Madame Lelica

Autosome Definition

az autosome egy olyan eukarióta sejt kromoszómája, amely nem nemi kromoszóma.

a prokarióta sejtekkel ellentétben az eukarióta sejteknek sok kromoszómájuk van, amelyekben a DNS-t csomagolják. Ez lehetővé teszi az eukarióták számára, hogy sokkal több genetikai információt tároljanak.

a legtöbb eukarióta organizmus szexuális reprodukcióval reprodukálódik-ami azt jelenti, hogy minden egyénnek két példánya van minden kromoszómából. Az egyik példány az egyik szülőtől örökölt, a másik pedig a másik szülőtől örökölt.,

Ez a rendszer fokozza a genetikai sokféleséget és védelmet nyújt bizonyos betegségek ellen, mivel lehetővé teszi az egyének számára, hogy két különböző szülőtől örököljék az immunrendszer génjeit, és egy gén két példánya gyakran lehetővé teszi az egyik szülőtől örökölt egészséges példány számára, hogy” fedje le ” egy olyan gén másolatát, amely káros mutáció révén sérült.

normális, ha a diploid eukarióta organizmusok (amelyek teljes kromoszómakészletét szexuális reprodukcióval öröklik) minden egyes autoszóma két példányával rendelkeznek.,

a nemi kromoszómákat külön kell figyelembe venni az autoszómáktól, mivel öröklési mintájuk másképp működik. Emberben a nemi kromoszómákat X kromoszómának és Y kromoszómának nevezik. Más állatok, mint a madarak, a nemi kromoszómák más rendszerét használják.

a meiózis folyamata során, amely eukarióta nemi sejteket hoz létre, a nemi sejtek” remixelik ” a DNS-t az egyes autoszómák két példánya között az átkelés folyamatában., Az eredmény egy egyedülálló kromoszómakészlet, amely az egyén szüleitől származó anyag keverékét tartalmazza. Ezt a folyamatot az alábbiakban mutatjuk be.

a nemi sejt ezután eldobja a kapott remixelt autoszómák egyikét, ami egy gamete cellát eredményez, amelynek minden autoszómának csak egy példánya van.

amikor két ivarsejt kombinálódik, olyan sejtet termelnek, amely új egyénré válik, amely minden egyes kromoszóma másolatát minden szülőtől megkapja. Az egyén egyedi genetikai profilja mind a négy nagyszülője DNS-ét tartalmazza.,

a multicelluláris organizmus növekedése során normális, ha egy sejt minden egyes kromoszómájának teljes másolatát elkészíti,és minden egyes lánysejtnek egy példányt ad.

Ha a meiózis során vagy az embrionális fejlődés korai szakaszában hibákat követnek el a kromoszómák elosztásában, súlyos betegségek vezethetnek az egyén testének sok sejtje miatt, amelyek rossz számú kromoszómát tartalmaznak.

mivel minden kromoszóma több ezer gént tartalmaz, a túl sok vagy túl kevés kromoszóma súlyos egyensúlyhiányt okozhat a gén expressziójában., Emberben sok olyan terhesség, amely nem éli túl az első trimesztert, olyan esetek, amikor az embrió rossz számú kromoszómát örökölt, és nem volt képes túlélni.

a kromoszóma-replikáció egyéb hibái enyhébb szindrómákat okozhatnak, például a Down-szindrómát, amelyet a 21.kromoszóma egy további példányának öröklése okoz az egyik szülőtől.

az autoszómák funkciója

minden autoszóma több ezer gént tárol, amelyek mindegyike egyedülálló funkciót lát el a szervezet sejtjeiben.,

normál körülmények között minden kromoszóma egy “térképet” követ, amelyet a faj egyedei osztanak meg. Ez lehetővé teszi a sejtek számára, hogy” tudják”, hol kezdjék el a génexpressziót, amikor egy bizonyos gént akarnak kifejezni. Úgy gondolják, hogy a génexpressziót befolyásoló tényezők ezt a” térképet ” használják, hogy pontosan reagáljanak a sejt igényeire.

amikor az autoszómák egészségesek, ez lehetővé teszi a sejtek számára, hogy fantasztikus funkciókat hajtsanak végre., Az eukarióta szervezet több száz finoman eltérő sejttípusa a gének különböző kombinációját fejezi ki a megfelelő helyen a megfelelő időben,lehetővé téve az eukarióta szervezetekben, mint mi.

mindegyik sejtünk tartalmazza a gének szükséges bókját az egész testünk reprodukálásához. Az agysejtek, a bőrsejtek és az izomsejtek közötti különbségeket az teszi lehetővé, hogy a megfelelő géneket a megfelelő helyen a megfelelő időben átírják.

testünk szinte minden alkalommal megkapja!, De a biológusok gyakran megtanulják, hogyan működik valami azáltal, hogy megnézik azokat az eseteket, amikor megszakad, és látják, mi történik, ha a mechanizmus nem működik megfelelően.

autoszómák és gondosan elrendezett “térképük” esetében, amely lehetővé teszi testünk összetettségét, problémák merülhetnek fel, amikor a kromoszómák eltörnek, és darabjaik rossz helyre kerülnek.

Ez az esemény, amelyet “transzlokációnak” neveznek, géneket okozhat a rossz gének kifejeződéséhez rossz időkben. A rák egyes típusait transzlokációk okozhatják, amelyek a sejtfejlődés és a reprodukció hibáihoz vezetnek.,

példák autoszomális rendellenességekre

triszómia 21 (Down-szindróma)

Down-szindróma akkor fordul elő, amikor egy személy a 21.kromoszóma egy külön példányának egészét vagy egy részét örökli az egyik szülőtől. Ez általában a meiózis egyszeri hibája miatt következik be, amelyet a generációk nem adnak át.

az Emberek a Down-szindróma a különböző szokatlan vonások, valamint kapcsolatos tünetek a csontváz szövet (szokatlan csontváz alakú, gyenge szalagok), idegszövet (értelmi fogyatékos, gyenge izomtónus), de nagyobb a kockázata, hogy valamilyen betegség miatt extra kifejezése anyag a kromoszóma 21.,

A Down-szindrómában tapasztalt tünetek tartománya miatt egyes Down-szindrómás emberek rendszeres iskoláztatást végezhetnek, önálló karriert folytathatnak, míg másoknak speciális oktatási osztályokra lehet szükségük, és nem képesek önállóan működni a munkahelyen.

A Down-szindróma egyetlen ismert kockázati tényezője az idősebb szülők jelenléte, ami növelheti annak esélyét, hogy a szülők teste helytelenül rendezi a kromoszómákat a meiózis során.,

Cri du Chat

Cri du chat, más néven “kromoszóma 5P deléciós szindróma “vagy” Lejeune-szindróma”, akkor fordul elő, amikor egy személy örökli az 5.kromoszóma egy részének egy példányát. Néhány ember cri du chat is extra példányban más részein kromoszóma 5.

mint a Down-szindrómában, a cri du chat általában a szülők kromoszómáinak meiózis során történő válogatásának hibája miatt fordul elő.

A szindróma nevét származik, franciául, hogy “sír a macska,” utalás a szokatlan macskaszerű sírni, hogy a babák a cri du chat miatt van, hogy a szokatlan mozgásszervi, neurológiai vonások.,

Mint az emberek a Down-szindrómás emberek a cri du chat is szokatlan csontvázak, gyenge izmok, valamint a kognitív miatt alatti kifejezés a 5p kromoszóma szakasz.

a cri du chat-ben szenvedő betegeknél hallásvesztés, szívproblémák és mikrocefália (kis fej) is előfordulhat.

Philadelphia kromoszóma

a Philadelphia kromoszóma számos leukémiás rákos sejtben található kromoszóma, amely nyomot adhat a rák kialakulásának módjáról.

a Philadelphia kromoszómában a 9. és a 22. kromoszóma cserélt néhány genetikai anyagot., Az a konkrét hely, ahol a kettőt összekapcsolják, egy fúziós fehérjét hoz létre – vagyis egy fehérjét, amelyet két különböző gén fúziója kódol, az egyik a 9.kromoszómából, a másik pedig a 22. kromoszómából.

Ez a gén a sejtreplikációt “mindig bekapcsolja”, és ennek eredményeként olyan sejtek kontrollálatlan replikációjához vezet, amelyek soha nem érik meg és nem válnak megfelelően működőképessé. Leukémia akkor fordul elő, amikor ezek a nem működő sejtek elszaporodnak, és elpusztítják az egészséges, működő szöveteket.

egyes tudósok úgy vélik, hogy a kromoszóma transzlokációk a rák gyakori okai., Legalább tizenöt különböző típusú rákot találtak, amelyek gyakran tartalmaznak kromoszómális transzlokációt, gyakran fúziós fehérjék létrehozását eredményezve.

• Ivarsejtjei – A szex sejtek által használt szexuálisan szaporodó faj, hogy utódot új gén kombinációk által létrehozott remixing pedig ötvözi a genetikai anyag mindegyik szülőtől.
• Génegyensúly-az az elmélet, hogy a géneket a sejtekben megfelelő mennyiségben kell kifejezni. A génegyensúly elméletében egy adott gén túl sok vagy túl kevés expressziója másokhoz képest sejtes problémákat eredményez.,
• génexpresszió – az a folyamat, amellyel a gének fehérjékké alakulnak, amelyek fontos funkciókat látnak el egy sejtben.

kvíz

1. Az alábbiak közül melyik nem autoszóma?
A. kromoszóma 21
B. kromoszóma 9
C. X kromoszóma
D. kromoszóma 22