Számfeletti mellbimbó, valamint seminoma: az Eset jelentés felülvizsgálata polythelia, valamint urogenitális rák
Emily C Grimshaw, BS, Philip R Cohen MD
Bőrgyógyászat Online Napló 19 (1): 4
a Texasi Egyetem Orvosi karára, Houston, Houston, Texas
Absztrakt
A jelenléte számfeletti mellbimbók, ismert polythelia, a leggyakoribb bemutatása tartozék mellszövet. Általában jóindulatú veleszületett anomáliának tekintik., A polythelia azonban több mint kozmetikai aggodalomra adhat okot, mivel kimutatták, hogy a szupernumeráris Mellbimbók a genitourinary malignities fokozott kockázatával járnak. Leírunk egy 53 éves férfit, akinek a bal mellkasán egy kiegészítő mellbimbó van, aki 47 éves korában mutatta be a IIa stádiumú here seminoma-t. Felül kell vizsgálni a polythelia és genitourinary malignus betegségekben, valamint más neoplazmákban szenvedő betegek közzétett jelentéseit., Mivel a kiegészítő mellbimbókkal rendelkező betegek hajlamosak a zsigeri rák kialakulására, a polythelia-t rosszindulatú potenciállal rendelkező genodermatosisnak kell tekinteni.
Bevezetés
a kiegészítő mellbimbókat gyakran jóindulatú veleszületett anomáliának tekintik . Ezek zavarhatják a beteg kozmetikai aggályok, fájdalom, duzzanat a menstruáció alatt, vagy tejszekréció . Azonban polythelia garantálja az orvos figyelmét a kritikusabb kérdésekre. A szupernumeráris Mellbimbók a malformációk és a malignitások potenciális fontos markereként szolgálnak., Mivel a polythelia családi eseteiről számoltak be, és mivel a kiegészítő mellbimbókat bizonyos rákokkal társították, a szupernumeráris mellbimbókat rosszindulatú potenciállal rendelkező genodermatosisként javasolták .
esettanulmány
egy 47 éves férfi, akinek kezdetben bal here duzzanata volt, és feltételezett fertőzés miatt orális antibiotikumokkal kezelték. Az ultrahang később feltárta a lehetséges tömeget. A bal radikális orchiectomiát egy hónappal később végezték el, a biopszia megerősítette a klasszikus típusú herék szeminomát, 8 cm méretű, limfovaszkuláris invázióval., A tumor korlátozott volt a tunica albuginea-n belül, és nem érintette közvetlenül az epididymist vagy a spermatic cord-ot. A spermatic cord resectio marginban található nyirokcsomó elsősorban a placenta alkalikus foszfatáz (PLAP) és az Oct ¾ antitest immunstainjére, valamint a CD 30, CD 117 és citokeratin negatívjára fókuszált. Négy hónappal a kezdeti diagnózis után a beteg befejezte a kemoterápiát, amely két ciklusból, bleomicinből, etopozidból és ciszplatinból, valamint egy ciklusból, etopozidból és ciszplatinból állt.,
 |
 |
| .ábra | |
|---|---|
| 1. ábra. A hiperpigmentált elváltozás a bal mell alatt található a tejvonal mentén egy 47 éves férfiban, aki a bal herék szeminómáját fejlesztette ki. 2. ábra. A hiperpigmentált elváltozás közelebbi vizsgálata egy körülbelül 6 mm átmérőjű, szupernumeráris mellbimbót mutat, tipikus központi emelkedéssel és egy környező areolával., |
|
öt évvel később a beteg a bőrkitörés értékelésére a dermatológiai klinikára került. A fizikális vizsgálat során azt találták, hogy egyetlen, jól körülhatárolt vörösesbarna papula van a bal mell alatt a tejvonal mentén (1.ábra). A dermoscopy-val végzett közelebbi vizsgálat kimutatta, hogy az elváltozás egy szupernumeráris mellbimbó, tipikus központi emelkedéssel és egy környező areolával (2.ábra). Nem volt panasza a születés óta jelen lévő sérülésből származó pruritusra vagy fájdalomra, és nem észlelt változást a megjelenésében., A további történelem polythelia-t tárt fel a beteg anyjában. A kiegészítő mellbimbója a mell alatti bal oldalon is volt. A családtörténet negatív volt a rákra.
Supernumerary breast tissue results when any cells from the embrionális emlőmirigy ridge fail to regress. A Kajava 1915-ös osztályozása szerint a mellszövet nyolc kategóriája a következő: 1. teljes mell mellbimbó, bimbóudvar és mirigyszövet (polimastia); 2. mirigyszövet és mellbimbó bimbóudvar nélkül; 3. bimbóudvar és mirigyszövet mellbimbó nélkül; 4. csak mirigyszövet; 5., mellbimbó és bimbóudvar zsírpótló mirigyszövetekkel( pseudomamma); 6. csak mellbimbó (polythelia); 7. areola csak (polythelia areolaris); 8. csak hajszálak (polythelia pilosa) . A mellfejlődés leggyakoribb anomáliája a polythelia.
a Polythelia gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél, és gyakrabban fordul elő feketékben, mint a fehéreknél . Ezek a veleszületett bőrszínű vagy enyhén pigmentált elváltozások általában a primitív emlőgerinc mentén fordulnak elő bárhol az axillától az ágyékig . Míg általában szórványosan fordulnak elő, Családi eseteket jelentettek ., Az ilyen eseteket autoszomális domináns módon öröklik változó penetranciával, bár X-kapcsolt domináns átvitelről is beszámoltak . A polythelia teljes előfordulási gyakorisága az általános populációban átlagosan 0,22-5,6 százalék között van, olyan tényezőktől függően, mint az öröklés és az etnikai hovatartozás .
míg a számfeletti mellbimbók gyakran klinikailag nyilvánvalóak, esetenként, amikor csak egy mellbimbó vagy mellbimbó és areola van jelen, biopsied a diagnózis megállapításához. A mellnagyobbító Mellbimbók klinikailag is összetéveszthetők a fibromákkal, a lipomákkal, a szemölcsökkel és a nevi-vel ., Azonban könnyen meg lehet különböztetni őket szövettanilag, mert sok, ha nem minden, az azonos jellemzőkkel megtalálható a mellszövet, beleértve a simaizom, epidermális megvastagodása, emlőmirigyek, hyperpigmentation, és pilosebaceous tüszők .
nem gyakran, a rák megtalálható a számfeletti mellben. Ez a szövet rosszindulatú átalakuláson megy keresztül, és követi az elsődleges emlődaganat lefolyását, csakúgy,mint a normál mellszövet. Valójában olyan személyekről számoltak be, akiknél az ektopiás mellszövetben neoplazmák alakultak ki .,
Seminoma, hasonlóan a beteg tumorához, két másik személyben írták le (1.táblázat). A polythelia és a heretumorok közötti összefüggést kezdetben Goedert et al javasolta egy 73 hererákos férfi tanulmányában. Megállapították, hogy a betegek nyolcának (11% – ának) van egy számfeletti mellbimbója, és hogy a sérülés független volt a tumor oldalától vagy szövettani típusától. Úgy becsülték, hogy a polythelia-ban szenvedő férfiaknál a hererák kockázata 4,5-szer nagyobb, mint a kiegészítő mellbimbó nélküli férfiaknál ., Ezt követően további nyomozók is megfigyelték a hererák fokozott kockázatának megállapítását a kiegészítő mellbimbókkal rendelkező férfiaknál .
A kutatók azt is felvetették, hogy polythelia-ban szenvedő betegeknél fokozott a vese -, húgyhólyag-és prosztatarák előfordulása (2.táblázat). Egy kiegészítő mellbimbókkal és vese adenokarcinómával rendelkező betegeken végzett vizsgálatban a polythelia – ban szenvedő betegek átlagos rákdiagnosztikai életkora 42 év volt, 12 évvel fiatalabb, mint a kiegészítő Mellbimbók nélküli betegek átlagéletkora., A kiegészítő mellbimbókkal rendelkező betegeknél kialakuló neoplazma fiatalabb kora megegyezik a rákos megbetegedések korábbi kialakulásával más örökletes neoplazmákban szenvedő betegeknél .
visceralis malignus megbetegedéseket is megfigyeltek szupernumeráris mellbimbókban szenvedő betegeknél. Ezért több kutató is utalt arra, hogy a genitourinary rendszerén túlmutató tumorok és rákok között összefüggés van (3.táblázat). Meg kell határozni, hogy van-e érvényes társulás vagy csupán véletlen kapcsolat.,
az Artrogripózis multiplex veleszületett , Char-szindróma , magzati alkohol szindróma , Fleischer-szindróma, 1 .típusú neurofibromatózis, részleges 3P-kromoszóma triszómia, Simpson-Galabi-Behmel-szindróma, 8. triszómia és Turner-szindróma esetén fokozott gyakorisággal fordulnak elő. A polythelia-val kapcsolatos egyéb anomáliák közé tartoznak a szívvezetési rendellenességek, a veleszületett szívbetegség, az epilepszia és a pylorus stenosis .
a polythelia és a genitourinary tract anomáliák közötti lehetséges összefüggés továbbra is bizonytalan., Számos tanulmány nem mutat egyértelmű összefüggést az urogenitális rendellenességek és a kiegészítő mellbimbók között . Más vizsgálatok azonban kimutatták a vese anomáliák magasabb incidenciáját a szupernumeráris mellbimbókban szenvedő betegeknél, amelyek prevalenciája körülbelül háromszor nagyobb volt a vártnál . Egy tanulmány megállapította, vese -, húgyúti rendellenességek 11 146 (7.53%) betegek polythelia, lényegesen nagyobb gyakorisággal, mint azok nélkül polythelia (0,68% volt) ., A genitourinary malformatiók valószínűleg megnövekedett incidenciája miatt javasolták, hogy a polythelia-ban szenvedő személyeket további vizsgálatnak vessék alá, beleértve a részletes családi anamnézist, valamint a kapcsolódó vese-és nem vese malformációk és malignitások fizikai értékelését és megfigyelését .
további vizsgálatok azt sugallták, hogy létezik egy szupernumeráris mellbimbó / vese mező hiba, amelyet először Hersh et al., Sőt, Urbani meg Bettivel megjegyezte, ipsilaterality a vese-rendellenességek, illetve számfeletti mellbimbó egy beteg vese-adenocarcinoma, további támogatása az embrionális eredetű, a rosszindulatú daganat . Nem különösebben meglepő, hogy az urogenitális rendszer a terhesség harmadik hónapja körül alakul ki, amely az az idő, amikor az emlőgerincnek vissza kell térnie; a regresszió hiánya méhen kívüli mellszövetet eredményez .
következtetés
a felesleges Mellbimbók szórványosan vagy családi módon fordulhatnak elő., Ezek jóindulatú anomáliákhoz, veleszületett szindrómákhoz, valamint bizonyos rosszindulatú daganatokhoz kapcsolódnak. Létrejött a polythelia és a genitourinary rákok közötti összefüggés. A malignitás leggyakrabban megfigyelt helye a vese, amelyet herék, húgyhólyag és prosztata követ. Bár más rákos megbetegedéseket figyeltek meg polythelia-ban szenvedő betegeknél, társulásuk véletlenszerű lehet.
1. Cohen PR: válasz a családi polythelia jelentőségére . J Am Acad Dermatol 1995;32: 688-688.
2., Pellegrini JR, Wagner RF Jr: Polythelia és a kapcsolódó feltételek. Am Fam Orvos 1983;28(3): 129-132.
3. Leung AKC, Robson WLM: Polythelia. Int J Dermatol 1989;28: 429-433.
4. Kokavec R, Macuch J, Fedeles J, Ondrias F: Polythelia nem pusztán esztétikai kérdés. Acta Chirurgiae Plasticae 2002;44: 3-6.
5. Cohen PR: Polythelia és hererák: a bal here embrionális sejtes karcinómájával és bilaterális mellnagyobbító mellbimbójával rendelkező férfi esetjelentése. A Cancer Bulletin 1995;47(1): 86-88.
6. Toumbis-Ioannou E, Cohen PR: familiáris polythelia. J Am Acad Dermatol 1994;30:667-668.,
7. Galli-Tsinopoulou A, Krohn C, Schmidt H: családi polythelia három generáció alatt polimastia a legfiatalabb lány. EUR J Pediatric 2001;160:375-377.
8. Mehes K: a szupernumeráris mellbimbó családi Szövetsége vese rákkal. Cancer Genet Cytogenet 1996; 86: 129-130.
9. Miguel M, Lopez I, Carrera a, Gotzens V, Liusa M: egy nő combján lévő Szuperszámos mell. J Eur Acad Dermatol Venereal 2006;20: 869-870.
10., Cohen PR, Kurzrock R: Egyéb genodermatózisok: Beckwith-Wiedemann-szindróma, Birt-Hogg-Dube-szindróma, familiáris atipikus multiple mole melanoma-szindróma, örökletes tylosis, incontinentia pigment, és számfeletti Mellbimbók. Dermatol Clin 1995;13:211-229.
11. Mehregan AH: számfeletti mellbimbó. Szövettani vizsgálat. J Cutan Pathol 1981; 8: 96-104.
12. Johnson CAC, Felson B, Jolles H: Polythelia (supernumerary mellbimbó): frissítés. Dél Med J 1986; 79: 1106-1112.
13. Goedert JJ, McKeen EA, Javadpour N, Ozols RF, Pottern LM, Fraumeni JF Jr: Polythelia és hererák., Ann Gyakornok Med 1984;101: 646-647.
14. Goedert JJ, McKeen EA: kiegészítő Mellbimbók (AN) és vesesejtes karcinóma (RCC). Proc ASCO. 1981. Március; Washington, DC: 465. Absztrakt.
15. Goedert JJ, McKeen EA, Fraumeni JF Jr: Polymastia és renalis adenocarcinoma. Ann Gyakornok Med 1981;95: 182-184.
16. Paschal, BR: Polythelia . Dél Med J 1987; 80: 1201.
17. Mehes K., Szule E., Torzsok F., Medgyessy V.: mellnagyobbító mellbimbók és urológiai betegségek. Cancer Genet Cytogenet 1987;24: 185-188.
18. Urbani CE, Betti R: kapcsolódó feltételek (Fejezet 10). In: Kiegészítő Emlőszövet A Klinikai Gyakorlatban., (McGraw-Hill Libri Italia srl; Milan). 1996:35-56.
19. Urbani CE, Betti R:aberráns emlőszövet és nephrourinary malignitás: policisztás vesebetegséghez társuló egyoldalú polythelia és ipsilateralis vese adenocarcinoma. Cancer Genet Cytogenet 1996; 87: 88-89.
20. Medgyessy V, Mehes K: a szupernóva Mellbimbók Szövetsége vese anomáliákkal. J Pediatric 1987;111: 412-413.
21. Aslan D, Gursel T, Kaya Z: hematológiai rendellenességekben szenvedő gyermekek számfeletti mellbimbói. Pediatr Hematol Oncol 2004;21: 461-463.
22., Buonuomo PS, Ruggiero A, rasta I, Attina G, Riccardi R, Zampino G: a hepatoblastoma második esete egy Simpson-Golabi-Behmel-szindrómás fiatal betegben. Pediatr Hematol Oncol 2005;22: 623-628.
23. Lapunzina P, Badia I, Galoppo C, De Matteo E, Silberman P, Tello A, Grichener J, Hughes-Benzie R: Simpson-Golabi-Behmel-szindrómás és hepatocellularis carcinomában szenvedő beteg. J Med Genet 1998;35: 153-156.
24. Martin VG, Pellettiere EV, Gress D, Miller AW: Paget-betegség egy serdülőkorban, amely egy szupernóva mellbimbóban keletkezik. J Cutan Pathol 1994;21:283-286.
25., Yilmaz AE, Sarifakioglu E, Dogan G, Cakir B, Karabel M, Gorpelioglu C, Turkay S: Supernumerary mellbimbó: legyünk éberek? Pediatrics International 2010; 52: 190-191.
26. Grotto I, Browner-Elhanan K, Mimouni D, Varsano I, Cohen HA, Mimouni M: szupernumeráris Mellbimbók előfordulása vese-és húgyúti rendellenességben szenvedő gyermekeknél. Pediatr Dermatol 2001;18:291-294.
27. Jojart G., Seres E.: számfeletti mellbimbók és vese anomáliák. Int Urol Nephrol 1994;26: 141-144.
28. Gauthier B: számfeletti mellbimbók és húgyúti rendellenességek . J Pediatric 1988;112: 503-503.
29., Urbani CE, Betti R: a családi polythelia jelentősége . J Am Acad Dermatol 1995;32: 687-688.
30. Hersh JH, Bloom AS, Cromer AO, Harrison HL, Weisskopf B: létezik-e számfeletti mellbimbó/vese mezőhiba? Am J Dis Gyermek 1987;141: 989-991.