autizmus genetika szakértő Ivan Iossifov lebontja a legújabb kutatások, amely rávilágít, hogy az érintetlen szülők átadhatják az autizmust a gyermekükre.
azoknak a szülőknek, akiknek családjában nincs autizmus története, van egy gyermeke, akit a rendellenesség diagnosztizál. Ez egy közös és felkavaró történet.
az “autizmus okai” gyors Google-keresése mindössze annyit igényel, hogy megtudja, hogy a tudósok úgy vélik, hogy a rendellenességnek erős genetikai összetevője van., Tehát ha nincs genetikai történelem a családban, honnan származik a gyermek autizmusa?
az elmúlt néhány évben kulcsfontosságú tény merült fel: sok autizmust okozó genetikai mutáció ” spontán.”Az érintett gyermekben fordulnak elő, de egyik szülőben sem. Ebben a kategóriában a mutációk “nem közvetlenül öröklődnek a szülőktől” – magyarázza Ivan Iossifov adjunktus, a CSHL számos tudósának egyike, aki úttörő szerepet játszott a spontán mutációk szerepének tanulmányozásában az autizmus okozásában.
a gyermek genomja egy patchwork, amelyet az anya petesejtjében és apja spermájában található genetikai “szövetből” varrtak össze. Elméletileg ez azt jelenti, hogy a gyermekeket pontosan ugyanabból a ruhából vágják, mint a szüleik. De a valóságban gyakorlatilag mindig vannak apró “gyári hibák” abban a ruhamutációban, amelyek spontán felmerülnek a sperma vagy a tojás létrehozása során.,
a spontán mutációk az összes autizmus felét okozzák olyan helyzetekben, amikor a családban csak egy gyermek rendelkezik autizmussal. Ez és más elemzés egy 2015-ben megjelent iossifov-tanulmányból származik. Ő és csapata körülbelül 2500 családot vizsgált meg egyetlen érintett gyermekkel, és megvizsgálták a spontán mutációk okozati összefüggését.
Michael Wigler professzor az “autizmus egységes elmélete”
ahogy Iossifov mondja, mindannyiunknak vannak ilyen mutációi, és általában egyáltalán nincs hatásuk., Az emberek általában két példányban minden gén, bár csak egy működő példány jellemzően szükséges a megfelelő működéséhez.
“a legtöbb génnek két példánya van valamilyen okból—ez egyfajta puffer” – mondja Iossifov.
Ez a puffer megvéd minket sok génünk spontán mutációitól. Iossifov és a CSHL munkatársa, Michael Wigler szerint azonban az autizmus “kockázati génjei” különösen érzékenyek a mutációkra. Ennek egyik oka az, hogy az ilyen gének esetében az embernek két működő másolattal kell rendelkeznie a normális működéshez., Ennek eredményeként az egyik ilyen autizmus kockázati gén spontán mutációja pusztító hatással jár.
a szórványos autizmus egyéb főbb lehetséges magyarázatait is aktívan tanulmányozzák, jegyzi meg Iossifov, beleértve más genetikai okokat és a tényezők szerepét a gyermek környezetében.
olvassa el ezt a következőt: mit csinálnak az autizmus “kockázati gének”?
Megjegyzés: Az egyszerűség kedvéért ez a cikk az “autizmus” kifejezést használja az összes autizmus spektrumzavarra (ASDs). Az autizmus és az ASD közötti különbségtételről itt olvashat bővebben.,
Legyen tájékozott
iratkozzon fel hírlevelünkre, hogy minden hónapban megkapja a legfrissebb felfedezéseket, közelgő eseményeket, videókat, podcastokat és egy hírösszefoglalót, amelyet egyenesen a postaládájába szállít.
Hírlevél feliratkozás