ez a kép felszínre került a Reddit-en, bemutatva egy fiatal hölgyet, aki macska — szem szindrómában szenved–vagy ahogy tudományosan nevezik, Schmid-Fraccaro szindróma. Azóta a kép az internet számos médiumán felbukkant, sok tévhittel és egyenesen hamis állításokkal együtt. Tehát vessünk egy pillantást arra, amit a tudomány valójában mond.,
hibás kromoszómák-ami túlmutat a “macskaszemeken”
az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómából állnak. Az egyének egy normális kromoszóma-make-up, a 22 pár készült egy rövid kar, ismert 22p, hosszú karját, ismert 22q. Azonban az egyének Macska-Szem Szindróma (CES), a rövid kar, valamint a régióban a hosszú kar jelen négyszer inkább, mint kétszer a sejtek — a jelenséget tetrasomy. Néhány CES-ben szenvedő személynek 3 példánya van a 22q11 régióban-ezt részleges tetrasómiának nevezik.,
a problémát több mint egy évszázada azonosították, de a macska-szem szindrómát pontosabban 1965-ben határozták meg, amikor a kutatók arról számoltak be, hogy egyes érintett egyéneknek csak egy vagy egyik jellemzője van.
a “macskaszem” kifejezést azért használják, mert az érintett egyének egy részében megkülönböztető szem rendellenesség fordul elő. A coloboma néven ismert hiba magában foglalja a szemszövet részleges hiányát az íriszben, amely gyakran mindkét szemet érinti, ami a pupilla hosszúkás, megfeketedett területéhez vezet, amely úgy néz ki, mint egy macska szeme., Azonban nem minden ember, aki ebben a szindrómában szenved, ezt a rendellenességet mutatja-ezeknek körülbelül a fele rendszeres szemmel néz.
Macskaszem szindróma is nevezik:
sajnos, olyan hűvös, mint ez tűnhet, számos orvosi problémák ezzel a feltétellel. Az egyik legnyilvánvalóbb probléma a rossz látással, azaz a homályos és szellemszerű képekkel kapcsolatos. A hiba helye és mérete a szemen határozza meg a látás megváltozásának mértékét., Ha a coloboma csak az íriszet foglalja magában, akkor a látást nem érinti. A CES esetek többségében azonban szélesebb körű coloboma van jelen, amely magában foglalja a szem más rétegeit is — az eredmény látáshibák, sőt vakság.
a coloboma mellett a CES-ben szenvedő emberek kétötödének is vannak preauricularis bőrcímkéi / gödrei — egy fülhiba, amely címkék vagy gödrök kialakulását okozza a fülek előtt – és anális atresia (nincs anális csatorna).
bár ez a klasszikus hármas tünetek a leggyakoribb, minden esetben a CES egyedülálló.,l szemészeti rendellenességek, beleértve a le ferdén szemhéj redők (palpebral repedések), valamint a széles körben elhelyezett szemét (szemészeti hypertelorism),
ezek a kapcsolódó tünetek előfordulása és intenzitása nagymértékben változik — míg néhány embernek nagyon kevés vagy nincs jelentős megnyilvánulása, mások a megnyilvánulások teljes spektrumát mutathatják.
nem világos, hogy hány ember szenved a CES-ben, de a Svájcban végzett vizsgálatok arra a következtetésre jutottak, hogy 50 000-ből 1-et érinthet 150 000 ember közül. Mivel egyes érintett egyének kevés kapcsolódó funkciót fejlesztenek ki, lehet, hogy nem tudják, hogy CES-e van, tehát ez alábecsülés lehet.,
a betegség kezelése meglehetősen nehéz lehet, minden esetben speciális, személyre szabott megközelítést igényel. Kromoszómális vizsgálatok ajánlhatók az érintett egyének szüleinek, például annak meghatározására, hogy mutatnak-e mozaicizmust a marker kromoszómához. Jelenleg folyik a kutatás annak megállapítására, hogy van-e összefüggés a személy macskaszem-szindróma kromoszómájának mérete és a tünetek száma és súlyossága között.