Az SLE Workshop egy ingyenes támogatás, oktatás csoport tartott havi emberek lupus, valamint a család/barátok. A HSS bemutatót, amelyből ezt a tartalmat kiigazították, eredetileg 2004.június 2-án tartották. A szerző rendszeresen frissítette.
- mi az antifoszfolipid szindróma?
- mi az a foszfolipid?
- hogyan fedezték fel az aPL-t?
- ki kap APS-t?
- mi történik, ha aPL-je van?,
- Gyakran Ismételt Kérdések az antifoszfolipid szindrómáról
mi az antifoszfolipid szindróma?
a szindróma olyan események vagy tünetek gyűjteménye, amelyek egy adott betegséget jelentenek., Antifoszfolipid szindróma (APS), is ismert, mint antifoszfolipid antitest, antikardiolipin antitest, lupus antikoaguláns, valamint Hughes-szindróma, magában foglalja ezeket a tüneteket:
- Ismételt vérrögképződés a vénákban, mint például a mélyvénás trombózis (DVT) egy kar vagy egy láb, vagy egy tüdőembóliát (egy vérrög a tüdőben) – vagy az artériák (szélütés, szívroham)
- Ismétlődő terhesség veszteség (vetélés), általában közepén, hogy a késői terhesség inkább, mint a korai terhesség
- Egy antitest vizsgálat, amely erősen pozitív., A gyengén pozitív teszt gyakori az egyébként normális embereknél, és nem elegendő a szindróma diagnosztizálásához
a fenti tünetek kifejezetten az APS-re jellemzőek. Azonban sok más tünet is jelentkezhet, mint például:
- bőrelváltozások
- alacsony vérlemezkeszám (elégtelen vérlemezkeszám a vérben)
- a szív -, vese-és agybetegségek egyes formái
mi a foszfolipid?
a foszfolipid egy olyan típusú zsír (“lipid” azt jelenti, zsír), amely foszfátot tartalmaz., A foszfolipidek alkotják az összes sejt külső rétegét: az emberét, a baktériumokat és a vírusokat. A Cardiolipin egyfajta foszfolipid. A szó “kardio” része egy foszfolipid szifilisz tesztből származik, amely egy tehén szívéből származó vegyi anyagot használt. (Amint azt az alábbiakban tárgyaljuk, a szifilisz klinikai tesztjei kulcsfontosságúak voltak az antifoszfolipid antitestek felfedezéséhez.) Egy másik foszfolipid, amelyet néha a vizsgálat során használnak, a foszfatidil-szerin.
mik azok az antifoszfolipid antitestek (aPL), és hogyan mérik őket?,
az antifoszfolipid antitest (aPL) általános kifejezés az APS diagnosztizálása vagy kezelése során mért három antitest egyikét írja le.
- Lupus antikoaguláns – LAC) – egy LAC-teszt azt a hatást méri, amelyet az antitest a vér alvadási idejére gyakorol. Ha a beteg vére antifoszfolipid antitestet (aPL) tartalmaz, akkor a kémcsőben foszfolipidekhez kötődik, és a vér nem fog vérrög. Bár a pozitív tesztet “lupus antikoagulánsnak” nevezik, a név zavaros történetéből származik., Ez nem jelenti azt, hogy a betegnek lupusa van, nem jelenti azt, hogy a vér megakadályozza a véralvadást. Valójában a testben, szemben a kémcsővel, túl könnyen vérrögök.
- az Anticardiolipin (aCL) antitest a leggyakrabban mért antifoszfolipid antitest.
- Anti-béta-2-glikoprotein-I (aß2GPI) az antitestet egy specifikus fehérjével (béta-2-glikoprotein-I) méri, amely az aCL-nek a cardiolipinhez való kötődéséhez szükséges.
Anticardiolipin és aß2gpi három altípusa van: IgG, IgM és IgA., Ezek mind különböző típusú immunglobulin antitestek, amelyeket az emberek általában készítenek.
amikor egy fertőzés (például szifilisz) az oka annak, hogy a betegnek pozitív aPL-tesztje van, az aPL része a szervezet válaszának, hogy megpróbálja megölni a fertőző csírát. Egyes fertőzések, valamint a lupus, irritálja bizonyos típusú vérsejtek és érsejtek. Ennek eredményeképpen a b2GP1 fehérje, amely normálisan lebeg a véráramban, felismeri, hogy az irritált sejtek abnormálisak, és “behívja” az antifoszfolipid antitestet, amely elindítja a vérrögökhöz vezető reakciót.,
a beteg szempontjából mindezek az intézkedések egyenértékűek: mindegyik antifoszfolipid antitesteket tesztel. Az egészségügyi eredmények előrejelzése és az APS fejlesztése szempontjából a LAC teszt erősebb, mint az aCL vagy az aß2GPI tesztek. Az aCL vagy aß2GPI antitest tesztek közül az IgG altípus erősebb, mint az IgM, ami erősebb, mint az IgA. Mindegyik antitest-teszt esetében egy erősen pozitív teszt rosszabb eredményt sugall, mint egy gyengén pozitív teszt.
hogyan fedezték fel az aPL-t?,
az 1900-as évek elején, amikor a szifilisz vérvizsgálata elérhetővé vált, az orvosok felismerték, hogy néhány embernek hamis pozitív vizsgálati eredményei vannak a szifiliszre, ami azt jelenti, hogy pozitívnak bizonyultak, annak ellenére, hogy valójában nem volt a betegség. Abban az időben ezt csak orvosi kíváncsiságnak tekintették. Nem ismerték el klinikai jelentőségűnek. Az 1940-es, 1950-es években azonban az orvosok arra a következtetésre jutottak, hogy a hamis pozitív szifilisz teszt eredményei leggyakrabban szisztémás lupus erythematosusban (általában csak lupusnak vagy SLE-nek nevezik) szenvedő betegeknél fordultak elő., Ma a hamis pozitív szifilisz teszt eredménye a lupus lehetséges diagnózisának jele. Azonban nem teszi a lupus meggyőző diagnózisát, sem önmagában nem jelzi az APS diagnózisát.
az 1950-es és 1960-as években világossá vált, hogy a hamis pozitív szifilisz-teszt eredménye összefügg a LAC-val és annak véralvadási rendellenességeivel. 1983 – ban három londoni lupus – kutató, HSS-Graham Hughes, Azzudin Gharavi és E. Nigel Harris kapcsolatával, sokkal egyszerűbb tesztet (ma aCL ELISA) fejlesztett ki a Lac nehézkes tesztjének helyettesítésére., Megvizsgálták SLE-s betegeiket, és megállapították, hogy az aCL spontán vérrögképződésben szenvedő és terhességi veszteségben szenvedő betegeknél fordult elő. Megosztották a tesztet más nyomozókkal, köztük a HSS orvosokkal, és 1985-re mi és mások megerősítették megállapításaikat.
1989-ig az orvosok úgy gondolták, hogy az APS a lupus altípusa. Azonban addigra elég rögzített esetek APS emberek nélkül lupus vezetett brit, ausztrál, olasz, holland nyomozók azt állítják, hogy az APS kell tekinteni egy külön betegség., Továbbá azzal érveltek, hogy az “elsődleges antifoszfolipid szindróma” (PAPS) elnevezést lupus nélküli betegeknél az APS leírására kell használni, és a “másodlagos antifoszfolipid szindróma (sAPS) a lupusban szenvedő betegek APS-jének leírására használható. 1990-ben felfedezték a béta-2-glikoprotein-i-t (aß2GPI), amelynek fontosságát a fentiekben áttekintettük.
ki kap APS-t?
különbségek vannak az SLE-t kapók és az AP-t kapók között., Míg az SLE-t kifejlesztő emberek 90% – a nő, APS-vel, ha csak azokat az embereket számoljuk, akik vérrögöket fejlesztenek ki, és nem számoljuk azokat a nőket, akiknek terhességük problémái vannak, az APS-ben szenvedő emberek mintegy 50% – a nő. De, ha számít az emberek, akik vérrögök kialakulását, valamint azok, akik a terhesség problémák, mintegy 70% – a APS betegek nők. SLE a leggyakoribb az emberek az afrikai származású, következő leggyakoribb az ázsiaiak és a spanyolok, és a legkevésbé gyakori az emberek az európai származású., Ezzel szemben az APS-t inkább az európai és ázsiai származásúak látják, mint az afrikai származású emberek. A lupus betegek körülbelül egyharmada aPL.
mi történik, ha aPL-je van?
a fő tünet a vérrögök. Az antitest évekig a véráramban lehet, mielőtt bármi történne, és néhány ilyen antitestekkel rendelkező ember egész életében jól van. Mi okozza a véralvadást? Az egyik elmélet az, hogy maga az antitest irritálja a sejteket az erek belsejében. Egy másik elmélet szerint a fertőzés irritálja a sejteket és vonzza az antitestet., Függetlenül attól, hogy melyik elmélet helyes, az eredmény az, hogy vérrög alakul ki.
az antitest családokban fut, és gyakran fordul elő SLE-ben vagy PAPS-ben szenvedő betegek családjában. Más szóval, ha SLE vagy PAPS van jelen a családban, akkor megnő az aPL-vel rendelkező vérrokona valószínűsége. A nők gyakrabban fejlesztik az antitestet, mint a férfiak, de nem ismert, miért. Nem ismert, hogy mi okozza az antitest megjelenését. Két különböző elmélet magyarázza, hogy az emberek miért fejlesztik az antifoszfolipid antitestet., Az első az, hogy egy fertőzés miatt az emberek antitestet állítanak elő, de semmi sem történik, amíg valami más, például sérülés vagy más fertőzés nem váltja ki a betegséget. A második elmélet szerint az antifoszfolipid antitest általában kis mennyiségben van jelen a szervezetben, és régi és haldokló sejtek eltávolítására használják. Emberek APS lehet, hogy túl sok az antitest, vagy lehet, hogy egy kóros antitest. Vagy bizonyos esetekben előfordulhat, hogy az APL-t a célzott irritált sejtekhez kötő b2GP1 abnormális., Egyes APS-es betegeknél előfordulhat, hogy az irritált sejtek jelentik a mögöttes problémát, és az aPL antitestek (sikertelenül) próbálják kijavítani a helyzetet.
bár az APS fő egészségügyi kockázata a véralvadás, terhes nőknél az antitest károsítja a placentát, éhezi a magzatot azáltal, hogy levágja a tápláló vérellátást. Az antikoaguláns gyógyszerek, mint a heparin és az aszpirin védik a vérellátást, így a magzatnak 80-90% esélye van a túlélésre. Ez jelentősen jobb, mint az 1980-as évek 20% – os túlélési aránya, mielőtt az APS az orvostudomány számára ismert volt.,
még jobb magzati túlélési arány és heparin kezelés esetén is a terhességek nem mindig normálisak az APS-ben szenvedő betegeknél. Bár a normál terhesség 40 hétig tart (6 fontnál nagyobb csecsemőket termel), APS-ben rendszeresen előfordulnak koraszülések (30-35 hét, 3-5 font közötti csecsemőkkel). A születés után azonban a csecsemők jól vannak.
egér modellek használhatók az antitest tanulmányozására., Az egereken végzett új vizsgálatok azt sugallják, hogy a komplementrendszerre (az immunrendszer egy olyan részére, amely bizonyos körülmények között erősíti képességeit) összpontosító kezelés különböző formái és más folyamatok – a véralvadás helyett – hatékonyabbak lehetnek. HSS reumatológus Dr. Jane Salmon vezető szerepet tölt be ebben a munkában.
A Warfarin (Coumadin) megakadályozhatja a vérrögképződést. Ez a gyógyszer gyakran használják az emberek stroke, szívroham. Az aszpirin és a hidroxiklorokin (Plaquenil) segíthet. Az új, orális antikoaguláns gyógyszerek, a rivaroxaban és az apixaban nem hatnak, és nem alkalmazhatók., Súlyos esetekben hasznos egy kísérleti terápia, intravénás immunglobulin.
az APS ritka szövődménye, az úgynevezett katasztrofális APS (CAPS), nagyon gyors véralvadásból áll az egész testben. Életveszélyes, azonnali kórházi kezelést igényel. Ez a cikk leírja ezt a betegséget és annak kezelését.
Gyakran Ismételt Kérdések az antifoszfolipid szindrómáról
Q. az antifoszfolipid szindróma lupussá (SLE) válik?
No
Q. okoz-e az antifoszfolipid szindróma az artériák megkeményedését?,
az orvosok ezt gondolták, de most már egyértelmű, hogy nincs összefüggés az APS és az artériák megkeményedése között.
Q. okoz-e az antifoszfolipid szindróma szívbillentyű-betegséget?
a válasz igen Néhány beteg esetében. Egyes SLE betegek APS nélkül is kialakulnak szivárgó szívbillentyű-betegség, de úgy tűnik, hogy gyakrabban fordul elő az APS-ben szenvedőknél. Nem világos, hogy miért történik ez.
Q. fertőzés okozta antifoszfolipid szindróma?
A tudósok ezt vizsgálják., Eddig a kutatók bizonyos fertőzésekkel csak egerekben tudták előállítani az antitestet.
K. milyen összefüggés van a lupus és az antifoszfolipid szindróma között?
a lupusos betegek körülbelül 30% – a pozitív antifoszfolipid antitestet mutat. Nem ismert, hogy miért. Az APS-ben szenvedő betegek körülbelül fele SLE-vel rendelkezik.
Q. miért nem rendelkeznek lupusszal az elsődleges antifoszfolipid szindrómában (PAPS) szenvedő emberek is?
nem ismert, hogy miért.
következtetés
jó kezelések vannak az antifoszfolipid szindrómára, de jobbakra van szükség., Az orvosok meg tudják akadályozni a vérrögképződést a veszélyeztetett emberekben, de ezt sokkal biztonságosabb és hatékonyabb módon szeretnénk megtenni, mint most. A legtöbb terhességet is megmenthetjük,de sokan korai. A kutatók továbbra is kutatják a betegség új és fantáziadús kezelését.
Frissítve: 2019.6.8.
szerzők
Attending Rheumatologist, Hospital for Special Surgery
Director, Barbara Volcker Center for Women and Rheumatic Disease