szinte mindenki hallott az Alzheimer-kórról, néhányan közelről és személyesen tapasztalták meg a pusztító betegséget. Hatalmas mennyiségű szakirodalom tárja fel az Alzheimer-kór jeleit és tüneteit, sőt azokat a genetikai és életmódbeli okokat is, amelyek a szakértők szerint a betegség gyengítő progresszióját eredményezhetik. Nem mindenki tudja azonban, hogy az Alzheimer-kórnak valójában három formája van., Ezek közé tartozik:
- késői megjelenés
- korai megjelenés
- familiáris
Ez a cikk leírja az Alzheimer-kór variánsait, valamint az egyes típusokat körülvevő legújabb genetikai felfedezéseket.
késői Alzheimer-kór
Az Alzheimer-kór leggyakoribb formája, amelyről a legtöbben tudják, a késői Alzheimer-kór, amely az idősebb felnőttek 50% – át érinti 85 éves vagy annál idősebb. Fejlődésének esélye ötévente kétszeresére nő a 65 éves kor felett., Az Alzheimer-kórban szenvedők mintegy 90% – a szenved a késői megjelenési formától, amelyet általában 65 éves vagy annál idősebb korban diagnosztizálnak. Néha szórványos Alzheimer-kórnak nevezik.
a genetikai variációkat és a környezeti tényezőket leggyakrabban a késői Alzheimer-kór okának tulajdonítják a kutatók. Az APOE néven ismert 19. kromoszómán található gén bizonyítottan befolyásolja az Alzheimer-kór kialakulásának valószínűségét. egészen a közelmúltig a 10. kromoszómán belül egy másik gén valószínűsége nem kapcsolható egyértelműen a rettegett betegséghez., Philippe Marambaud, a Feinstein Institute for Medical Research és Albert Einstein College of Medicine és kollégáinak egy csoportja szerint kutatásuk rámutat egy olyan gén valószínűségére, amely aktív a hippocampus régióban, amely kalciumcsatornaként működik.
mivel az Alzheimer-kór kalcium vagy plakk felhalmozódását eredményezi az agyban, ez teljes értelmet adott a kutatók számára. A gént, amely előtt nem volt ismert cél, CALHM1-nek hívják., Korábban az Alzheimer-kór okozati tényezőjére javasolták az agy kalciumszabályozását, az új tanulmány szerint valóban ez a helyzet. “A jelen munka erős támogatást nyújt az Alzheimer-kór kalciumhipotéziséhez, valamint fontos lépés a kalciumjelzési zavarok közötti potenciális kóros keresztbeszélés megértése felé” – jelentette marambaud.
korai Alzheimer-kór
Az Alzheimer-kór sokkal kevésbé gyakori variációja a korai kialakuló forma., Az Alzheimer-kórral diagnosztizált betegek körülbelül 5-10 százaléka 65 év alatti. Ezeknek az egyéneknek a többsége az 50 – es években tüneteket tapasztal, a 30-40 évesek körében kevésbé gyakoriak. A Down-szindrómás személyek hajlamosabbak a korai Alzheimer-kórra.
A késői Alzheimer-kórtól eltérően a betegség korai kialakulását okozó gének nagyon specifikusak, nem olyan általánosak, mint az APOE gén. A Mayo Klinika szerint ezeket a géneket a 14.kromoszómán belül APP, PSEN 1 vagy PSEN2 génként azonosították., Azok a személyek, akik e három gén egyikének genetikai mutációjával rendelkeznek, nagyon valószínű, hogy korai stádiumú Alzheimer-kór alakul ki.
azok, akik szenvednek tőle, nehézségekbe ütközhetnek a diagnózis megszerzése a elfoglaltabb életmód, a kezdeti téves diagnózis vagy a tagadás általános, érthető érzése miatt. A Mayo Clinic beszámol arról, hogy a kutatás nem jelzi a korai Alzheimer-kór gyorsabb progresszióját, mivel ez a többi formához kapcsolódik. Talán a korai Alzheimer-kór gyorsabb gyorsulásának tévhitje a későbbi diagnózisoknak köszönhető.,
familiáris Alzheimer
Az Alzheimer-kór legritkább formája a familiáris típus. Szintén korai megjelenésű forma, a családi Alzheimer-kór (FAD) az Alzheimer-kórban szenvedő személyek kevesebb mint 1% – át érinti. az 1., 14. vagy 21. kromoszómán genetikai hiba öröklése a következő generációs utódok 50% – ában fordul elő. Tehát nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy bárki, akit korai Alzheimer-kórral diagnosztizálnak, szülője vagy nagyszülője is diagnosztizált az Alzheimer-kór ezen formájával., A legtöbb FAD-mal diagnosztizált személy a 40-50 éves korcsoportban van, de nem teljesen ritka, hogy a diagnosztizált személyek a 30-as években vannak.
Ez egy nagyon személyes döntés arról, hogy tesztelni kell-e ezt a genetikai mutációt, de előnyös lehet a FAD elleni küzdelem szempontjából. Bár ez rendkívül kihívást jelent a beteg számára, nehéz lehet a családtagok vagy azok számára is, akik kölcsönhatásba lépnek a beteggel. A korai diagnózis megszerzésével a tervek idő előtt elkészíthetők, a környezet lehető legnagyobb mértékű hangsúlyozása történhet., Ezenkívül gyógyszerek vagy klinikai vizsgálatok mérlegelhetők a korai Alzheimer-kór bármely formájára vagy általában az Alzheimer-kórra.