az Angelman-szindróma (AS) egy ritka neurológiai rendellenesség, amely körülbelül 1:20 000 születést érint. A jellemző tulajdonságok közé tartozik a késleltetett fejlődés, a súlyos tanulási nehézségek, a kevés vagy egyáltalán nem beszéd, valamint a mozgás és az egyensúly kérdése. Bár az érintettek normális élettartammal rendelkeznek, egész életük során támogatást igényelnek.

mivel ritka, a legtöbb ember soha nem hallott volna róla, mint korábban., Lehet, hogy nagyon nehéz megérteni minden van tudni, mint nagyon gyorsan, és akkor valószínűleg sok kérdést.

egyszerű szavakkal, MINT az okozza, hogy egy a számos különböző típusú zavarok a régió Kromoszóma 15, minden ami egy gén UBE3A.

először azonosított 1965-ben egy Brit orvos, Harry Angelman, akinek most a neve. Dr. Angelman észrevette a hasonlóságokat a korábban nem diagnosztizált gyermekek kis száma között, úgy tűnik, hogy jelzik, hogy közös kérdéseik vannak., Miután egy olaszországi múzeumban egy “bábos fiú” című festményt látott, a gyerekek jellegzetes Vidám viselkedése és merev rángatózó mozdulatai miatt “Bábgyerekek” címmel orvosi dolgozatot írt.

eleinte keveset tudtak a rendellenességről, és kevés más esetet azonosítottak. Az 1980-as években a genetikai orvostudomány fejlődése lehetővé tette az esetek növekvő számának diagnosztizálását, valamint az ok azonosítását. Az Angelman-szindróma nevet 1982-ben fogadták el.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük