androgén érzéketlenségi szindróma (AIS), más néven herék feminizációs szindróma, az androgénekkel, különösen a tesztoszteronnal szembeni end-szervi rezisztenciából ered. AIS lehet teljes vagy hiányos változó képalkotó eredmények.
ezen az oldalon:
Epidemiológia
az incidencia attól függően változhat, hogy teljes vagy hiányos. Nagyjából becsült előfordulási aránya ~1 20.000 hogy 50.000 élveszületések.
klinikai bemutatás
a betegek gyakran primer amenorrhoeában szenvedhetnek.,
Pathology
az érintett egyének genotípusosan férfiak, 46XY kariotípusú, de Női fenotípussal (férfi pszeudohermafroditizmus). Az egyének gyakran kétoldalú kriptorchidizmussal rendelkeznek. A leeresztett herék gyakran ösztradiolt termelnek. Lehet, hogy van egy vakvégű hüvely.
genetika
úgy gondolják, hogy egy X-hez kapcsolódó recesszív öröklődést hordoznak 3 ahol az androgénreceptor (AR) gén több mutációja lokalizálódott az X kromoszóma hosszú karjára (azaz Xq11-13).,s
Bár ez egy betegség spektrum lehet subtyped szerint a mértéke, súlyossága, mint:
- a teljes androgén érzéketlenség szindróma (CAIS): Morris szindróma
- hiányos: részleges androgén érzéketlenség szindróma / Reifenstein szindróma
Radiológiai jellemzők
General imaging jellemzői a következők:
- kétoldalú cryptorchidism +/- juxta-here Mullerian csatorna ciszták
- hiányzik/kezdetleges méh
- rövidített hüvely
Ultrahang
Általában az első feltétel, hogy keresse meg a herék, illetve dokumentum hiányzik méh.,
MRI
a választott mód, hogy pontosan körülhatárolja Mullerian csatorna anomáliák, és lokalizálja herék. Azt is diagnosztizálni here malignitás, ha van ilyen, cryptorchid herék 7.
– Kezelés, – prognózis
Ezek a betegek fokozott incidenciájának a le nem szállt herék:
- seminoma
- gonadoblastoma
Differenciál diagnózis
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-szindróma női kariotípus a normális női nemi szervek, petefészek, de a méh kezdetleges, vagy hiányzik 7.,
Lásd még:
- a nemi fejlődés rendellenességei