az Alzheimer-kór kockázati génjei
Az Alzheimer-kórban szenvedő emberek túlnyomó többsége nem örökölte szülőtől mint egy génmutáció, egyszerű öröklési mintával. Ehelyett az örökség összetettebb mintát követ. A betegség kihagyhat egy generációt, befolyásolhatja a család mindkét oldalán élő embereket, látszólag semmiből jelenik meg, vagy egyáltalán nem kerül átadásra.,
Több mint 20 génvariánsot (vagy a DNS – ben lévő régiókat) azonosítottak, amelyek – különböző mértékben-befolyásolják az Alzheimer-kór kialakulásának esélyeit. Ezeknek a géneknek a hatása finom. A különböző változatok kissé növelik vagy csökkentik az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, de nem közvetlenül okozzák. Ezek a “kockázati gének” kölcsönhatásba lépnek egymással és más tényezőkkel, például életkorral és életmóddal, hogy befolyásolják valakinek a betegség kialakulásának általános kockázatát.,
Multi-gene forms
a familiáris Alzheimer-kórtól eltérően ez a többgénes forma általában az idős embereket érinti, a tünetek 65 éves kor után kezdődnek.
a késői Alzheimer-kór kialakulásának kockázatára a legnagyobb ismert hatást gyakorló gént apolipoprotein E-nek (APOE) nevezik. A 19. kromoszómán található, az APOE fehérje szerepet játszik a zsírok kezelésében a szervezetben, beleértve a koleszterint is.
az APOE gén három variánsból áll, amelyeket az epszilon (e) görög betűvel neveznek el: APOE e2, APOE e3 és APOE e4.,
mindkettőnknek két példánya van az APOE génből, és ezek azonosak lehetnek egymással vagy különbözőek lehetnek. Ezért mindenki a hat lehetséges kombináció egyikével születik: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 vagy e4 / e4. Az általunk alkalmazott kombináció befolyásolja az Alzheimer-kór kockázatát, az alábbiak szerint:
- APOE e4 az Alzheimer-kór nagyobb kockázatával jár. Ról ről 25 a lakosság százaléka örökli az APOE e4 egy példányát. Ez átlagosan valamivel több mint kétszer növeli az Alzheimer-kór kialakulásának élettartamát., Az APOE e4-ben szenvedő emberek fiatalabb korban is hajlamosak az Alzheimer-kór kialakulására.
- a populáció körülbelül 2% – a kap “dupla adagot”az APOE e4 génből-mindegyik szülőtől egy. Ez átlagosan körülbelül három-öt alkalommal növeli az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát. Azonban még mindig nem biztosak az Alzheimer-kór kialakulásában.
- a populáció mintegy 60% – A rendelkezik az APOE E3 gén “kettős dózisával”, és átlagos kockázatnak van kitéve. Ennek a csoportnak akár egynegyede is Alzheimer-kór alakul ki a 80-as évek végére.,
- a gén APOE E2 változata az Alzheimer-kór alacsonyabb kockázatával jár-az emberek valamivel kevésbé valószínűek a betegség kialakulására. Az általános lakosság 11 százaléka egy példányát APOE e2, egy példányt pedig az APOE e3, míg a 0,5% – kal (1 200) két példányban APOE e2.
hosszú ideig az APOE volt az egyetlen gén, amely következetesen kapcsolódott a késői Alzheimer-kór kockázatához. A legújabb tudományos eredmények azonban lehetővé tették a kutatók számára, hogy sokkal több gént teszteljenek annak megállapítására, hogy vannak-e más génváltozatok az Alzheimer-kórhoz kapcsolódóan.,
Ez számos más gént mutatott ki, amelyek variánsai az Alzheimer-kór fokozott vagy csökkent kockázatához kapcsolódnak. ezek közé tartoznak A Clu, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 és CD2AP néven ismert gének. Úgy gondolják, hogy ezek szerepet játszanak a gyulladásban és az immunitásban, a zsíranyagcserében vagy a sejteken belüli szállításban. Ezeknek a géneknek a változatai sokkal kevésbé befolyásolják az ember Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, mint az APOE.
A kutatók azt gyanítják, hogy sokkal több kockázati gén létezik, amelyeket még nem fedeztek fel.