familiáris adenomatous polyposis (FAP) egy öröklött rendellenesség, amelyet a vastagbél (vastagbél) és a végbélrák jellemez. Emberek a klasszikus típusú familiáris adenomatózus polyposis kezd kialakulni több nem rákkeltő (jóindulatú) növedékek (polipok) a vastagbélben már a tizenéves korban. Kivéve, ha a vastagbél eltávolításra kerül, ezek a polipok rosszindulatúvá válnak (rákos)., Az átlagéletkor, amikor az egyén vastagbélrákot alakít ki a klasszikus családi adenomatózus polipózisban, 39 év. Néhány embernek van egy változata a rendellenességnek, amelyet attenuált familiáris adenomatous polyposisnak neveznek, amelyben a polip növekedése késik. Az attenuált familiáris adenomatózus polipózis esetén a vastagbélrák átlagos életkora 55 év.
a klasszikus familiáris adenomatózus polipózisban szenvedő embereknél a polipok száma az életkorral növekszik, a vastagbélben több száz-ezer polip alakulhat ki. Különösen fontosak a nem rákos daganatok, amelyeket desmoid daganatoknak neveznek., Ezek a rostos daganatok általában a beleket lefedő szövetben fordulnak elő, amelyet a vastagbél eltávolítására irányuló műtét okozhat. A Desmoid tumorok műtéti eltávolítása után visszatérnek. Mind a klasszikus familiáris adenomatous polyposis, mind annak attenuált változata, jóindulatú és rosszindulatú daganatok néha megtalálható más helyeken a szervezetben, beleértve a duodenum (egy része a vékonybél), gyomor, csontok, bőr, és más szövetekben. Emberek, akik vastagbél polipok, valamint kinövések kívül a vastagbél néha le, mint amelynek Gardner szindróma.,
a familiáris adenomatózus polipózis enyhébb típusát, az autoszomális recesszív familiáris adenomatózus polipózist is azonosították. Az ilyen rendellenesség autoszomális recesszív típusával rendelkező emberek kevesebb polipot tartalmaznak, mint a klasszikus típusúak. Kevesebb, mint 100 polipok általában fejleszteni, ahelyett, hogy több száz vagy több ezer. Ennek a rendellenességnek az autoszomális recesszív típusát más gén mutációi okozzák, mint a familiáris adenomatózus polipózis klasszikus és attenuált típusai.
a családi adenomatózus polipózisnak különböző öröklési mintái lehetnek.,
amikor a családi adenomatózus polipózis az APC gén mutációiból származik, autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy a megváltozott gén egy példánya minden sejtben elegendő a rendellenesség kialakulásához. A legtöbb esetben az érintett személynek van egy szülője a feltétellel.
Amikor a familiáris adenomatosus polyposis eredmények a mutációk a MUTYHgene, ez öröklődik autoszomális recesszív minta, ami azt jelenti, hogy mindkét példányt a gén minden cellában van mutációk., Leggyakrabban az autoszomális recesszív állapotú egyén szülei mindegyik hordozzák a mutált gén egy példányát, de nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.