgozásában részt vevő ubiquitin fehérje ligáz enzimet kódolja, számos, de nem minden Angelman-szindrómás betegnél mutálták, és jelentős Angelman-jelölt génnek tekinthető. A régió egyéb potenciális jelölt génjei közé tartozik egy három GABAA receptor alegység, amelyek részt vesznek az agy gátló szinaptikus átvitelében. A gabrb3 gént, amely kódolja a béta 3 alegységet, a legtöbb Angelman-szindrómás személynél törlik., Ennek a génnek a hiánya egerekben craniofacialis rendellenességeket, görcsrohamok neurológiai károsodását okozza. Az UBE3A és a gabrb3 pontos szerepét a szindrómában és a lenyomatuk állapotát vizsgálják.