absztrakt
Több mint egy évtizeddel ezelőtt az Atacama humanoid csontvázát (Ata) fedezték fel Chile Atacama régiójában. Az Ata példány furcsa fenotípust—6-a vártnál kevesebb bordát, hosszúkás koponyát és gyorsított csontkorszakot-hordozott, ami arra a spekulációra vezetett, hogy ez egy megőrzött nem emberi főemlős, genetikai mutációkat hordozó emberi magzat, vagy akár egy földönkívüli., Korábban arról számoltak be, hogy DNS-analízissel ember volt, becsült csont kora körülbelül 6-8 év a halál idején. A megfigyelt morfológia lehetséges genetikai hajtóerejének meghatározásához a mintából származó DNS-t teljes genom szekvenálásnak vetették alá az Illumina HiSeq platform segítségével, átlagosan 11,5× 101-bp lefedettséggel, párosított végolvasással. Összesen 3 3356 569 egy nukleotid variációt (SNV-ket) találtak az emberi referencia genomhoz képest, 518 365 betoldást és törlést (indeleket), valamint 1047 szerkezeti variációt (SVs)., Itt bemutatjuk a részletes teljes genom elemzése azt mutatja, hogy Ata nő az emberi eredetű, valószínűleg a Chilei származású, illetve a genom kikötők mutációk gének (COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11, PCNT) korábban kapcsolódó betegségek, kis termetű, borda anomáliák, koponya fejlődési rendellenességek korai közös fusion, valamint osteochondrodysplasia (úgy is ismert, mint a csontváz-dysplasia). Ezek az eredmények együttesen az Ata sajátos fenotípusának molekuláris jellemzését biztosítják, amely valószínűleg a csontfejlődést és csontosodást befolyásoló számos ismert és újszerű putatív génmutáció eredménye.,