SKT a Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma (KTWS) szinonimájaként használták(2) a Sturge-Weber-szindróma (SWS), amely szintén sporadikus és ritka neuro-oculocutan veleszületett rendellenesség, encefalofacialangiomatosis jellemzi. port borfoltok az arcon, leggyakrabban az NC III eloszlását követően; glaukóma és érrendszeri elváltozások az agy ipsilaterális oldalán és az agyhártya.,2 a KTW-k azonban különálló entitásnak tekintendők, amely a Klippel-Trenaunay triádból áll, amelyet az SWS-re jellemző klinikailag nyilvánvaló arteriovenosus fistula kísér, amely a legrosszabb prognózist jelző összetevő.4,5 az SWS előfordulási gyakorisága 1:50,0008, és nincs faji vagy nemi különbség9, míg a KTS férfiaknál gyakoribb, 2-5:100,000. Az SWS és a KTS közötti társulás, ami KTWS-t eredményez, nem szokásos.2

1956-ban, Schnyder et al.10 Korrelált Klippel-Trenaunay, Sturge-Weber és Klippel-Trenaunay-Weber szindrómák, más néven Parkes-Weber-szindróma.,Azt sugallták, hogy a három tünetegyüttes ugyanaz a fő jellemző – a helyi gigantizmus és a hemangioma.A fej és a nyak bevonása, meningealis angiomatosissal, epilepsziás rohamokat, koroid hemangiomát vagy glaukómát okozva, SWS-t eredményez.Gigantizmus és hemangioma a végtagok csont hipertrófia jellemző KTS, KTWS, abban az esetben, jelentős arteriovenosus rendellenesség.,Mivel a hasonló viselkedés a szindrómák, javasolt, hogy ugyanaz az alapvető történik, ahol különböző megnyilvánulásai miatt a részvétel jellemző mindegyik.A többi jellemzőnek másodlagosnak kell lennie a neuro-ektodermális vaszkularitás elsődleges bevonásával.2

ezeknek a szindrómáknak a patogenezise még nem teljesen magyarázható.A tanulmányok azt sugallják, hogy az esetek többsége szomatikus mutációkból származik, amelyek az embrionális angiogenezisért felelős géneket érintik. Eddig egyetlen Locust vagy specifikus gént sem azonosítottak a rendellenesség forrásaként.,2,5 a közelmúltban végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a KTWS összefügg a T8,14 transzlokációval (q 22.3; q13). A férfiak és a nők egyaránt érintettek a KTW-kben, és az előfordulás nem korlátozott, és nem is preferált faji csoport.11

a klinikai bemutatók rendkívül változatosak lehetnek.12 a Klippel-Trenaunay-Weber szindrómában szenvedő 252 beteggel végzett vizsgálat a betegek 63% – ában találta meg a klasszikus triádot.Szinte minden esetben (98%) kapilláris rendellenességek voltak portwine foltokkal, 72% – UK arteriovenosus rendellenességeket mutatott, 67% – UK végtag hipertrófiát mutatott.,13

a sérüléseknek születéskor, a betegek mintegy 75% – ánál 10 éves kor előtt kell megjelenniük.A portwine folt születéskor jelen van, nem mutat semmilyen tendenciát develop.It gyakran egyoldalú és szegmentált-általában tiszteletben tartva a középvonal -, és növekszik arányosan a növekedés mellett a lehetőséget, hogy jelen legyen bármely testrész, hogy gyakoribb az arc és a nyak betegek SWS.14 a leggyakoribb leleteket a KTS egyik végtagjára izolálják.Vannak azonban olyan esetek, amelyekben egynél több végtag, hemibody, sőt az egész test is érintett.,12

a KTS-hez és a KTW-khez kapcsolódó szemészeti változások közé tartozik a keringési pálya, az írisz, a retina, a choroid és a látóideg érrendszeri rendellenességei. Az eredmények a következők: orbitális varix, retina varicoses, choroidalis és melanoma angioma, perzisztens magzati érrendszer, heterochromia iridum, strabismus és glaucoma.5-7 a látóideg számos egyéb rendellenességét leírták a KTW-kkel együtt.Good és Hoyt15 számolt be 1989-ben az esetben, egy beteg, nő, 10 éves, a ktws és fokozott árnyalatú a látóideg a ecography (megvastagodása a látóideg). Spoor et al.,16 1981-ben írta le egy 18 éves, KTWS-sel és kétoldali meningeomával rendelkező beteg esetét a látóidegben. Bothun et al.5 jelentett 2011-ben az esetben, ha a 16 éves lány KTS kapcsolódó kétoldalú glioma a látóideg kereszteződését, valamint látóideg, drúz az optikai lemez megszerzett, myelinationof a retina idegszálat.A fentieken kívül a látóideg hypoplasia, fordított papilla, illetve kötőhártya linfangiectasia már dokumentált.,17

a Klippel-Trenaunay-Weber-szindrómához társuló Fundus-rendellenességek nem gyakoriak, ide tartoznak a retinális vaszkuláris tortuozitás és a diffúz koroid hemangioma.18

a szindróma összetettsége, progresszív jellege és a klinikai bemutatók széles választéka miatt a betegeket multidiszciplináris orvosi csapatnak kell egyénileg kezelnie.12

az SKT kezelése túlnyomórészt konzervatív, beleértve a kompressziós terápiákat, például a kompressziós harisnya használatát, sőt az érintett végtag időszakos pneumatikus összenyomását.,12,13,19 ezek a terápiák segítenek csökkenteni a vénás elégtelenség és lymphedema tüneteit, de nem hatékonyan csökkentik a hipertrófiás végtag méretét.8 sebészet, lézerterápia, szkleroterápia és embolikus terápia is alkalmazható.A betegség prognózisa bizonyos esetekben fenntartható – a fontos arteriovenosus malformáció jelenléte a KTWS-ben az érintett végtag súlyosságát és elvesztésének kockázatát jelzi.12

funkcionális végtagokban szenvedő betegeknél, alig vagy egyáltalán nem ödéma, vérzés, fekély vagy fájdalom, a választott kezelés konzervatív, a tünetek enyhítésére összpontosít.,Az impulzusos lézerfényterápiát kiváló klinikai hatékonysággal és jó esztétikai eredményekkel alkalmazták az arcon és a nyakon lévő portwine foltok kezelésében.A sebészeti indikáció a hipertrófiás végtag 2 cm-nél nagyobb vagy egyenlő növekedésére van fenntartva, összehasonlítva az ellenoldali végtaggal.12

a szemészeti következményekkel kapcsolatban a glaukóma szokásos kezelése a sebészeti beavatkozásokkal kombinált folyamatos gyógyszeres kezelés volt20 a szemen belüli nyomás ellenőrzése és a látóideg károsodásának megelőzése érdekében., Ennek ellenére a kezdeti kezelést csak béta-blokkolókkal, karboanhidráz inhibitorokkal, alfa-agonistákkal és prosztaglandinok analógjaival végezzük.21

a sebészeti beavatkozások csak olyan betegek esetében alkalmazhatók, akik nem reagálnak a klinikai kezelésre, de az érrendszer rendellenessége és a magas episcleralis vénás nyomás veszélyezteti a műtét sikerét.20 a subretinális folyadékkal ellátott nagy körülhatárolt koroid hemangiomák esetében az episcleralbrachyterápiás lemez kezelése gyakran hatékonynak tekinthető.,22 a kutatók azonban arról számoltak be, hogy az SWS-ben szenvedő betegeknél a forglaucoma klinikai és sebészeti kezelésének eredményei nem kielégítőek a glaukóma más típusaihoz képest. A klinikai kontroll a betegek körülbelül 1/3-ánál nem lehetséges, a sebészeti kezelés pedig nehéz lehet.

a sebészeti technika még mindig vitatható, kihívást jelent a szemészek számára a posztoperatív szövődmények, például a koroid vérzés magas aránya miatt.23

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük